Definición médica de miopatía mitocondrial

Miopatía mitocondrial: Un grupo de enfermedades neuromusculares causadas por daños en las mitocondrias, estructuras productoras de energía en las células que sirven como centrales eléctricas. Las células nerviosas y musculares requieren una gran cantidad de energía y están particularmente afectadas por la disfunción mitocondrial.

Algunas de las miopatías mitocondriales más comunes incluyen el síndrome de Kearns-Sayre, la epilepsia mioclónica con fibras rojas irregulares y el síndrome de MELAS de encefalomiopatía mitocondrial con acidosis láctica y episodios similares a un accidente cerebrovascular.

La aparición de la mayoría de las miopatías mitocondriales es antes de los 20 años de edad. A menudo comienzan con debilidad muscular. Durante la actividad física, los músculos pueden fatigarse o debilitarse fácilmente. Los calambres musculares son raros, pero pueden ocurrir.

Aparte de la debilidad muscular y la intolerancia al ejercicio, los síntomas de la miopatía mitocondrial pueden incluir náuseas, vómitos, dolor de cabeza, convulsiones, episodios similares a accidentes cerebrovasculares y demencia; párpados caídos, movilidad limitada de los ojos, ceguera y sordera; insuficiencia cardíaca y alteraciones del ritmo cardíaco (arritmias); y trastornos del movimiento.

No existe un tratamiento específico para la miopatía mitocondrial. Sin embargo, la fisioterapia puede ampliar el rango de movimiento de los músculos y mejorar la destreza. Las vitaminas como la riboflavina, la coenzima Q y la carnitina (un aminoácido) pueden proporcionar una mejora subjetiva en los niveles de fatiga y energía en algunos pacientes.

El pronóstico de estos trastornos varía en gravedad, desde debilidad progresiva hasta muerte.

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