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Qu’Est-Ce Que La Bêta-Thalassémie?

La bêta-thalassémie est un trouble sanguin héréditaire dans lequel le corps ne produit pas d’hémoglobine normalement. L’hémoglobine est la partie des globules rouges qui transporte l’oxygène dans tout le corps. L’hémoglobine anormale peut entraîner une anémie (pas assez de globules rouges dans le corps) et d’autres problèmes médicaux.

Selon le type de bêta-thalassémie, les symptômes peuvent être légers ou très sévères. Il existe des traitements qui peuvent aider à soulager les symptômes.

Quels sont les Différents Types de Bêta-Thalassémie ?

Les trois types de bêta-thalassémie (BAY-tuh thahl-uh-SEE-mee-uh) sont:

• Bêta-thalassémie mineure (également appelée trait de bêta-thalassémie). Les personnes atteintes de bêta-thalassémie mineure peuvent avoir une anémie légère, mais n’ont généralement pas besoin de traitement médical.
• Bêta thalassémie intermédiaire. Les personnes atteintes de bêta-thalassémie intermédiaire ont une anémie modérément sévère et certaines auront besoin de transfusions sanguines régulières et d’autres traitements médicaux. Les transfusions sanguines délivrent de l’hémoglobine et des globules rouges sains au corps.
• Bêta-thalassémie majeure (également appelée anémie de Cooley). Les personnes atteintes de bêta-thalassémie majeure présentent des symptômes graves et une anémie potentiellement mortelle. Ils ont besoin de transfusions sanguines régulières et d’autres traitements médicaux.

Quels sont les Signes &Symptômes de la Bêta-thalassémie?

Les personnes atteintes de bêta-thalassémie ne présentent généralement aucun symptôme.

Les enfants atteints de bêta-thalassémie intermédiaire ou majeure peuvent ne présenter aucun symptôme à la naissance, mais les développent généralement au cours des 2 premières années de vie. Ils peuvent présenter des symptômes d’anémie, tels que:

• fatigue
• essoufflement
• un rythme cardiaque rapide
• peau pâle
• peau et yeux jaunes (jaunisse)
• sautes d’humeur
• croissance lente

Les personnes atteintes de bêta-thalassémie majeure ou intermédiaire ont généralement une accumulation de fer dans le corps, provenant de la maladie elle-même ou des transfusions sanguines répétées. L’excès de fer peut endommager le cœur, le foie et le système endocrinien.

Les personnes atteintes de bêta-thalassémie majeure peuvent avoir d’autres problèmes de santé graves, notamment:

• déformations osseuses et fractures osseuses dues à des modifications de la moelle osseuse (où des globules rouges sont fabriqués)
• une rate hypertrophiée car l’organe fonctionne plus dur que la normale. Les médecins pourraient avoir besoin d’enlever la rate si elle devient trop grosse.
• infections, surtout si les médecins ont retiré la rate (la rate aide à combattre certaines infections)

Qu’est-ce qui cause la Bêta-thalassémie?

L’hémoglobine est composée de deux protéines alpha et de deux protéines bêta. Un changement de gène (mutation) dans les protéines alpha provoque une thalassémie alpha. Un changement de gène dans les protéines bêta provoque une thalassémie bêta.

Dans la bêta-thalassémie, le changement de gène provoque un déséquilibre des protéines de l’hémoglobine. Le déséquilibre provoque une anémie car:

• Les globules rouges se décomposent plus rapidement que la normale.
• Moins de RBC sont fabriqués.
• Moins d’hémoglobine est produite.

Le déséquilibre entraîne également des problèmes médicaux au niveau des os, de la moelle osseuse et d’autres organes.

Qui Contracte La Bêta-Thalassémie ?

Les gens héritent des gènes de la bêta-thalassémie de leurs parents. Un enfant reçoit un gène de protéine bêta de la mère et un du père:

• Une personne qui hérite du changement de gène de la protéine bêta d’un parent a une bêta-thalassémie mineure (trait de bêta-thalassémie).
• Une personne qui hérite d’un changement de gène dans les deux protéines bêta (une de chaque parent) a une bêta-thalassémie intermédiaire ou une bêta-thalassémie majeure (anémie de Cooley).

Parfois, un changement du gène de la bêta-thalassémie peut être hérité avec un changement du gène de la drépanocytose. Il en résulte une bêta-thalassémie drépanocytaire, un type de drépanocytose. Un conseiller génétique peut aider les familles à comprendre les différentes façons dont la bêta-thalassémie fonctionne dans les familles.

Comment La Bêta-Thalassémie Est-Elle Diagnostiquée?

Si une femme est enceinte et que les deux parents ont un trait de bêta-thalassémie, les médecins peuvent vérifier le fœtus par:

• Prélèvement de villosités choriales (CVS): Effectué environ 11 semaines après la grossesse, cela implique de retirer un minuscule morceau du placenta pour le test.
• Amniocentèse: Habituellement effectué environ 16 semaines après le début de la grossesse, cela consiste à retirer un échantillon du liquide qui entoure le fœtus pour détecter les signes de problèmes.

Un test sanguin peut être diagnostiqué chez les jeunes enfants s’ils développent une anémie, ont un ventre gonflé (à cause d’une hypertrophie de la rate) ou ont une faible croissance. Les tests sanguins comprennent l’un ou les deux:

• électrophorèse de l’hémoglobine
• test de détection de gènes anormaux de l’hémoglobine

Comment la bêta-thalassémie est-elle traitée?

Le traitement dépend du type de bêta-thalassémie de quelqu’un.

Les enfants atteints de bêta-thalassémie n’ont généralement pas besoin de traitement.

Les enfants et les adultes atteints de bêta-thalassémie majeure ont besoin de soins médicaux à vie qui comprennent:

• des transfusions sanguines régulières environ toutes les 2 à 4 semaines
• des médicaments pour éliminer le fer supplémentaire de leur corps (appelé chélation)

Les personnes atteintes de bêta-thalassémie intermédiaire peuvent avoir besoin de transfusions sanguines et de chélation (clé-LAY-shun), mais pas aussi souvent que les personnes atteintes de bêta-thalassémie majeure.

Les transfusions sanguines et la chélation ne guérissent pas la bêta-thalassémie. Une greffe de cellules souches peut la guérir, mais c’est une procédure sérieuse avec de nombreux risques et ne profitera pas à tout le monde atteint de la maladie. Des médecins et des scientifiques travaillent au développement de thérapies géniques et d’autres traitements pour aider les personnes atteintes de bêta-thalassémie.

Comment Les Parents Peuvent-Ils Aider Les Enfants Atteints De Bêta-Thalassémie?

Un enfant atteint de bêta-thalassémie n’a pas besoin de soins particuliers. Votre enfant voudra peut-être un jour parler à un conseiller génétique pour comprendre comment la bêta-thalassémie se déroule dans les familles.

Assurez-vous d’informer tous les fournisseurs de soins de santé que votre enfant a un caractère bêta-thalassémique. De cette façon, lorsque l’anémie légère apparaît sur les tests sanguins, les fournisseurs en connaîtront la cause.

Comment Les Parents Peuvent-Ils Aider Les Enfants Atteints De Bêta-Thalassémie Intermédiaire Ou Majeure?

Les enfants atteints de bêta-thalassémie intermédiaire ou majeure ont besoin de soins médicaux à vie. Avec des soins de santé réguliers, les enfants atteints de bêta-thalassémie intermédiaire et majeure peuvent vivre jusqu’à la cinquantaine.La meilleure façon pour votre enfant de vivre sa vie la plus saine est de recevoir des soins médicaux réguliers, notamment des transfusions et une chélation.

Il est important d’établir une équipe de soins de santé pour votre enfant. Si vous habitez près d’un centre de traitement de la thalassémie, le centre vous aidera à constituer l’équipe. L’équipe devrait inclure:

• un hématologue (un médecin spécialisé dans les troubles sanguins)
• des médecins pour traiter les problèmes de surcharge en fer, notamment:
  • un
    endocrinologue

    (un médecin spécialisé dans les organes qui fabriquent des hormones)

  • un
    cardiologue

    (cardiologue)

  • un médecin gastro-intestinal (un médecin spécialisé dans le tube digestif)
  • un médecin des maladies infectieuses pour aider à traiter toutes les infections
  • une diététiste pour aider à la planification des repas et à tous les suppléments vitaminiques nécessaires
  • un médecin des soins primaires pour aider à soins de routine
  • un gestionnaire de cas (une infirmière ou un autre fournisseur qui coordonne les soins médicaux de votre enfant)
  • un travailleur social pour aider à l’assurance un psychologue pour aider les soignants et votre enfant à faire face à la thalassémie

Que dois-je savoir d’autre?

Si votre enfant a une bêta-thalassémie intermédiaire ou une bêta-thalassémie majeure, il peut être difficile pour votre famille de gérer les soins médicaux et les pensées et les sentiments qui accompagnent la maladie. Cela peut aider à:

• Trouver du soutien via:
  • l’équipe de garde de votre enfant, en particulier le travailleur social ou le psychologue
  • les autres familles qui ont un enfant atteint de bêta-thalassémie
  • amis et famille
• Aidez votre enfant à voir les opportunités qu’il a, pas les limites.
• Gérez votre propre niveau de stress en prenant soin de vous et en faisant les choses que vous aimez.
• Inclure les frères et sœurs de l’enfant atteint de thalassémie. Montrez-leur qu’ils peuvent avoir un rôle, comme tenir compagnie à leur frère pendant les transfusions ou simplement être là pour écouter.

Vous pouvez également en savoir plus sur la bêta-thalassémie en ligne à l’adresse suivante:

• Thalassemia.org (Site Web de la Fondation de l’anémie de Cooley)
• Centers for Disease Control and Prevention (CDC)
• Fédération Internationale de Thalassémie