Eine klinische Ursache für nächtliches Verhalten?
Erythropoetische Protoporphyrie (EPP), die häufigste Porphyrie im Kindesalter, führt dazu, dass die Haut der Menschen sehr lichtempfindlich wird. Längere Sonneneinstrahlung kann schmerzhafte, entstellende Blasen verursachen.
„Menschen mit EPP sind chronisch anämisch, wodurch sie sich sehr müde fühlen und mit erhöhter Lichtempfindlichkeit sehr blass aussehen, weil sie bei Tageslicht nicht herauskommen können“, sagt Barry Paw MD, PhD, vom Dana-Farber / Boston Children’s Cancer and Blood Disorders Center. „Selbst an einem bewölkten Tag gibt es genug ultraviolettes Licht, um Blasenbildung und Entstellung der exponierten Körperteile, Ohren und Nase zu verursachen.“
Tagsüber drinnen zu bleiben und Bluttransfusionen mit ausreichenden Häm-Spiegeln zu erhalten, kann helfen, einige der Symptome der Störung zu lindern. In der Antike hat das Auftauchen nur nachts möglicherweise einen ähnlichen Effekt erzielt und die Legende der Vampire weiter befeuert.Paw und sein Team von internationalen Forschern berichten nun in einem Artikel in den Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS) über eine neu entdeckte genetische Mutation, die EPP auslöst. Es beleuchtet einen neuartigen biologischen Mechanismus, der möglicherweise für Geschichten von „Vampiren“ verantwortlich ist, und identifiziert ein potenzielles therapeutisches Ziel für die Behandlung von EPP.
Die Natur der „übernatürlichen“ Symptome von EPP
Um Häm zu produzieren, durchläuft der Körper einen Prozess namens Porphyrinsynthese, der hauptsächlich in Leber und Knochenmark vorkommt. Alle genetischen Defekte, die diesen Prozess beeinflussen, können die Fähigkeit des Körpers, Häm zu produzieren, unterbrechen; Die verminderte Häm-Produktion führt zu einer Anhäufung von Protoporphyrin-Komponenten. Im Fall von EPP, Art von Protoporphyrin genannt Protoporphrin IX reichert sich in den roten Blutkörperchen, Plasma und manchmal die Leber.
Wenn Protoporphin IX Licht ausgesetzt wird, produziert es Chemikalien, die die umgebenden Zellen schädigen. Infolgedessen erfahren Menschen mit EPP Schwellungen, Brennen und Rötungen der Haut nach Sonneneinstrahlung — sogar Spuren von Sonnenlicht, die durch Fensterglas gelangen.
Mythos vs. Realität
„legt nahe, dass die Identifizierung der verschiedenen Genmutationen, die zur Porphyrie beitragen, den Weg für zukünftige Therapien ebnen könnte, die die fehlerhaften Gene korrigieren könnten, die für diese verwandten Störungen verantwortlich sind.“Obwohl Vampire nicht real sind, besteht ein echter Bedarf an innovativen Therapien, um das Leben von Menschen mit Porphyrien zu verbessern“, sagt Paw.
Neben Paw sind weitere Autoren des PNAS-Papiers: Co-Erstautoren, Yvette Yien (Brigham and Women’s Hospital) und Sarah Ducamp (Université Paris Diderot); Lisa van der Vorm (BWH); Julia Kardon (Massachusetts Instiute of Technology); Hana Manceau (Université Paris Diderot); Caroline Kannengiesser (Université Paris Diderot); Hector Bergonia (University of Utah School of Medicine); Martin Kafina (BWH); Zoubida Karim (Universität Paris Diderot); Lauren Gouya (Universität Paris Diderot); Tania Baker (MIT); Hervé Puy (Universität Paris Diderot); John Phillips (U of U School of Medicine); and Co-senior author, Gaël Nicolas (Universität Paris Diderot).
Diese Arbeit wurde unterstützt durch Zuschüsse der National Institutes of Health (U54 DK110858, F32 DK098866, K01 DK106156, F32 DK095726, R01 GM049224, R01 DK020503, U54 DK083909, R01 DK070838, P01 HL032262), der Niederländischen Gesellschaft für Biochemie und Molekularbiologie (Nora Baart Foundation), der RadboudUMC Master Thesis Prize, der Radboud University Master Thesis Award, die niederländische Magen-Leber-Darm-Stiftung, die Direktion für öffentliche Gesundheit und Verbraucherschutz Exekutivagentur für öffentliche Gesundheit der Europäischen Kommission, ANR-GIS Maladies Rares (ANR07-MRAR-008-01), das Laboratoire de d’Excellence Gr-Ex (ANR-11-LABX-0051), das Programm „Investissements d’Avenir“ der französischen Nationalen Forschungsagentur (ANR-11-IDEX-0005-02) und das Howard Hughes Medical Institute.
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