Propósito de la revisión: Los exámenes de detección de rutina para el cáncer colorrectal (CCR) en adultos > Los 50 años de edad han llevado a reducciones generales de la incidencia de CCR y de la mortalidad relacionada con el CCR. Sin embargo, la incidencia de CCR entre adultos jóvenes de edad < 50 continúa aumentando sin una explicación clara. Esta revisión examina los cambios en la epidemiología del CCR y las pruebas emergentes sobre la influencia de los factores genéticos y de estilo de vida en el riesgo de neoplasia colorrectal.
Hallazgos recientes: El CCR de inicio joven (CCRJ), definido como el CCR diagnosticado en individuos menores de 50 años, es una enfermedad heterogénea. Aproximadamente, uno de cada cinco individuos afectados por yCRC lleva una variante de la línea germinal patógena en genes asociados con la predisposición al cáncer. Sin embargo, la mayoría no tiene factores de riesgo clínicamente identificables. Los análisis de cohortes de nacimiento estiman que el riesgo de CCR entre los millennials es de 2 a 4 veces mayor que el de sus abuelos, lo que sugiere que los cambios en los comportamientos de salud y los factores ambientales están teniendo un impacto en el riesgo de CCR. Los individuos jóvenes con CCR tienden a ser diagnosticados en etapas posteriores y a menudo presentan enfermedad metastásica. Los tumores yCRC surgen predominantemente en el colon distal y son más propensos que los tumores de aparición más antigua a presentar fenotipos microsatélites y cromosomas estables (MAC). Aunque es más probable que los pacientes de yCRC sean tratados con regímenes quimioterapéuticos multimodales que los de mayor edad, los tratamientos más agresivos no han producido ganancias de supervivencia mensurables. Dado que uno de cada diez nuevos diagnósticos de CCR involucra a individuos de edad < 50, las directrices recientes han propuesto reducir la edad de los exámenes de detección de CCR de riesgo promedio de 50 a 45; sin embargo, se necesitan más estudios para evaluar estrategias de prueba basadas en la edad y el riesgo de los individuos. Los cambios significativos en la epidemiología del CCR y la diversidad de fenotipos tumorales apoyan los factores genéticos y ambientales como modificadores del riesgo de cáncer. Los datos emergentes que correlacionan las características moleculares tumorales con los desenlaces justifican una investigación más a fondo de los mecanismos de carcinogénesis para dilucidar cómo factores específicos (hereditarios o adquiridos) podrían estimular la neoplasia colorrectal de aparición temprana.