La maladie de la latte infantile est un sous-type sévère de la maladie de la latte, un trouble progressif et héréditaire du système nerveux également connu sous le nom de lipofuscinoses céroïdes neuronales (NCL). Il existe plusieurs types de maladie de la latte généralement classés par le gène impliqué et l’âge auquel les symptômes commencent.

La maladie de latte infantile peut également être appelée maladie CLN1, maladie de Santavuori-Haltia ou lipofuscinoses céroïdes neuronales infantiles (INCL).

Causes de la maladie de la latte infantile

La maladie de la latte infantile est causée par une mutation du gène PPT1, qui fournit des instructions pour produire l’enzyme PPT1. Cette enzyme est impliquée dans la décomposition des protéines qui ne sont plus nécessaires aux cellules, en retirant une section appelée acide gras.

Lorsque l’enzyme PPT1 est absente ou fonctionne mal, des protéines de déchets gras partiellement décomposées, appelées lipofuscines, s’accumulent dans des compartiments cellulaires appelés lysosomes. Cette accumulation empêche les cellules de pouvoir fonctionner comme elles le devraient et peut éventuellement entraîner leur mort. Les cellules nerveuses sont particulièrement vulnérables à l’accumulation de lipofuscines et à leur effet toxique.

Dans la maladie de la latte infantile, la mutation entraîne normalement très peu ou pas de production active de l’enzyme PPT1. Le résultat est une accumulation très rapide de lipofuscine et la perte de cellules nerveuses dès le plus jeune âge.

Symptômes de la maladie des lattes infantiles

Les symptômes de la maladie des lattes infantiles apparaissent généralement très tôt dans la vie, lorsqu’un bébé a entre deux et 24 mois, et ils progressent rapidement. Bien que ces enfants montrent initialement des signes de développement normal, cela change au fur et à mesure que la maladie s’installe et qu’ils peuvent régresser avec la progression de la maladie. L’âge d’apparition des symptômes dépend généralement de la quantité d’enzyme PPT1 pouvant être produite.

Les premiers signes de la maladie de la latte infantile comprennent un échec à atteindre les étapes normales du développement intellectuel et moteur. Les autres symptômes comprennent:

• Secousses myocloniques, ou secousses ou contractions involontaires soudaines
• Convulsions
• Incapacité à prospérer, ou incapacité à prendre du poids et à grandir de manière adaptée à l’âge
• Hypotonie, ou diminution du tonus musculaire, entraînant chez l’enfant une apparence de « disquette”
• Difficulté à dormir toute la nuit
• Mouvements répétitifs et prévisibles des mains (stéréotypies des mains)
• Spasticité, ou raideur des muscles

Ces enfants peuvent ne jamais apprendre à parler ou à marcher, ou peuvent perdre cette capacité en vieillissant. À mesure que la maladie progresse, ils peuvent également subir une perte de vision progressive et une coordination musculaire réduite (ataxie). Les enfants de lattes infantiles peuvent devenir complètement dépendants à l’âge de 3 ans, incapables de communiquer ou de se nourrir. À ce stade, une sonde d’alimentation peut être nécessaire pour donner une bonne nutrition.

Une microcéphalie, ou une tête anormalement petite, peut également survenir en raison d’une atrophie cérébrale lorsque les cellules nerveuses meurent.

Diagnostic

Un diagnostic de maladie infantile de la latte est généralement atteint après un dosage enzymatique qui vérifie l’activité de l’enzyme PPT1, une fois les symptômes identifiés.

Des tests génétiques peuvent également être effectués pour confirmer les mutations du gène PPT1.

Pour confirmer le diagnostic, une biopsie tissulaire peut également être effectuée et examinée au microscope. Dans la maladie des lattes, les lipofuscines accumulées apparaissent généralement sous forme de dépôts jaune-brun à l’intérieur des cellules.

Traitement

Il n’existe actuellement aucun remède contre la maladie des lattes infantiles. Cependant, certains traitements disponibles peuvent aider à gérer les symptômes.

Par exemple, les médicaments anticonvulsivants peuvent aider à contrôler les crises. Les secousses myocloniques peuvent être atténuées avec l’utilisation de benzodiazépines. Un médecin peut également prescrire des médicaments pour l’anxiété, la dépression ou la douleur, si nécessaire.

Certains enfants atteints de la maladie de la latte infantile peuvent bénéficier d’une thérapie physique ou d’une orthophonie.

La recherche sur les traitements expérimentaux, y compris la thérapie génique, la thérapie de remplacement enzymatique, les greffes de cellules souches et divers médicaments, est en cours. On espère que ceux—ci fourniront un moyen plus efficace de gérer — et potentiellement de traiter – la maladie.

Un conseil génétique peut être recommandé aux familles ayant un enfant atteint de la maladie de la latte infantile, pour les aider à comprendre et à faire face à l’impact que ce diagnostic peut avoir.

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