i en ny rapport från New York Breast Cancer Study, ledd av BCRF-utredaren Mary Claire King, utfördes testning för bröstcancerrisk med hjälp av en multigenpanel för 1,007 Ashkenazi judiska kvinnor med bröstcancer. Av denna grupp Bar 104 kvinnor en av de tre välkända ”judiska mutationerna” i BRCA1 eller BRCA2, medan 903 kvinnor (nästan 90%) inte gjorde det. Dr King och hennes team utvärderade vilka andra mutationer som kan vara ansvariga för bröstcancer hos dessa kvinnor.

de fann att sju kvinnor (cirka 1%) hade andra mutationer i BRCA1 eller BRCA2. Dessa mutationer var extremt sällsynta: var och en hittades i endast en eller några få familjer över hela världen. Ytterligare 31 kvinnor (cirka 3%) bar mutationer i andra kända bröstcancergener, nästan alla i genen som heter CHEK2. CHEK2-genen har studerats mycket omfattande, både i den judiska befolkningen och mer allmänt. Mutationer i CHEK2 fördubblar risken för bröstcancer, en signifikant ökning, men inte alls lika allvarlig som den mer än tiofaldiga ökningen av risken på grund av mutationer i BRCA1 eller BRCA2.

av alla kvinnor med en mutation i några bröstcancerriskgener hade ungefär hälften ingen känd familjehistoria av bröst-eller äggstockscancer.

mutationer i generna BRCA1 och BRCA2 är den vanligaste orsaken till ärftlig bröstcancer. Bland kvinnor i Ashkenazi judiska arv orsakas cirka 11 procent av alla bröstcancer av en av endast tre BRCA1-eller BRCA2-mutationer. Dessa tre mutationer kallas grundare mutationer, eftersom de är gamla mutationer i Ashkenazi judiska världen, så var ”grundade” i det samhället, och därmed förekommer i många moderna Ashkenazi judiska familjer.

” dessa tre grundare mutationer har varit välkända i 20 år, ”Dr. King kommenterade,” till stor del på grund av studier som stöds av BCRF.

”målet med denna senaste studie,” fortsatte hon, ” var att bestämma hur ofta bröstcancer bland Ashkenazi judiska patienter förklarades av andra ärftliga mutationer än dessa tre grundmutationer. Svaret var: inte mycket, men tillräckligt för att föreslå att testning för andra mutationer med en multigenpanel kan vara klokt för kvinnor vars cancer inte förklaras av en av grundarnas mutationer.”

Dr. King betonade att för de flesta kvinnor i Ashkenazi judiska anor som inte bär en av grundmutationerna i BRCA1 eller BRCA2, är det osannolikt att en bröstcancerdiagnos beror på ärftlig predisposition. Varje kvinna kan lösa frågan för sig själv genom att testa alla bröstcancergener. Numera görs detta enkelt.

”det är så billigt att testas för någon bröstcancergen”, tillade hon, ”att detta kan vara valet för kvinnor av judisk härkomst och faktiskt alla kvinnor som utvecklar bröstcancer”, sa Dr.King på JAMA Oncology podcast.i pågående arbete tittar Dr. King och kollegor nu på mer kryptiska områden av genomet, kallat icke-kodande DNA, för att identifiera mutationer som reglerar genuttryck. Hon tror att förändringar i dessa regleringsområden kan förklara bröstcancer i familjer, av alla anor, utan mutationer i någon av de kända bröstcancergenerna

Du kan läsa mer om BCRF-forskningen från Drs King, Levy-Lahad och Kanaan på vår forskningssida.