Les symptômes et les caractéristiques cliniques des troubles suivants peuvent être similaires à ceux du rachitisme par carence en vitamine D. Cela inclut d’autres types de rachitisme et d’autres maladies pouvant affecter la santé des os. Des comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
Le rachitisme par carence en pseudovitamine D (rachitisme dépendant de la vitamine D, type I) se caractérise par des modifications squelettiques et une faiblesse similaires à une carence sévère en vitamine D. Ce trouble est causé par un métabolisme anormal de la vitamine D et est hérité selon un schéma autosomique récessif. Ce type de rachitisme commence souvent plus tôt que le rachitisme hypophosphatémique (voir ci-dessous pour plus de détails). Les taux sanguins de calcium sont fortement diminués chez les patients atteints de rachitisme dépendant de la vitamine D. Les acides aminés se perdent dans l’urine en raison d’une fonction rénale anormale. Des crampes musculaires intermittentes peuvent survenir. Des convulsions et des anomalies de la colonne vertébrale et du bassin peuvent également se développer.
Le rachitisme hypophosphatémique peut être dû à des mutations génétiques sporadiques ou à la mutation PHEX provoquant un rachitisme hypophosphatémique lié à l’X, la forme héréditaire la plus courante de rachitisme hypophosphatémique. Il s’agit d’une forme génétique rare de rachitisme caractérisée par une réabsorption altérée du phosphate des tubules rénaux. Les principaux symptômes de ce trouble comprennent des changements squelettiques, une faiblesse et une croissance lente. Les cas touchant les femmes sont généralement moins graves que ceux touchant les hommes. Une autre forme rare acquise de rachitisme hypophosphatémique est associée à une tumeur bénigne et appelée ostéomalacie induite par une tumeur. (Pour plus d’informations sur ce trouble, choisissez « rachitisme hypophosphatémique” comme terme de recherche dans la Base de données sur les maladies rares.)
Le syndrome de Fanconi est un trouble rare caractérisé par un dysfonctionnement rénal et un rachitisme hypophosphatémique qui présente des anomalies osseuses similaires à celles du rachitisme par carence en vitamine D. Des quantités excessives de phosphate, d’acides aminés, de glucose et d’acide urique sont éliminées dans l’urine. Ce trouble peut être acquis par diverses causes ou hérité comme un trouble autosomique récessif. Il peut également être associé au syndrome de Lowe, un trouble lié au chromosome X. Les symptômes osseux comprennent le rachitisme chez les enfants et le ramollissement des os (ostéomalacie) chez les adultes. Le syndrome de Fanconi peut être associé à divers troubles métaboliques héréditaires tels que la cystinose, le syndrome de Lowe, une forme de tyrosinémie, une intolérance héréditaire au fructose, la maladie de Wilson, la galactosémie et les troubles du stockage du glycogène. (Pour plus d’informations sur ce trouble, choisissez « Fanconi” comme terme de recherche dans la Base de données des maladies rares.)
Le syndrome de Lowe est un trouble métabolique héréditaire rare caractérisé par des anomalies oculaires telles que des cataractes congénitales et un glaucome, des malformations osseuses causées par un rachitisme résistant à la vitamine D, une déficience intellectuelle et une altération de la fonction rénale. Ce trouble n’affecte que les hommes et est le plus fréquent chez ceux qui ont une coloration claire. Le syndrome de Lowe suit un schéma d’hérédité lié à l’X. (Pour plus d’informations sur ce trouble, choisissez « Lowe” comme terme de recherche dans la base de données sur les maladies rares.)
L’ostéomalacie est un trouble caractérisé par un ramollissement progressif et une flexion des os. La douleur peut survenir à divers degrés de gravité. Le ramollissement se produit parce que les os solides ne se forment pas correctement (calcifient) en raison du manque de vitamine D ou d’un dysfonctionnement rénal. Ce trouble est plus fréquent chez les femmes que chez les hommes et commence souvent pendant la grossesse. Il peut exister seul ou en association avec d’autres troubles.
L’ostéopétrose se caractérise par une densité osseuse accrue due à un défaut de réabsorption osseuse par des cellules appelées ostéoclastes. Cela conduit à une accumulation d’os à l’architecture défectueuse, les rendant cassants et susceptibles de se fracturer. Dans certains cas, cela s’accompagne également d’anomalies squelettiques. Bien que les symptômes puissent ne pas être apparents au départ chez les personnes atteintes de formes bénignes de ce trouble, des blessures insignifiantes peuvent provoquer des fractures osseuses en raison de la fragilité osseuse. L’ostéopétrose peut également provoquer un déséquilibre du calcium et du phosphore, conduisant à une maladie appelée ostéopétroricket. (Pour plus d’informations sur ce trouble, choisissez « Ostéopétrose” comme terme de recherche dans la Base de données des maladies rares.)