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Lo que es la mutación genética

«Originalmente, todos teníamos ojos marrones», dijo el profesor Hans Eiberg del Departamento de Medicina Celular y Molecular. «Pero una mutación genética que afecta al gen OCA2 en nuestros cromosomas dio lugar a la creación de un «interruptor», que literalmente «apagó» la capacidad de producir ojos marrones.»El gen OCA2 codifica la llamada proteína P, que participa en la producción de melanina, el pigmento que da color a nuestro cabello, ojos y piel. El «interruptor», que se encuentra en el gen adyacente a OCA2, sin embargo, no apaga el gen por completo, sino que limita su acción a reducir la producción de melanina en el iris,» diluyendo » efectivamente los ojos marrones a azules. Por lo tanto, el efecto del interruptor en OCA2 es muy específico. Si el gen OCA2 hubiera sido completamente destruido o apagado, los seres humanos estarían sin melanina en el cabello, los ojos o el color de la piel, una condición conocida como albinismo.

Variación genética limitada

La variación en el color de los ojos de marrón a verde puede explicarse por la cantidad de melanina en el iris, pero los individuos de ojos azules solo tienen un pequeño grado de variación en la cantidad de melanina en sus ojos. «De esto podemos concluir que todos los individuos de ojos azules están vinculados al mismo antepasado», dice el profesor Eiberg. «Todos han heredado el mismo interruptor exactamente en el mismo punto de su ADN.»Los individuos de ojos marrones, por el contrario, tienen una variación individual considerable en el área de su ADN que controla la producción de melanina.

El profesor Eiberg y su equipo examinaron el ADN mitocondrial y compararon el color de ojos de individuos de ojos azules en países tan diversos como Jordania, Dinamarca y Turquía. Sus hallazgos son los últimos en una década de investigación genética, que comenzó en 1996, cuando el profesor Eiberg implicó por primera vez al gen OCA2 como responsable del color de los ojos.

La naturaleza baraja nuestros genes

La mutación de ojos marrones a azules no representa una mutación positiva ni negativa. Es una de varias mutaciones, como el color del cabello, la calvicie, las pecas y los puntos de belleza, que no aumentan ni reducen las posibilidades de supervivencia de un ser humano. Como dice el profesor Eiberg, » simplemente muestra que la naturaleza está constantemente barajando el genoma humano, creando un cóctel genético de cromosomas humanos y probando diferentes cambios a medida que lo hace.»

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