Myopathie mitochondriale: Un groupe de maladies neuromusculaires causées par des dommages aux mitochondries, des structures productrices d’énergie dans les cellules qui servent de centrales électriques. Les cellules nerveuses et musculaires nécessitent beaucoup d’énergie et sont particulièrement altérées par un dysfonctionnement mitochondrial.

Certaines des myopathies mitochondriales les plus courantes comprennent le syndrome de Kearns-Sayre, l’épilepsie myoclonique avec fibres rouges déchiquetées et le syndrome de MELAS d’encéphalomyopathie mitochondriale avec acidose lactique et épisodes d’AVC.

La plupart des myopathies mitochondriales apparaissent avant l’âge de 20 ans. Ils commencent souvent par une faiblesse musculaire. Pendant l’activité physique, les muscles peuvent devenir facilement fatigués ou faibles. Les crampes musculaires sont rares, mais peuvent survenir.

Mis à part la faiblesse musculaire et l’intolérance à l’exercice, les symptômes de la myopathie mitochondriale peuvent inclure des nausées, des vomissements, des maux de tête, des convulsions, des épisodes ressemblant à des accidents vasculaires cérébraux et une démence; paupières tombantes, mobilité limitée des yeux, cécité et surdité; insuffisance cardiaque et troubles du rythme cardiaque (arythmies); et troubles du mouvement.

Il n’existe pas de traitement spécifique pour la myopathie mitochondriale. Cependant, la thérapie physique peut étendre la gamme de mouvements des muscles et améliorer la dextérité. Des vitamines telles que la riboflavine, la coenzyme Q et la carnitine (un acide aminé) peuvent apporter une amélioration subjective de la fatigue et des niveaux d’énergie chez certains patients.

Le pronostic de ces troubles varie en gravité de la faiblesse progressive à la mort.

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