Enzyme sind spezielle Arten von Proteinen, die benötigt werden, um Nahrungsmittelmoleküle während des Stoffwechsels in Brennstoff zu zerlegen, der Prozess, durch den der Körper Energie für normales Wachstum und Entwicklung erhält. Enzymmängel oder das Fehlen dieser Enzyme sind vererbte Defekte, die zu einer Reihe lebensverändernder oder lebensbedrohlicher Zustände führen:

MPS:

Die Mucopolysaccharidosen sind eine Gruppe von Erbkrankheiten, bei denen sich durch ein defektes oder fehlendes Enzym komplexe Zuckermoleküle in Zellen ansammeln. Infolgedessen werden Herz, Knochen, Gelenke, Atmungssystem und Zentralnervensystem progressiv geschädigt. Während die Krankheit bei der Geburt möglicherweise nicht offensichtlich ist, entwickeln sich Anzeichen und Symptome mit zunehmendem Alter, da mehr Zellen geschädigt werden. Es wird geschätzt, dass eines von 25.000 in den Vereinigten Staaten geborenen Babys irgendeine Form von MPS hat.

LSD:

Lysosomale Speicherstörungen sind eine Gruppe von etwa fünfzig Erbkrankheiten, die auftreten, wenn ein fehlendes Enzym dazu führt, dass der Körper nicht in der Lage ist, Zellabfälle zu recyceln. Die Schwere der Störung hängt von der Art und Menge der Zelltrümmer ab, die sich ansammeln, aber fast alle Störungen sind progressiv. Viele dieser Kinder sterben im Säuglingsalter oder in der frühen Kindheit. Es wird geschätzt, dass eines von 5.000 in den Vereinigten Staaten geborenen Babys irgendeine Form von LSD hat. Betroffene haben oft geistige und Entwicklungsstörungen, trübe Hornhäute, Kleinwuchs, steife Gelenke, Inkontinenz, Sprach- und Hörbehinderung, chronische laufende Nase, Hernie, Herzerkrankungen, Hyperaktivität, Depression, Schmerzen und eine dramatisch verkürzte Lebensdauer.

NP:Die Nieman-Pick-Krankheit bezieht sich auf eine Gruppe von erblichen Stoffwechselstörungen, die als Lipidspeicherungsstörungen bekannt sind. Patienten, bei denen diese Störungen diagnostiziert wurden, fehlt ein kritisches Enzym, das notwendig ist, um fetthaltige Substanzen im Körper, die Lipide, zu metabolisieren. Infolgedessen sammeln sich schädliche Mengen an Lipiden in Milz, Leber, Lunge, Knochenmark und Gehirn an.Symptome können mangelnde Muskelkoordination, Gehirndegeneration, Lernprobleme, Verlust des Muskeltonus, erhöhte Berührungsempfindlichkeit, Spastik, Fütterungs- und Schluckbeschwerden, verschwommene Sprache und eine vergrößerte Leber und Milz sein. Der häufigste Typ, Typ A, tritt bei Säuglingen auf. Kinder mit diesem Typ leben selten länger als 18 Monate. Typ B beinhaltet eine vergrößerte Leber und Milz, die in der Regel in den Pre-teen Jahren auftritt, aber das Gehirn ist nicht betroffen. Die Typen C und D können früh im Leben auftreten oder sich später im Teenageralter entwickeln. Diese Personen können nur eine mäßige Vergrößerung der Milz und Leber haben, aber Hirnschäden können umfangreich sein und eine Unfähigkeit verursachen, auf und ab zu schauen, Schwierigkeiten beim Gehen und Schlucken und fortschreitenden Verlust von Sehen und Hören. Typ D tritt normalerweise bei Menschen mit Ahnenhintergrund in Nova Scotia auf.