Les troubles de la coagulation sont un groupe d’affections qui surviennent lorsque le sang ne peut pas coaguler correctement. Dans la coagulation normale, les plaquettes, un type de cellule sanguine, se collent et forment un bouchon sur le site d’un vaisseau sanguin blessé. Les protéines dans le sang appelées facteurs de coagulation interagissent ensuite pour former un caillot de fibrine, essentiellement un bouchon de gel, qui maintient les plaquettes en place et permet la guérison sur le site de la blessure tout en empêchant le sang de s’échapper du vaisseau sanguin. Bien qu’une coagulation excessive puisse entraîner des affections telles que des crises cardiaques et des accidents vasculaires cérébraux, l’incapacité de former des caillots peut également être très dangereuse, car elle peut entraîner des saignements excessifs. Les saignements peuvent résulter de plaquettes trop rares ou anormales, de quantités anormales ou faibles de protéines de coagulation ou de vaisseaux sanguins anormaux.

L’hémophilie est peut-être le trouble hémorragique héréditaire le plus connu, bien qu’il soit relativement rare. Il affecte principalement les hommes. Beaucoup plus de personnes sont touchées par la maladie de von Willebrand, le trouble hémorragique héréditaire le plus courant en Amérique causé par les protéines de coagulation. La maladie de Von Willebrand peut toucher les hommes et les femmes. Les troubles plaquettaires sont la cause la plus fréquente de trouble de la coagulation et sont généralement acquis plutôt qu’hérités. Vous pouvez trouver des informations sur d’autres troubles de la coagulation en suivant les liens au bas de cette page.

Suis-je à risque?

Les troubles hémorragiques tels que l’hémophilie et la maladie de von Willebrand surviennent lorsque le sang manque de certains facteurs de coagulation. Ces maladies sont presque toujours héréditaires, bien que dans de rares cas, elles puissent se développer plus tard dans la vie si le corps forme des anticorps qui luttent contre les facteurs naturels de coagulation du sang. Les personnes et les femmes enceintes ayant des antécédents familiaux de troubles de la coagulation devraient parler à leur médecin de la détection et du traitement. Les symptômes des troubles de la coagulation peuvent inclure:

• Ecchymoses faciles
• Saignements des gencives
• Saignements abondants dus à de petites coupures ou à des travaux dentaires
• Saignements de nez inexpliqués
• Saignements menstruels abondants
• Saignements dans les articulations
• Saignements excessifs après une intervention chirurgicale

Qu’est-ce que l’hémophilie et comment est-elle traitée?

L’hémophilie est un trouble hémorragique héréditaire rare qui peut aller de léger à grave, selon la quantité de facteur de coagulation présente dans le sang. L’hémophilie est classée comme type A ou type B, en fonction du type de facteur de coagulation qui fait défaut (facteur VIII de type A et facteur IX de type B). L’hémophilie résulte d’un défaut génétique trouvé sur le chromosome X. Les femmes ont deux chromosomes X. Les femmes qui ont un chromosome X avec le gène défectueux sont appelées porteuses et peuvent transmettre la maladie à leurs fils. En raison de l’activation aléatoire des chromosomes, certaines femmes porteuses peuvent varier d’asymptomatiques à symptomatiques en fonction de la quantité de facteur VIII ou IX inactivée. En fait, certaines femmes peuvent avoir une « hémophilie légère », bien que cela soit moins fréquent. Les hommes ont un chromosome X et un chromosome Y, donc si leur chromosome X a le gène défectueux, ils auront une hémophilie.

Comme le sang ne coagule pas correctement sans facteur de coagulation suffisant, toute coupure ou blessure entraîne un risque de saignement excessif. De plus, les personnes atteintes d’hémophilie peuvent souffrir de saignements internes pouvant endommager les articulations, les organes et les tissus au fil du temps.

Dans le passé, les personnes atteintes d’hémophilie étaient traitées par transfusions de facteur VIII obtenues à partir de sang de donneur, mais au début des années 1980, on a découvert que ces produits transmettaient des virus transmis par le sang, y compris l’hépatite et le VIH. Grâce à des techniques de dépistage améliorées et à une percée majeure qui a permis aux scientifiques de créer des facteurs sanguins synthétiques en laboratoire en clonant les gènes responsables de facteurs de coagulation spécifiques, les thérapies de remplacement des facteurs d’aujourd’hui sont pures et beaucoup plus sûres que jamais.

Qu’Est-Ce que la Maladie de von Willebrand et Comment Est-Elle Traitée?

La maladie de Von Willebrand est une maladie héréditaire qui survient lorsque le sang ne fonctionne pas avec le facteur von Willebrand, une protéine qui aide le sang à coaguler et qui porte également une autre protéine de coagulation, le facteur VIII. Elle est généralement plus douce que l’hémophilie et peut affecter les hommes et les femmes. Les femmes sont particulièrement touchées par la maladie de von WIllebrand pendant les règles. La maladie de Von Willebrand est classée en trois types différents (types 1, 2 et 3), en fonction des niveaux d’activité du facteur von Willebrand et du facteur VIII dans le sang. Le type 1 est la forme la plus douce et la plus courante; Le type 3 est la forme la plus sévère et la moins courante.

Avec un diagnostic précoce, les personnes atteintes de la maladie de Von Willebrand peuvent mener une vie normale et active. Les personnes atteintes de cas bénins peuvent ne pas nécessiter de traitement, mais doivent éviter de prendre des médicaments qui pourraient aggraver les saignements, tels que l’aspirine et l’ibuprofène, sans consulter d’abord un médecin. Les cas plus graves peuvent être traités avec des médicaments qui augmentent le taux de facteur von Willebrand dans le sang ou avec des perfusions de concentrés de facteurs sanguins. Il est important que les personnes atteintes de la maladie de Von Willebrand consultent leur médecin avant de subir une intervention chirurgicale, un travail dentaire ou un accouchement, afin que les précautions appropriées puissent être prises pour prévenir les saignements excessifs. Vous pouvez être référé à un hématologue, un médecin spécialisé dans le traitement des troubles sanguins.

Où Puis-Je Trouver Plus D’Informations ?

Si vous êtes intéressé à en apprendre davantage sur les maladies et les troubles du sang, voici quelques autres ressources qui pourraient vous être utiles:

Résultats des études cliniques Publiées dans Blood

Recherchez dans Blood, le journal officiel des CENDRES, les résultats des dernières recherches sur le sang. Bien que les articles récents nécessitent généralement un identifiant d’abonné, les patients intéressés à consulter un article contrôlé par l’accès dans le sang peuvent en obtenir une copie en envoyant une demande par courrier électronique au Bureau de publication du sang.

Groupes de patients

Une liste de liens Web vers des groupes de patients et d’autres organisations qui fournissent des informations.