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Qu’Est-Ce Que Les Malformations Congénitales?

Pendant qu’ils sont encore dans l’utérus, certains bébés ont des problèmes avec la façon dont leurs organes et leurs parties du corps se forment, comment ils fonctionnent ou comment leur corps transforme la nourriture en énergie. Ces problèmes de santé sont appelés malformations congénitales.

Il existe plus de 4 000 types différents de malformations congénitales, allant des malformations mineures qui ne nécessitent aucun traitement aux malformations graves qui entraînent des incapacités ou nécessitent un traitement médical ou chirurgical.

Quels sont les types de malformations congénitales?

Si un bébé naît avec une partie du corps manquante ou mal formée, on parle de malformation congénitale structurelle. Les malformations cardiaques sont le type de défaut structurel le plus courant. D’autres incluent le spina bifida, la fente palatine, le pied bot et la hanche luxée congénitale.

Lorsqu’il y a un problème avec la chimie corporelle d’un bébé, on parle de malformation congénitale métabolique. Les défauts métaboliques empêchent le corps de décomposer correctement les aliments pour créer de l’énergie. Des exemples de défauts métaboliques comprennent la maladie de Tay-Sachs, une maladie mortelle qui affecte le système nerveux central, et la phénylcétonurie (PCU), qui affecte la façon dont le corps traite les protéines.

Pour les personnes qui veulent devenir parents, il est important de savoir que certaines malformations congénitales peuvent être évitées. Pendant la grossesse d’une femme, la prise d’acide folique et l’apport d’iode dans l’alimentation peuvent aider à prévenir certains types de malformations congénitales. Mais il est également important de réaliser que la plupart des bébés nés avec des malformations congénitales naissent de deux parents en bonne santé sans problèmes de santé évidents ni facteurs de risque.

Qu’Est-Ce Qui Cause Les Malformations Congénitales?

Dans la plupart des cas, les médecins ne savent pas ce qui a causé la malformation congénitale d’un bébé. Lorsque la cause est connue, elle peut être environnementale (comme l’exposition d’un bébé à des produits chimiques ou à des virus dans l’utérus), un problème de gènes ou une combinaison de ces éléments.

Causes environnementales

Si une mère a certaines infections (telles que la toxoplasmose) pendant la grossesse, son bébé peut avoir une malformation congénitale. D’autres conditions qui causent des défauts comprennent la rubéole et la varicelle (varicelle). Heureusement, de nombreuses personnes se font vacciner contre ces maladies, de sorte que ces infections sont rares.

En outre, l’abus d’alcool par la mère peut provoquer un syndrome d’alcoolisme fœtal et certains médicaments pris par la mère peuvent provoquer des malformations congénitales. (Les médecins essaient d’éviter les médicaments nocifs pendant la grossesse, donc une femme enceinte devrait dire à tout médecin qu’elle consulte qu’elle attend.)

Causes génétiques

Chaque cellule du corps possède des chromosomes contenant des gènes qui déterminent les caractéristiques uniques d’une personne. Lors de la conception, un enfant hérite d’un de chaque paire de chromosomes (et d’un de chaque paire de gènes qu’ils contiennent) de chaque parent. Une erreur au cours de ce processus peut provoquer la naissance d’un bébé avec trop peu ou trop de chromosomes, ou avec un chromosome endommagé.

Une anomalie congénitale bien connue causée par un problème chromosomique est le syndrome de Down. Un bébé développe le syndrome de Down après avoir reçu un chromosome supplémentaire. D’autres anomalies génétiques se produisent lorsque les deux parents transmettent un gène défectueux pour la même maladie.

Une maladie ou un défaut peut également survenir lorsqu’un seul parent transmet le gène de cette maladie. Cela inclut les malformations congénitales telles que l’achondroplasie (une forme de nanisme) et le syndrome de Marfan.

Enfin, certains garçons héritent de troubles de gènes transmis uniquement par leur mère. Ces défauts, qui incluent des conditions comme l’hémophilie et le daltonisme, sont appelés liés à l’X parce que les gènes sont portés sur le chromosome X.

Comment Les Malformations Congénitales Sont-Elles Diagnostiquées?

De nombreuses malformations congénitales sont diagnostiquées avant même la naissance d’un bébé grâce à des tests prénataux. Les tests prénataux peuvent également aider à déterminer si une mère a une infection ou une autre affection dangereuse pour le fœtus. Connaître à l’avance les problèmes de santé d’un bébé peut aider les parents et les médecins à planifier l’avenir.

Il est important de se rappeler que le dépistage identifie uniquement la possibilité qu’un bébé ait un défaut. Certaines femmes donnent naissance à un bébé en bonne santé après qu’un test de dépistage a montré qu’un défaut peut être présent. Si vous êtes enceinte, parlez à votre médecin des tests qu’il pense que vous devriez subir.

D’autres malformations congénitales sont détectées lors des dépistages de routine du nouveau-né. Avec la permission des parents, les bébés sont testés après la naissance pour dépister certaines malformations congénitales qui doivent être traitées. Aux États-Unis, le dépistage exact d’un bébé varie d’un État à l’autre, bien que tous les États dépistent la phénylcétonurie (PCU), l’hypothyroïdie congénitale, la drépanocytose et environ 30 autres conditions. Les parents devraient demander aux fournisseurs de soins de santé ou à la crèche de l’hôpital qui teste leur état.

Les parents qui ont des inquiétudes au sujet d’une autre malformation congénitale spécifique pourraient être en mesure de faire tester leur bébé. Ils devraient en parler à leur fournisseur de soins de santé avant la naissance du bébé.

Peut-On Prévenir Les Malformations Congénitales?

De nombreuses malformations congénitales ne peuvent pas être évitées, mais une femme peut faire certaines choses avant et pendant la grossesse pour réduire les chances d’avoir un bébé avec une malformation congénitale.

Avant la grossesse, les femmes devraient:

• assurez-vous que leurs vaccinations sont à jour
• assurez-vous qu’ils n’ont aucune maladie sexuellement transmissible (MST)
• obtenez la dose quotidienne recommandée d’acide folique avant d’essayer de concevoir
• évitez les médicaments inutiles et parlez à leur médecin des médicaments qu’ils prennent

S’il y a des antécédents familiaux de malformations congénitales ou si une femme fait partie d’un groupe à haut risque, elle devrait envisager de rencontrer un conseiller génétique pour déterminer son bébé risque.

Pendant la grossesse, il est important de prendre des vitamines prénatales et de suivre une alimentation saine en plus de prendre les précautions suivantes:

• ne fumez pas et évitez la fumée secondaire
• ne buvez pas d’alcool
• évitez toutes les drogues illicites
• faites de l’exercice et beaucoup de repos
• obtenez des soins prénataux précoces et réguliers

En suivant ces précautions de grossesse, les femmes peuvent aider à réduire le risque de malformations congénitales de leur bébé .