cystisk fibros (CF) är en genetisk eller ärftlig sjukdom som uppstår när båda föräldrarna överför en CF-gen till sitt barn. Cystisk fibros finns i alla raser och etniska grupper. Cystisk fibros ses dock oftast hos människor som är vita och som inte är av spansktalande etnicitet.
för närvarande har cirka 30 000 barn och vuxna i USA CF (cirka 70 000 över hela världen).
varje person har en uppsättning ritningar eller instruktioner som finns i hans eller hennes gener. Gener innehåller instruktionerna för hur kroppen utvecklas och fungerar. Till exempel kontrollerar gener ögon, hår och hudfärg. Gener berättar för kroppen hur lång att växa. Gener bestämmer vilken blodtyp en person har. Gener kan också få människor att ha vissa hälsoproblem.
i alla våra kroppsceller har vi 2 uppsättningar kromosomer, en från vår mor och en från vår far. Kromosomer består av många gener—de är innehavare av gener i cellerna. Varje cell har 23 par kromosomer som innehåller tusentals gener.
kromosomer och gener är gjorda av speciella kemiska strukturer som kallas DNA (deoxiribonukleinsyror). Mönstret av DNA är det som utgör instruktionskoden i varje gen. Genetisk testning för att leta efter CF kallas ibland CF DNA-testning.
cystisk fibros är en sjukdom som orsakas av en onormal gen. En onormal gen kallas en genetisk mutation. Genen som orsakar problem i CF finns på den sjunde kromosomen. Det finns många mutationer (onormala gener) som har visat sig orsaka CF-sjukdom.
över 1000 mutationer har upptäckts, men det finns cirka 30 som är vanliga. Den vanligaste genmutationen kallas deltaF508. När en person får 2 onormala CF-genmutationer kommer personen att ha CF-sjukdom. Cellerna i kroppen kommer att följa instruktionerna från CF-generna och fungerar inte ordentligt.
patienter kan ses av Texas Barns experter på cystisk fibros Care Center.
hur CF ärvs?
en person måste ärva 2 CF-gener för att ha CF-sjukdom. När ditt barn blev tänkt, han eller hon fick en CF-gen från både dig och din partner. Ett barn kan bara ärva CF om båda föräldrarna bär en CF-gen (det vill säga varje förälder har antingen CF eller är bärare) och båda föräldrarna överför CF-genen till sitt barn.
det finns inget som föräldrar gör för att orsaka CF i sitt barn och vanligtvis vet de inte att de är bärare av en CF-gen. En bärare är en person som har en onormal CF-gen och en normal gen. Kom ihåg att varje cell i en person har 2 av varje kromosom, en från modern och en från fadern. Om en av de sjunde kromosomerna har en CF-gen och en inte, är personen en bärare och har inga symtom eller sjukdomsproblem. Detta är hur CF-genen överförs i många generationer.
Om ditt barn fick en CF-gen och en icke-CF (normal) gen, skulle han eller hon inte ha CF – sjukdom-ditt barn skulle istället vara en CF-bärare. Den normala genen, inte CF-genen, skulle kontrollera vad kroppens celler gör och skulle hjälpa till att se till att de fungerar tillräckligt bra för att förhindra CF-sjukdom. Handla om 1 av varje 25 vita amerikaner är en CF-bärare. Det finns fler CF-bärare i den vita icke-spansktalande rasen än i någon annan ras.
en person kan vara en CF-bärare även om CF-sjukdom inte har inträffat i familjen på många generationer. Detta beror på att en person som är CF-bärare måste ha ett barn med någon annan som också är CF-bärare och båda måste överföra den onormala genen till barnet. Familjer kan ha CF-bärare som inte har symtom och inte har haft ett barn som fick 2 onormala CF-gener. De flesta som har barn med CF visste inte att CF-gener sprang i sina familjer. Cystisk fibros erkändes endast som en ärftlig sjukdom på 1930-talet. många familjer kanske inte har känt till barn som hade CF och dog i tidigare generationer.
när båda föräldrarna bär en CF-gen
När en man och en kvinna som båda är CF-bärare blir barn, händer 1 av 3 saker:
- Det finns en 1-i-4 chans (25% av tiden) barnet kommer att få en CF-gen från varje förälder (två onormala gener totalt) och kommer att födas med CF-sjukdom.
- Det finns en 2-i-4 chans (50% av tiden) barnet kommer att få 1 CF-gen från 1 förälder och en icke-CF-normal gen från den andra föräldern. Detta barn blir en CF-bärare som föräldern.
- Det finns en 1-i-4 chans (25% av tiden) att barnet kommer att få icke-CF-normala gener från varje förälder. När detta händer kan barnet inte ha CF-sjukdom och är inte en CF-bärare.
varje gång ett barn är tänkt av 2 CF-bärare är chansen att barnet kommer att få CF-sjukdom 1-i-4 (25%).
Vissa föräldrar tror att om de har haft 1 barn med CF, kommer deras andra barn att födas utan sjukdomen. Detta är inte alltid sant. Med varje graviditet kommer föräldrar som båda bär CF-genen alltid att ha en 1-i-4 (25%) chans att få ett barn med CF.
till exempel är chansen att få en tjej 1-i-2 eller 50%. Du kan förvänta dig en familj på 4 barn att ha 2 pojkar och 2 flickor. Men du vet förmodligen familjer som har 4 flickor och inga pojkar. Eller 4 pojkar och inga flickor. På samma sätt kan 2 CF-bärare ha 4 barn som alla har CF-sjukdomen.
när en person med CF har ett barn
en person som har CF har 2 onormala CF-gener. En person med CF kommer alltid att överföra en onormal gen till sitt barn. Varje barn som en person med CF tänker kommer att ha minst en CF-gen.
om barnet är bärare eller har CF-sjukdomen beror på den andra föräldern. Om en person med CF uppfattar ett barn med en annan person som är CF-bärare är chansen att få ett barn med CF 1-i-2 (50%). Risken för att barnet bara är bärare är 1-i-2 (50%). Barnet kommer antingen att ha CF eller vara bärare. Om en person med CF uppfattar ett barn med en person som inte är en CF-bärare, kommer barnet alltid att vara en CF-bärare (100%), men kommer inte att ha CF.
personer med CF har problem med fertilitet och kanske inte kan bli barn naturligt.
genetisk testning
en person kan ha ett genetiskt test för att se om han eller hon är bärare av en CF-gen. Det genetiska testet för CF-mutationer görs vanligtvis med hjälp av en persons blodprov. Ibland görs detta när en kvinna överväger att bli gravid eller tidigt i graviditeten. Det finns sätt att testa ett barn före födseln för att se om barnet har onormala CF-gener. Vissa tester letar bara efter de vanligaste mutationerna och kan sakna en sällsynt CF-gen. Andra tester kan titta på den sjunde kromosomen för alla typer av CF-gen. Detta test är vanligtvis dyrare och tar längre tid att få resultat. Om människor redan känner familjemedlemmar som bär CF-genen kan de se till att CF-testet görs för att ta reda på om de också bär genen.
cystisk fibrosbärare testning kan vara något att tänka på i en familj som har ett barn med CF. Om det finns andra barn som inte har CF, föräldrar kanske vill veta om de är bärare som kan överföra CF-genen till sina egna barn. Kusiner, mostrar, farbröder och andra släktingar kanske också vill veta om de är CF-bärare. En person med CF som funderar på att ha ett barn kanske vill överväga att ha sin partner testad för att veta bättre vad risken är att få ett barn med CF.
ett barn kan diagnostiseras med CF från CF genetisk testning. Om ett barn visar sig ha två onormala CF-gener, kommer han eller hon att ha sjukdomen. Även om barnet inte har symtom när testet görs, förväntas det att barnet kommer att få problem från CF i framtiden. Cystisk fibros varierar från person till person i vilka typer av problem det orsakar och när symtom först uppträder. Vissa barn är födda med symtom och de flesta kommer att ha några tecken på CF-sjukdom under det första leveåret. Men andra personer med CF kanske inte har problem förrän senare.
om de specifika genmutationerna för ett barn är kända kan familjen använda den informationen för att titta på genmönstret i familjen. Detta kan vara till stor hjälp om barnet har sällsynta mutationer som kanske inte testas för i ett vanligt genetiskt screeningtest.
framtida forskning
vid denna tidpunkt berättar inte de specifika genmutationerna en person har mycket om hur svår ett barns sjukdom kan vara eller vilken behandling som fungerar bäst. Genetikforskare har funnit att vissa mutationer är mildare. Människor som har dessa mutationer har inte matsmältningsproblemen sett med de vanligaste CF-mutationerna. Ändå finns det skillnader mellan dem med vanliga mutationer; typerna av problem och när de uppstår varierar fortfarande från person till person. Aktuell forskning om nya behandlingar kan gynna vissa personer med CF beroende på vilka CF-gener de har. Forskare förväntar sig att lära sig mer om detta i framtiden.
forskare tittar också på andra gener som antingen kan hjälpa en person som har CF har mindre allvarliga problem eller kommer att göra personens sjukdom svårare. Dessa gener kan modifiera eller förändra hur CF-gener fungerar i kroppen. Forskare lär sig fortfarande mer om hur gener fungerar i våra kroppar.
forskare arbetar också med sätt att ge en person med CF-kopior av normala gener i hopp om att de normala generna hjälper cellerna att fungera normalt. Forskare testar olika genbehandlingar eller terapier som kan hjälpa organ som drabbas mest av CF (som lungorna). I genterapi sätter forskaren in en normal gen i en cell. Men denna typ av terapi är fortfarande mycket i testfasen och det är inte klart när det kommer att vara tillgängligt för personer med CF.
få mer information
ditt CF-vårdteam kan berätta mer om genetisk testning, inklusive bärare och prenatal testning. Många familjer tycker att det är bra att prata med en genetisk rådgivare om arvsmönstret och riskerna med att ha ett annat barn i familjen med CF. Denna information kan hjälpa familjer att göra ett val om att få fler barn, ha genetisk testning eller båda. Varje familjemedlem, som ett barn, systerdotter, brorson, syster eller bror som överväger att ha ett barn, kan också be om bärare och prenatal testning och rådgivning.