Krankheit/ Störung

Definition

Muskeldystrophien bei Erwachsenen und Jugendlichen (MDs) sind eine Gruppe von Erkrankungen, die Muskelerkrankungen (Myopathie) verursachen, die durch fortschreitende Muskelschwäche (Myasthenie) und Muskeldegeneration (Atrophie) aufgrund von Mutationen in einem oder mehreren Genen, die für eine normale Muskelfunktion erforderlich sind, gekennzeichnet sind21. Diese Mutationen beeinflussen die Funktion von Proteinen, die für die strukturelle Unterstützung und Homöostase des Muskels verantwortlich sind. Andere Organsysteme können unter einigen dieser Bedingungen betroffen sein, da einige dieser Proteine nicht skelettmuskelspezifisch sind. In der Regel weisen Muskeldystrophien eine proximale und symmetrische Muskelschwäche auf, andere jedoch eine distale oder regionale Schwäche 1,2 Sie sind historisch nach Schwächemustern und Vererbung organisiert (autosomal dominant, autosomal rezessiv, X-chromosomal). In einigen Fällen ist eine diskrete Mutation für ein spezifisches klinisches Syndrom verantwortlich. Sie wurden auch nach Präsentationsalter (angeborenes MDs) oder Schwächemuster (regionales MDs, distales MDs) klassifiziert. Zunehmend wurde erkannt, dass verschiedene Mutationen phänotypisch ähnlich darstellen können, während umgekehrt eine spezifische Genmutation zu unterschiedlichen Phänotypen führen kann.

Die häufigsten Muskeldystrophien bei Jugendlichen und Erwachsenen umfassen die folgenden: Myotone Muskeldystrophie, Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie, Facioscapulohumerale Muskeldystrophie und Extremitätengürtel-Muskeldystrophie (Subtypen umfassen Caveolinopathie, Dysferlinopathie, Sarkoglycanopathien).Dystrophinopathien (Duchenne’s / Becker’s MD) werden typischerweise als ihre eigene Unterkategorie diskutiert, ebenso wie angeborene Muskeldystrophien wie Merosin-defiziente MD, Alpha-Dystroglykanopathien und Ullrich kongenitale MD. Diese und nicht-dystrophischen myotonen Syndrome, metabolische Myopathien und Kanalopathien sind klinisch getrennte Syndrome und werden an anderer Stelle diskutiert.

Ätiologie

Die meisten MDs sind Erbkrankheiten, aber spontane Mutationen können auftreten. Diese können X-chromosomal (Emery-Dreifuss, Dystrophinopathien), autosomal dominant (myotone Muskeldystrophien, facioscapulohumerale MD und einige LGMDs) oder autosomal rezessiv (andere LGMDs und seltene Formen von Emery-Dreifuss MD) sein. Eine sorgfältige Anamnese der Familienmitglieder muss Teil der medizinischen Beurteilung sein.

Epidemiologie einschließlich Risikofaktoren und Primärprävention

Myotone Dystrophie Typ 1 ist die häufigste Muskeldystrophie bei Erwachsenen mit einer Prävalenz von 3-15:100.000.Facioscapulohumeral MD (FSHMD) hat eine Prävalenz von 5: 100.000,1 Aufgrund der zahlreichen genetischen Variationen der LGMDs ist die Prävalenz breit und reicht von 1: 14.500 bis 1: 123.000,3 Im Jahr 2009 wurden 68 von 2,99 Millionen Menschen jeden Alters berichtet, LGMD in Nordengland zu haben.118 von 2,99 Millionen gaben an, FSH zu haben. 4 von 2,99 Millionen berichteten über EDMD21

MDs sind genetische Störungen, die durch Vererbung oder spontane Mutation erhalten werden. Die Identifizierung von Risikofaktoren und die Bereitstellung einer Primärprävention für Patienten ist aufgrund variabler Vererbungsmuster, der Möglichkeit spontaner Mutationen und der unregelmäßigen phänotypischen Expression schwierig. Davon abgesehen sollte den Eltern eine genetische Beratung zur Verfügung gestellt werden, um ihre genetischen Merkmale und das Risiko zu verstehen, dass ihre zukünftigen Nachkommen MD erwerben.

Patho-Anatomie/Physiologie

Damit der Skelettmuskel richtig funktioniert, benötigt er intakte intrazelluläre Strukturproteine, Sarkolemma, Glykoproteine und extrazelluläre Matrix. Eine Proteinmutation in einem dieser Bereiche kann ein LGMD-Syndrom verursachen. In der Geschichte der Muskelerkrankung war die erste Entdeckung die Identifizierung der Mutation, die für die Duchenne / Becker-Muskeldystrophie verantwortlich ist. Dieses Protein wurde Dystrophin genannt, und Krankheiten, die aus Mutationen in Dystrophin resultierten, wurden Dystrophinopathien genannt. Dies öffnete die Tür für die Identifizierung anderer Proteine und Glykoproteine (Calpain, Dysferlin, Sarkanoglykane, Calveolin, Telethonin usw.). Mutationen der Gene für diese Proteine führen zu klinischen Syndromen, die als Calpainopathien, Dysferlinopathien, Sarkoglycanopathien, Thelethonopathien, Dystroglykanopathien und andere bezeichnet werden. Die genaue Beziehung zwischen bestimmten Mutationen und klinischen Syndromen wird untersucht. Die Mehrheit dieser Proteine scheint mit der strukturellen Integrität des Sarkolemms verwandt zu sein. In einigen Fällen sind diese Proteine für andere Gewebe als Skelettmuskeln wichtig. Dies führt zur Manifestation klinischer Merkmale, die das Herz-, Lungen-, Magen-Darm- und Zentralnervensystem betreffen.4

Krankheitsverlauf einschließlich Naturgeschichte, Krankheitsphasen oder -stadien, Krankheitsverlauf (klinische Merkmale und Darstellung im Zeitverlauf)

Obwohl es mehrere Subtypen von MDs bei Erwachsenen gibt, beginnen sie im Allgemeinen mit Kraftverlust und abnehmender Ausdauer. Patienten können Symptome an verschiedenen Punkten in ihrem Leben entwickeln. Schwäche ist meist in der Becken- und Schulterblattregion. Patienten können Stürze, Schwierigkeiten beim Treppensteigen, Belastungsintoleranz, Muskelkrämpfe, episodische Schwäche, fokale Verschwendung von Muskelgruppen, Kontrakturen und Atembeschwerden erfahren. 5,6

Spezifische sekundäre oder assoziierte Zustände und Komplikationen

Obwohl die Symptome in erster Linie neuromuskulärer Natur sind, kann MDs Manifestationen an zusätzlichen Organsystemen aufweisen. Viele der LGMD-Subtypen sind mit Kardiomyopathie und Atemwegsbeteiligung assoziiert. FSHMD-Patienten haben häufig einen sensorineuralen Hörverlust, Herzleitungsstörungen und Netzhautteleangiektasien. Tawil R, Van Der Maarel SM: Fascioscapulohumerale Muskeldystrophie, Muskelnerv 34: 1-15, 2006.

EDMD kann mehrere Herzprobleme haben. Myotone Muskeldystrophien haben Lernschwierigkeiten, Katarakte, Herzleitungsstörungen sowie gastrointestinale und pulmonale Komplikationen.

Daher ist ein multispezialisierter Ansatz für die ordnungsgemäße Behandlung von MD-Patienten unerlässlich und umfasst häufig Beiträge von Kardiologen, Pulmonologen, Neurologen, Orthopäden, Audiologen und Augenärzten, um nur einige zu nennen.

Grundlagen der Beurteilung

Anamnese

Eine detaillierte Familienanamnese ist unerlässlich, da betroffene Familienmitglieder die vererbte Natur der Krankheit bestätigen und die Differentialdiagnose im Wesentlichen anhand des Vererbungsmusters eingrenzen können. Die meisten Patienten weisen eine heimtückische Schwäche auf. Einige können sich über Müdigkeit und verminderte Ausdauer beschweren, obwohl ausgeprägte Ermüdbarkeit häufiger bei neuromuskulären Verbindungsstörungen auftritt. Proximale Schwäche kann sich als Schwierigkeit bei Überkopfaktivitäten wie Haarewaschen, Hüftbeugerschwäche als Schwierigkeit beim Anheben der Beine in und aus dem Auto und Quadrizepsschwäche mit Schwierigkeiten beim Aufstehen von Stühlen oder Treppensteigen erweisen. Distale Schwäche kann in den Dystrophien des distalen oder regionalen Extremitätengürtels beobachtet werden, die mit Beschwerden über fallende Gegenstände, Handgelenk- oder Fußtropfen einhergehen können. Andere Symptome können unter anderem Stürze, Bewegungsunverträglichkeiten, Muskelkrämpfe und Atembeschwerden sein. Einige Patienten können Atrophie in den betroffenen Muskeln oder Skapulierflügel bemerken.5,6

Körperliche Untersuchung

Die Untersuchung sollte die Untersuchung auf Skoliose, Kyphose, Schulterblattflügel und Brustanomalien wie Pectus excavatum umfassen. Gesichtsmuskeln können Atrophie oder Schwäche zeigen. Ptosis und extraokulare Beteiligung weisen häufig auf eine verwirrende Diagnose wie eine neuromuskuläre Verbindungsstörung oder eine mitochondriale Myopathie hin. Pseudohypertrophie ist hilfreich bei der Diagnose von Dystrophinopathien, und signifikante Atrophie kann bei Myopathie und anderen Myopathien hilfreich sein. Das Vorhandensein von Faszikulationen kann auf andere neuromuskuläre Probleme wie Motoneuronenerkrankungen oder multifokale motorische Neuropathie hinweisen. Gangmuster können auch Hinweise auf das Muster der Schwäche geben (Trendelenburg oder Plattfußschlag). Das Vorhandensein von Kontrakturen in bestimmten Gelenken kann signifikante Hinweise auf die ultimative Art von MD geben, wie Ellbogenbeuger und zervikale Extensoren Kontrakturen, die für Emery-Dreifuss MD fast pathognomonisch sind. Die Untersuchung muss andere Organsysteme wie Herz-Kreislauf-, Lungen- und Gastrointestinaltrakt umfassen.

Die Beurteilung der Muskelkraft sollte sich auf das Muster der Muskelschwäche konzentrieren: proximal vs. distal, symmetrisch vs. asymmetrisch. Einige Zustände weisen eine asymmetrische Muskelschwäche auf, die bei der Diagnose helfen kann (FSHMD). Perkussions- oder Aktionsmyotonie kann auf andere Diagnosen hinweisen, die LGMDs nachahmen können, wie myotone Dystrophien oder Kanalopathien.5,6,7,8,9

Funktionelle Beurteilung

Die funktionelle Beurteilung sollte auf die verschiedenen Stadien der zu untersuchenden spezifischen Krankheit zugeschnitten sein. Eine große Anzahl von Patienten, bei denen MD diagnostiziert wurde, entwickeln eine fortschreitende Schwäche, die ihre Fähigkeit behindert, zu gehen, einen Rollstuhl zu fahren, von einem Stuhl aufzustehen oder Treppen zu steigen. Kardiopulmonale Beeinträchtigungen und Schwäche können auch die Ausdauer des Patienten beeinträchtigen. Die oben genannten Merkmale führen in der Regel zu einer Unfähigkeit, Aktivitäten des täglichen Lebens (ADLs) wie Dressing, Hygiene oder Pflege ohne Hilfe durchzuführen. Einige Arten von MDs weisen auch kognitive Beeinträchtigungen auf.10

Diagnostische Studien

Eine Reihe von Instrumenten kann zur Diagnose von Muskeldystrophie verwendet werden, einschließlich Gentests, Blutuntersuchungen, die Anzeichen von Muskelschäden identifizieren, Elektromyographie (EMG), Muskelbiopsie, Elektrokardiogramm (EKG) und / oder Echokardiogramm (ECHO).

Laboruntersuchungen können die Verdachtsdiagnose bestätigen. Diese können in allgemeine und spezifische Laborstudien unterteilt werden.Muskelenzyme wie Serumkreatininkinase (CK) und Aldolase: Diese sind normalerweise bei MD erhöht. Der Grad der Erhöhung stimmt nicht mit dem Schweregrad der Erkrankung überein. Einige Zustände können mit normaler oder mäßig erhöhter CK (FSHD, EDMD) auftreten. Andere können mit deutlich erhöhten CK-Spiegeln (Myoshi-Myopathie) auftreten. Es ist üblich, erhöhte Transaminasen Muskelursprungs zu haben, die den falschen Eindruck einer Lebererkrankung erwecken können.5

Molekulargenetische Studien: Diese sind für einige MD-Subtypen verfügbar, führen jedoch nicht immer zur Diagnose, da ein einzelner Genotyp zu mehreren Phänotypen führen kann und einige Mutationen von unklarer Bedeutung sind. Diese sind für einige LGMD-Syndrome, FSHMD und Emery-Dreifuss MD verfügbar.11,12

Muskelbiopsie: vastus lateralis, Trizeps, Bizeps und hinteren Deltamuskel am häufigsten verwendet. Typische Hämatoxolin- und Eosin-Befunde sind variable Fasergröße, hyperkontrahierte (opake) Muskelfasern, myopathische Gruppierung und Muskelfaserdegeneration und -regeneration (frühe Stadien). Spezifische Muskelproteine können gemessen werden: Dystrophin, einige Sarkoglykane und andere und können diagnostisch sein. Auch eine Immunfluoreszenzuntersuchung kann für spezifische Muskelproteine durchgeführt werden.13

Bildgebung

Die Magnetresonanztomographie (MRT) wird zunehmend eingesetzt, um Verteilungen von Muskelentzündungen oder dystrophischen Veränderungen zu bestimmen. Muskel-Skelett-Ultraschall stellt eine aufkommende und kostengünstige Screening-Technik zum Nachweis von dystrophischen Veränderungen in quergestreiften Muskeln dar, ist jedoch auf die Bewertung oberflächlicher Muskelgruppen beschränkt und erfordert weitere Forschung.14,15

Ergänzende Bewertungsinstrumente

Elektrodiagnostische Studien haben an Popularität verloren und wurden in einigen Fällen durch DNA-Tests ersetzt. In Fällen, in denen DNA-Tests zu teuer oder nicht verfügbar sind, ist dies ein nützliches Diagnosewerkzeug. Es kann helfen, zwischen MD und Motoneuronenkrankheit oder neuromuskulären Verbindungsstörungen und anderen Myopathien in einigen Fällen zu unterscheiden. Nervenleitungsstudien (NCS) sind normalerweise normal, es sei denn, es liegt eine koexistierende Neuropathie vor. Wenn die Myopathie schwerwiegend genug ist, können motorische Studien zeigen verringerte Amplituden des zusammengesetzten Muskelaktionspotentials (CMAP). Repetitive Stimulationsstudien können die Pathologie des neuromuskulären Übergangs beurteilen, die eine Myopathie nachahmen könnte.

Der wichtigste Teil der Studie ist die Nadelelektromyographie (EMG). Normalerweise wird eine Seite des Körpers abgetastet. Auf diese Weise kann der Elektromyograph beurteilen, welche Muskeln größere pathologische Befunde aufweisen, und so die Muskelbiopsie zu denselben Muskeln auf der kontralateralen Seite führen. Welche Seite (oder Muskeln) von Nadel-EMG-Tests verschont wurden, sollte notiert werden, damit eine Biopsie diese Muskeln und das resultierende Nadelartefakt vermeiden kann. Die elektrodiagnostisch am stärksten beteiligten Muskeln können erwähnt werden, da dieselben Muskeln auf der anderen Seite die höchste Ausbeute für die Biopsie hätten. Die Bewertung sollte sowohl distale Muskeln als auch proximale Muskeln und Paraspinale der oberen und unteren Extremität sowie thorakale Paraspinale sowie Gesichtsmuskeln umfassen, falls klinisch beteiligt. Der myopathische Prozess und die Muskelnekrose können eine funktionelle Denervation mit daraus resultierenden Fibrillationspotentialen und positiven scharfen Wellen verursachen. Komplexe sich wiederholende Entladungen können ebenfalls gesehen werden. Wie bei anderen Myopathien zeigen motorische Einheitsaktionspotentiale (MUAP) typischerweise eine verringerte Dauer und Amplitude mit erhöhter Polyphasizität. Chronische Myopathien wie MDS bei Erwachsenen können einen großen MUAP aufweisen, was sie möglicherweise mit neuopathischen Zuständen verwechselt. Eine frühe (erhöhte) MUAP-Rekrutierung zeigt sich auch bei niedrigen Kraftschwellen.16,17,18

Auswertung für kardiale Pathologie wie Elektrokardiogramme, Holter-Monitoring oder Echokardiogramm helfen bei der Feststellung von Leitungsdefekten, Arrhythmien und Kardiomyopathien im Zusammenhang mit einigen MDS. Lungenfunktionstests können auch zur Bewertung der verminderten funktionellen Vitalkapazität verwendet werden.19,20 Aufgrund des erheblichen kardiopulmonalen Krankheitsrisikos bei vielen Arten von MD hat die American Heart Association Richtlinien für die klinische Praxis für das Herzmanagement veröffentlicht.22

Frühe Vorhersagen der Ergebnisse

Nach Durchführung der ersten Aufarbeitung und Feststellung der korrekten Diagnose ist es möglich, den Patienten über den üblichen Krankheitsverlauf aufzuklären, der mit seiner / ihrer besonderen Variation von MD verbunden ist. Aufgrund des unterschiedlichen Penetrationsgrades kann dieselbe Krankheit bei verschiedenen Familienmitgliedern unterschiedlich auftreten und fortschreiten.6

Umwelt

Es sollte eine Bewertung des Zuhauses, der Schule oder der Arbeit des Patienten durchgeführt werden, um mögliche Hindernisse für die Teilnahme zu identifizieren. Dazu gehören Treppen, lange Wege, unebenes Gelände und unzugängliche Badezimmer. Aufklärung über Hilfsmittel und Strukturänderungen wie Rampen oder Geländer sollte durchgeführt werden. Die Fahrtüchtigkeit des Patienten, mögliche Fahrzeugmodifikationen und alternative Transportmittel sollten besprochen werden.

Soziale Rolle und soziales Unterstützungssystem

Unter Berücksichtigung der Einschränkungen und Behinderungen des Patienten ist es wichtig, die Unterstützungsstruktur zu bewerten, die Freunde und Familienmitglieder bieten können. Diese Struktur ist von entscheidender Bedeutung für die Gewährleistung einer angemessenen Pflege und Anpassung an die Gesellschaft, einschließlich Transport, Beschäftigung und anpassungsfähiger Freizeitaktivitäten. Es ist wichtig zu besprechen, was in Bezug auf das Fortschreiten der Krankheit, die richtige Pflege oder die erforderlichen Anpassungen zu erwarten ist.

Berufliche Fragen

Die Bewertung durch Genetikspezialisten und die anschließende Beratung sollten in Betracht gezogen werden, um Fragen der Familienplanung und die Auswirkungen von Gentests auf die Versicherbarkeit und Beschäftigung zu erörtern.

Rehabilitationsmanagement und -behandlungen

Weitere Informationen finden Sie unter Muskeldystrophien bei Erwachsenen und Jugendlichen Teil 2: Rehabilitationsmanagement und -behandlungen

Die Physiotherapie sollte sich auf die Vorbeugung von Kontrakturen konzentrieren. Es gibt Hinweise auf die Verwendung von Übungen mit niedriger bis mittlerer Intensität, um Kraft aufzubauen, ohne Muskelabbau zu verursachen.23

Patienten mit Herzkomplikationen profitieren auch vom Erlernen von Energiespartechniken. Bei EDMD konzentriert sich die Behandlung darauf, den Tod durch Herzerkrankungen zu verhindern. Ein Herzschrittmacher kann bei Patienten mit Herzrhythmusstörungen lebensrettend sein.

Die Sprachtherapie sollte immer dann angeordnet werden, wenn kognitive oder Schluckstörungen auftreten, wie z. B. bei DM1.Ergotherapie kann Patienten helfen, Aufgaben und Aktivitäten im Verlauf ihrer Krankheit neu zu lernen und Patienten beizubringen, wie sie adaptive Geräte richtig einsetzen.

Der Bedarf an adaptiver Ausrüstung sollte individuell festgelegt werden, erfordert jedoch in der Regel Badezimmerausstattung, Ankleideausstattung sowie Mobilitätsoptionen.

Medikamente, die üblicherweise zur symptomatischen Behandlung von Muskeldystrophien eingesetzt werden, umfassen orale Steroide, Immunsuppressiva und Antiepileptika. Leider gibt es zu diesem Zeitpunkt keine Heilmittel für MD.

Cutting Edge/ Emerging and Unique Concepts and Practice

Siehe Muskeldystrophien bei Erwachsenen und Jugendlichen Teil 2: Rehabilitationsmanagement und Behandlungen für weitere Details

Das NIH-Programm Therapeutics for Rare and Neglected Diseases (TRND) arbeitet an einer neuen Glukokortikoid-Behandlung namens VBP15. Frühe klinische Studienergebnisse zeigen, dass die Behandlung die gleichen positiven Ergebnisse wie Prednison haben kann, jedoch ohne Nebenwirkungen. 24

Lücken im evidenzbasierten Wissen

Siehe Muskeldystrophien bei Erwachsenen und Jugendlichen Teil 2: Rehabilitationsmanagement und Behandlungen für weitere Details

Es gibt keine ausreichenden Beweise, um die Wirksamkeit von Widerstandsübungen bei Myopathie zu klären. 25

Es gibt unzureichende und qualitativ minderwertige RCT-Evidenz, um die Wirkung von Interventionen bei Dysphagie bei langfristigen, progressiven Muskelerkrankungen zu bestimmen. 26

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Bibliographie

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Originalversion des Themas

Edwardo Ramos, MD, Manuel F. Mas, MD, Fernando L. Sepúlveda, MD. Muskeldystrophien bei Erwachsenen und Jugendlichen: Bewertung und Diagnose. 08/30/2013.

Offenlegung des Autors

Rajashree Srinivasan, MD
Nichts zu offenbaren

Saylee Dhamdhere, MD
Nichts zu offenbaren

Sebastiaan Bens, MD
Nichts zu offenbaren