La dégénérescence myxomateuse des valves cardiaques (MDMV) désigne le désarroi progressif non inflammatoire de la structure valvulaire causé par un défaut d’intégrité mécanique de la foliole dû à la synthèse altérée et / ou au remodelage par le collagène de type VI. Les caractéristiques morphologiques grossières sont caractérisées par des folioles volumineuses et épaissies, dans les axes longitudinal et transversal. Cette entité implique non seulement la valve, mais également les cordes tendinées qui se sont également épaissies, allongées et parfois rompues.1 De plus, le MDMV concerne principalement la foliole postérieure, généralement en l’absence de fusion commissurale et avec un anneau normal ou élargi.1,2 Histologiquement, le MDMV se caractérise par un épaississement et une prolifération de la spongieuse avec une mise en commun du glycosaminoglycane qui se dilate vers la fibrose, donnant l’apparition d’espaces kystiques et de collagène moins dense. Les altérations courantes comprennent la fragmentation du collagène de la couche de fibrosa et la présence de fibres élastiques perturbées, fragmentées et granulaires formant une touffe amorphe.3

Bien que le mécanisme primaire soit incertain, on pense qu’il se produit en raison d’un déséquilibre entre la synthèse et la dégradation de la matrice extracellulaire dans laquelle la surexpression des métalloprotéinases et la prolifération cellulaire sont impliquées.4 Un héritage familial dominant, mappé à Xq28, a été rapporté dans une étude de cohorte.5 Les syndromes de Marfan et d’Ehlers-Danlos sont également associés au MDMV, bien que la pathogenèse ne soit pas bien connue. Cependant, on conçoit que les anomalies génétiques sont responsables de la synthèse défectueuse des fibres élastiques et du collagène, respectivement, ce qui affaiblit directement la structure valvulaire ou modifie indirectement la contraction musculaire, en exerçant une plus grande contrainte sur les valvules et en induisant les altérations myxomateuses.6 La valve myxomateuse peut être distinguée de la maladie valvulaire rhumatismale par rétraction et fusion des cordes, outre la fusion commissurale et la présence d’infiltration inflammatoire et de vaisseaux néoformés dans ces dernières.6

La complication la plus fréquente de la maladie valvulaire myxomateuse est le prolapsus valvulaire mitral (MVP)7, défini comme le renflement auriculaire des folioles mitrales de plus de 2 mm pendant la systole au-delà du plan annulaire, un épaississement valvulaire ≥3 mm et/ ou une rupture des cordes tendineuses. Dans une étude de cohorte rétrospective, 8 MVP ont été observés chez 87,5% des patients atteints de dégénérescence myxomateuse. Étant donné que le MDMV est un diagnostic histopathologique, sa prévalence est estimée sur la base du MVP diagnostiqué par échocardiographie qui est de 1% à 4%, dans les cohortes épidémiologiques.Le 7,9,10 MDMV survient plus fréquemment chez les jeunes femelles; cependant, les mâles sont plus symptomatiques.6 La valve mitrale représente plus de 60% des valves dégénérées myxomateuses, suivie des valves aortique et tricuspide.8 Par rapport aux individus témoins, la présence de MVP entraîne un plus grand degré de régurgitation mitrale, qui est, en moyenne, légère ou légère. De plus, aucune différence n’a été observée concernant les symptômes de douleurs thoraciques, de dyspnée ou d’anomalies électrocardiographiques.7,8 Par conséquent, l’association du MDMV et des symptômes cardiovasculaires reste incertaine.11

La complication redoutée du MDMV est la rupture des cordes tendineuses, qui entraîne une régurgitation mitrale aiguë ou l’augmentation d’une insuffisance préexistante.6 Les symptômes de régurgitation mitrale aiguë sont un œdème pulmonaire aigu, une hypotension et des caractéristiques compatibles avec un choc cardiogénique.12 Le traitement de la rupture mitrale aiguë sévère non ischémique symptomatique est une chirurgie de la valve mitrale immédiate, qui consiste à implanter une réparation prothétique de la valve mitrale ou mitrale.12 La technique chirurgicale dépend du degré de dégénérescence valvulaire, de la dilatation des chambres cardiaques et de l’expérience de l’équipe chirurgicale.13,14 Les complications associées au MDMV comprennent l’endocardite infectieuse, la mort subite et la survenue d’un accident vasculaire cérébral chez les patients plus jeunes. Une prévalence plus élevée (11,7%) du MVP dans les décès cardiaques soudains (DCS) par rapport à la population générale fournit des preuves indirectes de l’association du MVP et du SCD.15

L’image ci-dessus (Figure 1) est l’échantillon chirurgical d’un homme de 50 ans qui s’est soumis à un remplacement de la valve mitrale. Il s’est présenté aux urgences se plaignant de fatigue et de dyspnée d’effort modérée. Ses antécédents médicaux comprenaient l’hypertension artérielle systémique, la fibrillation auriculaire chronique, l’asthme et la diverticulite. Lors de l’examen physique, un souffle de régurgitation systolique était audible sur l’apex cardiaque associé à des crépitements pulmonaires bilatéraux et à une augmentation de la pression veineuse jugulaire.

L’échocardiographie a montré une fraction normale d’éjection ventriculaire gauche, une épaisseur normale du myocarde, un élargissement modéré à sévère des cavités cardiaques gauches et une régurgitation mitrale marquée. Le cathétérisme coronaire était banal.

Le patient a subi un remplacement valvulaire par une prothèse péricarde bovine Carpentier–Edwards. La période postopératoire s’est déroulée sans incident et il a été libéré 3 jours après la chirurgie pour un suivi en clinique externe.