Discussion

L’étiologie sous-jacente exacte de la JHB n’a pas été complètement élucidée, mais plusieurs théories ont été proposées. Les théories populaires incluent une hypersensibilité des organes terminaux aux niveaux normaux d’œstrogènes circulants, une augmentation de l’expression des récepteurs d’œstrogènes ou de progestérone, un déséquilibre de la production d’hormones endogènes et une production locale excessive d’œstrogènes. Des causes héréditaires et auto-immunes ont également été décrites, mais dans la plupart des cas, la maladie est sporadique.

Plus récemment, la base génétique de cette maladie a également été postulée impliquant le gène suppresseur de tumeurs PTEN (homologue de la phosphatase et de la tensine). En 2002, Li et coll. sur un modèle murin, on a découvert que la mutation et la délétion du gène PTEN étaient liées à un développement lobulo-alvéolaire précoce, à une ramification canalaire excessive, à un retard d’involution, à une apoptose réduite et à une hyperprolifération épithéliale mammaire. Cependant, la corrélation clinique n’est toujours pas claire. Deux rapports de cas qui ont effectué l’analyse de mutation du gène PTEN sur leurs échantillons pathologiques se sont révélés négatifs. Notre patient n’avait ni antécédents familiaux ni association avec une maladie auto-immune. L’analyse des mutations du gène PTEN n’a pas été systématiquement effectuée dans notre centre.

Les caractéristiques cliniques du JHB sont similaires à celles de la gigantomastie adulte, bien que les séquelles psychologiques et sociales de la gigantomastie soient plus prononcées dans cette population d’adolescentes. En plus des symptômes mécaniques de douleurs au dos et au cou, les principales plaintes de notre patiente étaient l’embarras social et l’évitement des activités sociales en raison de sa taille énorme de poitrine.

Les tests de laboratoire pour le profil endocrinologique, en particulier l’œstradiol, la progestérone, la LH, la FSH et la prolactine, sont une pratique courante mais ne sont pas systématiquement indiqués car ils ne révèlent invariablement aucune anomalie. L’imagerie mammaire a une valeur limitée en raison de la densité du tissu mammaire, mais doit être poursuivie pour exclure les tumeurs. Notre patiente a un profil endocrinologique normal alors que l’échographie mammaire et l’IRM excluaient d’autres pathologies mammaires occultes.

Dans la plupart des cas, le diagnostic clinique du JHB est si singulier et frappant que la prise en compte d’autres pathologies mammaires est académique. Le diagnostic différentiel de JHB comprend les fibroadénomes géants, les tumeurs phyllodes et les tumeurs malignes telles que les lymphomes et les sarcomes. Selon Neinstein, la prévalence de ces affections chez les adolescents présentant des lésions mammaires était respectivement de 1%, 0,4% et 0,9%.

Les modalités de traitement dans JHB impliquent les quatre stratégies suivantes: (1) la prise en charge chirurgicale, (2) la thérapie médicale administrée soit en préopératoire, soit (3) en postopératoire, et (4) la thérapie médicale seule.

Les options de prise en charge chirurgicale sont la mastectomie avec reconstruction implantaire et réduction mammaire (mammoplastie de réduction) soit en tant que technique basée sur le pédicule, soit avec une greffe de mamelon libre. Hoppe et al. rapport significatif (p< 0,01) et rapport de cotes de 7.0, pour la probabilité de récidive en utilisant une mammoplastie de réduction par rapport à une mastectomie. Cette découverte indique que la mastectomie offre le traitement le plus définitif pour le JHB. Cependant, l’étendue de la procédure, les conséquences psychologiques possibles et le risque de reconstruction implantaire à vie limitent son utilisation chez les adolescentes.

Une séquence de traitements plus courante et bien acceptée consiste en une chirurgie de réduction mammaire en première intention, suivie d’une mastectomie avec reconstruction implantaire en cas de récidive. Chez les patients traités par chirurgie de réduction mammaire, Fiumara et al. a rapporté des preuves statistiques que l’utilisation de la greffe de mamelon libre entraîne une diminution des risques de récidive par opposition à la technique pédiculée (p = 0,005). Un rapport anecdotique d’une réduction réussie avec une méthode de pédicule supérieure modifiée a été décrit.

Dans le traitement de notre patiente, nous avons adhéré à ces preuves disponibles limitées et avons privilégié la chirurgie de réduction mammaire avec technique de greffe de mamelon gratuite comme option de traitement de première intention. Au cours de la période de suivi de 5 ans de notre patient, aucune récidive n’a été notée. Cette évolution clinique de notre patient représente une période de suivi plus longue que la plupart des études rapportées. Cela démontre la fiabilité à long terme de cette technique dans ce cas singulier d’un JHB. Parallèlement, nous espérons que cela pourrait minimiser le biais de signalement qui a souvent fait l’objet d’un examen minutieux pour de nombreux rapports de cas. À ce stade, la déformation secondaire de notre réduction était évidente. Une révision secondaire a été proposée, mais elle a été refusée. Elle reste asymptomatique et satisfaite du résultat esthétique, bien que le résultat esthétique n’ait été acceptable que d’un point de vue objectif; c’est-à-dire qu’un soulagement symptomatique et l’évitement de la récidive ont été atteints.

Des thérapies médicales, principalement des modulateurs hormonaux, ont été tentées dans le traitement du JHB. Ceux-ci comprennent le tamoxifène, la dydrogestérone, la médroxyprogestérone (Depo-provera), la bromocriptine et le danazol. Le tamoxifène est un modulateur sélectif des récepteurs aux œstrogènes (SERM) et est la thérapie médicale la plus couramment utilisée dans la littérature récente. La dose de tamoxifène variait de 10 à 40 mg / jour avec un schéma posologique variable. Cependant, les preuves de son efficacité sont variables selon les cas rapportés et l’innocuité à long terme de son utilisation chez les adolescentes est inconnue. Les effets secondaires bien connus du tamoxifène comprennent un risque accru de cancer de l’endomètre, de thromboembolie, de bouffées de chaleur et une diminution de la densité osseuse. Notre patient a démontré une maladie stable après l’opération et n’a commencé aucun traitement médical. Un examen complet des thérapies médicales dans JHB a été décrit ailleurs et ne fait pas partie du champ d’application du présent article.