Quelle est la mutation génétique

« À l’origine, nous avions tous les yeux bruns », a déclaré le professeur Hans Eiberg du département de médecine cellulaire et moléculaire. « Mais une mutation génétique affectant le gène OCA2 dans nos chromosomes a entraîné la création d’un « commutateur », qui a littéralement « désactivé » la capacité de produire des yeux bruns. »Le gène OCA2 code pour la protéine dite P, qui est impliquée dans la production de mélanine, le pigment qui donne de la couleur à nos cheveux, nos yeux et notre peau. Le « commutateur », situé dans le gène adjacent à OCA2, n’éteint cependant pas entièrement le gène, mais limite plutôt son action à réduire la production de mélanine dans l’iris – en « diluant » efficacement les yeux bruns en bleu. L’effet du commutateur sur OCA2 est donc très spécifique. Si le gène OCA2 avait été complètement détruit ou éteint, les êtres humains seraient dépourvus de mélanine dans leurs cheveux, leurs yeux ou leur couleur de peau – une condition connue sous le nom d’albinisme.

Variation génétique limitée

La variation de la couleur des yeux du brun au vert peut toutes s’expliquer par la quantité de mélanine dans l’iris, mais les individus aux yeux bleus n’ont qu’un faible degré de variation de la quantité de mélanine dans leurs yeux. « De là, nous pouvons conclure que tous les individus aux yeux bleus sont liés au même ancêtre », explique le professeur Eiberg. « Ils ont tous hérité du même commutateur au même endroit de leur ADN. »Les individus aux yeux bruns, en revanche, ont une variation individuelle considérable dans la zone de leur ADN qui contrôle la production de mélanine.

Le professeur Eiberg et son équipe ont examiné l’ADN mitochondrial et comparé la couleur des yeux d’individus aux yeux bleus dans des pays aussi divers que la Jordanie, le Danemark et la Turquie. Ses découvertes sont les plus récentes d’une décennie de recherche génétique, qui a débuté en 1996, lorsque le professeur Eiberg a d’abord impliqué le gène OCA2 comme étant responsable de la couleur des yeux.

La nature mélange nos gènes

La mutation des yeux bruns en bleu ne représente ni une mutation positive ni une mutation négative. C’est l’une des nombreuses mutations telles que la couleur des cheveux, la calvitie, les taches de rousseur et les taches de beauté, qui n’augmentent ni ne réduisent les chances de survie d’un humain. Comme le dit le professeur Eiberg, « cela montre simplement que la nature mélange constamment le génome humain, créant un cocktail génétique de chromosomes humains et essayant différents changements au fur et à mesure. »