Les enzymes sont des types spéciaux de protéines nécessaires pour décomposer les molécules alimentaires en carburant pendant le métabolisme, le processus par lequel le corps obtient de l’énergie pour une croissance et un développement normaux. Les déficiences enzymatiques, ou l’absence de ces enzymes, sont des défauts héréditaires qui entraînent un certain nombre de conditions qui changent la vie ou mettent la vie en danger:

MPS:

Les mucopolysaccharidoses sont un groupe de maladies héréditaires dans lesquelles une enzyme défectueuse ou manquante provoque l’accumulation de molécules de sucre complexes dans les cellules. En conséquence, des dommages progressifs sont causés au cœur, aux os, aux articulations, au système respiratoire et au système nerveux central. Bien que la maladie puisse ne pas être apparente à la naissance, les signes et les symptômes se développent avec l’âge à mesure que de plus en plus de cellules sont endommagées. On estime qu’un bébé sur 25 000 né aux États-Unis a une forme de MPS.

LSD:

Les troubles du stockage lysosomal sont un groupe d’une cinquantaine de troubles héréditaires qui surviennent lorsqu’une enzyme manquante entraîne l’incapacité du corps à recycler les déchets cellulaires. La gravité du trouble dépend du type et de la quantité de débris cellulaires qui s’accumulent, mais presque tous les troubles sont progressifs. Beaucoup de ces enfants meurent en bas âge ou dans la petite enfance. On estime qu’un bébé sur 5 000 né aux États-Unis a une forme quelconque de LSD. Les personnes touchées ont souvent des déficiences intellectuelles et développementales, des cornées troubles, une petite taille, des articulations raides, de l’incontinence, des troubles de la parole et de l’audition, un écoulement nasal chronique, une hernie, une maladie cardiaque, une hyperactivité, une dépression, des douleurs et une durée de vie considérablement raccourcie.

NP:

La maladie de Nieman-Pick se réfère à un groupe de troubles métaboliques héréditaires connus sous le nom de troubles du stockage des lipides. Les patients diagnostiqués avec ces troubles manquent d’une enzyme critique nécessaire pour métaboliser les corps gras appelés lipides. En conséquence, des quantités nocives de lipides s’accumulent dans la rate, le foie, les poumons, la moelle osseuse et le cerveau.

Les symptômes peuvent inclure un manque de coordination musculaire, une dégénérescence cérébrale, des problèmes d’apprentissage, une perte de tonus musculaire, une sensibilité accrue au toucher, une spasticité, des difficultés d’alimentation et de déglutition, des troubles de l’élocution et une hypertrophie du foie et de la rate. Le type le plus courant, le type A, survient chez les nourrissons. Les enfants de ce type vivent rarement au-delà de 18 mois. Le type B implique une hypertrophie du foie et de la rate, qui survient généralement avant l’adolescence, mais le cerveau n’est pas affecté. Les types C et D peuvent apparaître tôt dans la vie ou se développer plus tard à l’adolescence. Ces personnes peuvent n’avoir qu’une hypertrophie modérée de la rate et du foie, mais les lésions cérébrales peuvent être étendues et entraîner une incapacité à regarder de haut en bas, des difficultés à marcher et à avaler et une perte progressive de la vision et de l’ouïe. Le type D survient habituellement chez les personnes ayant des origines ancestrales en Nouvelle-Écosse.