Inversion, chromosome péricentrique: Type de base de réarrangement chromosomique dans lequel un segment comprenant le centromère (et donc le péricentrique) a été extrait d’un chromosome, tourné de 180 degrés (inversé) et inséré à son emplacement d’origine dans le chromosome. La caractéristique qui le rend péricentrique est que les deux ruptures sont de chaque côté du centromère (le point auquel le chromosome se fixe au fuseau).
Toute inversion chromosomique peut être héritée et provenir d’un des parents à un enfant. Ou l’inversion peut apparaître pour la première fois chez un enfant.
Une inversion peut être « équilibrée », ce qui signifie qu’elle a tous les gènes présents dans le chromosome normal non inversé. Ou une inversion peut être « déséquilibrée », ce qui signifie que les gènes ont été supprimés (perdus) ou dupliqués.
Une inversion équilibrée chez un enfant ne pose aucun problème. Une inversion déséquilibrée est anormale et est souvent associée à des problèmes tels que le retard de développement (et plus tard, le retard mental) (remplacer la déficience intellectuelle partout où le retard mental apparaît dans le glossaire) et de multiples anomalies congénitales (malformations congénitales).
Les inversions peuvent également être acquises dans une cellule corporelle (une cellule somatique) et être une étape impliquant cette cellule dans un processus précancéreux et cancéreux.
QUESTION
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