Diskussion
Die genaue zugrunde liegende Ätiologie für JHB wurde nicht vollständig aufgeklärt, aber mehrere Theorien wurden vorgeschlagen. Zu den gängigen Theorien gehören eine Überempfindlichkeit des Endorgans gegen normale Östrogenspiegel, eine erhöhte Expression des Östrogen- oder Progesteronrezeptors, ein Ungleichgewicht der endogenen Hormonproduktion und eine übermäßige lokale Östrogenproduktion . Erbliche und autoimmune Ursachen wurden ebenfalls beschrieben, aber in den meisten Fällen ist der Zustand sporadisch.
In jüngerer Zeit wurde auch die genetische Grundlage für diese Krankheit postuliert, an der das Tumorsuppressionsgen PTEN (Phosphatase and Tensin homologue) beteiligt ist. Im Jahr 2002 haben Li et al. an einem Mausmodell wurde entdeckt, dass Mutation und Deletion des PTEN-Gens mit einer vorzeitigen lobuloalveolären Entwicklung, einer übermäßigen duktalen Verzweigung, einer verzögerten Involution, einer verringerten Apoptose und einer Hyperproliferation des Brustepithels in Verbindung gebracht wurden . Die klinische Korrelation ist jedoch noch unklar. Zwei Fallberichte, die die PTEN-Genmutationsanalyse an ihren pathologischen Proben durchführten, wurden als negativ befunden . Unser Patient hatte weder die Familienanamnese noch die Assoziation mit Autoimmunerkrankungen. Die PTEN-Genmutationsanalyse wurde in unserem Zentrum nicht routinemäßig durchgeführt.Die klinischen Merkmale von JHB ähneln denen der erwachsenen Gigantomastie, obwohl die psychologischen und sozialen Folgen der Gigantomastie in dieser Population jugendlicher Frauen ausgeprägter sind . Neben den mechanischen Symptomen von Rücken- und Nackenschmerzen waren die Hauptbeschwerden unserer Patientin soziale Verlegenheit und die Vermeidung sozialer Aktivitäten aufgrund ihrer enormen Brustgröße.
Labortests für endokrinologische Profile, insbesondere Östradiol, Progesteron, LH, FSH und Prolaktin, sind gängige Praxis, werden jedoch nicht routinemäßig angezeigt, da sie ausnahmslos keine Anomalien aufdecken . Die Bildgebung der Brust ist aufgrund des dichten Brustgewebes von begrenztem Wert, sollte jedoch weiterverfolgt werden, um Tumore auszuschließen . Unsere Patientin hat ein normales endokrinologisches Profil, während Brustsonographie und MRT andere okkulte Brustpathologien ausschlossen.
In den meisten Fällen ist die klinische Diagnose von JHB so einzigartig und auffällig, dass die Berücksichtigung anderer Brustpathologien akademisch ist . Die Differentialdiagnose von JHB umfasst Riesenfibroadenome, Phyllodentumoren und bösartige Tumore wie Lymphome und Sarkome. Laut Neinstein betrug die Prävalenz dieser Erkrankungen bei Jugendlichen mit Brustläsionen 1%, 0,4% bzw. 0,9% .Die Behandlungsmodalitäten bei JHB umfassen die folgenden vier Strategien: (1) chirurgisches Management, (2) medizinische Therapie, die entweder präoperativ oder (3) postoperativ verabreicht wird, und (4) medizinische Therapie allein .
Die chirurgischen Behandlungsoptionen sind Mastektomie mit Implantatrekonstruktion und Brustverkleinerung (Reduktionsmammoplastik) entweder als pedikelbasierte Technik oder mit einem freien Brustwarzentransplantat. In: Hoppe et al. berichtet eine signifikante Beziehung (p < 0.01) und eine Odds Ratio von 7.0, für die Wahrscheinlichkeit eines erneuten Auftretens mit einer Reduktion mammoplasty im Vergleich zu einer Mastektomie. Dieser Befund zeigt, dass die Mastektomie die definitivste Behandlung für JHB bietet . Das Ausmaß des Eingriffs, die möglichen psychologischen Folgen und das lebenslange Risiko einer Implantatrekonstruktion begrenzen jedoch die Anwendung bei jugendlichen Frauen.Eine häufigere und allgemein akzeptierte Behandlungsfolge besteht aus einer Brustverkleinerung als Erstlinienoption, gefolgt von einer Mastektomie mit Implantatrekonstruktion im Falle eines erneuten Auftretens. Bei Patienten, die mit einer Brustverkleinerung behandelt wurden, haben Fiumara et al. berichtet einige statistische Hinweise darauf, dass die Verwendung von freiem Brustwarzentransplantat im Gegensatz zur Stieltechnik zu einer verringerten Rezidivwahrscheinlichkeit führt (p = 0,005) . Es wurde ein anekdotischer Bericht über eine erfolgreiche Reduktion mit der modifizierten Superior Pedicle-Methode beschrieben .
Bei der Behandlung unserer Patientin hielten wir uns an diese begrenzte verfügbare Evidenz und favorisierten die Brustverkleinerung mit freier Brustwarzentransplantationstechnik als erste Behandlungsoption. Während der 5-jährigen Nachbeobachtungszeit unseres Patienten wurde kein Rezidiv festgestellt. Dieser klinische Verlauf unseres Patienten stellt eine längere Nachbeobachtungszeit dar als die meisten berichteten Studien. Dies zeigt die langfristige Zuverlässigkeit dieser Technik in diesem Einzelfall eines JHB. Gleichzeitig hoffen wir, dass dies die Verzerrung der Berichterstattung minimieren könnte, die bei vielen Fallberichten häufig geprüft wurde. In diesem Stadium war die sekundäre Deformität durch unsere Reduktion offensichtlich. Sekundäre Revision wurde angeboten, aber es wurde abgelehnt. Sie bleibt asymptomatisch und zufrieden mit dem ästhetischen Ergebnis, obwohl das ästhetische Ergebnis nur aus objektiver Sicht akzeptabel war; das heißt, symptomatische Linderung und Vermeidung von Rezidiven wurden erreicht.
Bei der Behandlung von JHB wurden medizinische Therapien, hauptsächlich Hormonmodulatoren, versucht. Dazu gehören Tamoxifen, Dydrogesteron, Medroxyprogesteron (Depo-Provera), Bromocriptin und Danazol. Tamoxifen ist ein selektiver Östrogenempfängermodulator (SERM) und ist die allgemein verwendetste medizinische Therapie in der neuen Literatur. Die Dosis von Tamoxifen lag zwischen 10 und 40 mg / Tag mit unterschiedlichem Dosierungsschema . Der Nachweis seiner Wirksamkeit variiert jedoch zwischen den gemeldeten Fällen, und die Langzeitsicherheit seiner Anwendung bei jugendlichen Frauen ist unbekannt. Zu den bekannten Nebenwirkungen von Tamoxifen gehören ein erhöhtes Risiko für Endometriumkarzinom, Thromboembolien, Hitzewallungen und eine Abnahme der Knochendichte . Unser Patient zeigte nach der Operation eine stabile Erkrankung und erhielt keine medikamentöse Therapie. Eine umfassende Überprüfung der medizinischen Therapien in JHB wurde an anderer Stelle beschrieben und liegt außerhalb des Anwendungsbereichs dieses Artikels.