Infantile Batten Disease ist ein schwerer Subtyp der Batten-Krankheit, eine progressive und vererbte Störung des Nervensystems, die auch als neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL) bekannt ist. Es gibt verschiedene Arten von Batten-Erkrankungen, die im Allgemeinen nach dem beteiligten Gen und dem Alter, in dem die Symptome beginnen, klassifiziert werden.
Die infantile Batten-Krankheit kann auch als CLN1-Krankheit, Santavuori-Haltia-Krankheit oder infantile neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (INCL) bezeichnet werden.
Ursachen der infantilen Lattenkrankheit
Die infantile Lattenkrankheit wird durch eine Mutation im PPT1-Gen verursacht, die Anweisungen zur Herstellung des PPT1-Enzyms liefert. Dieses Enzym ist am Abbau von Proteinen beteiligt, die von Zellen nicht mehr benötigt werden, und entfernt einen Abschnitt, der als Fettsäure bezeichnet wird.
Wenn das PPT1-Enzym fehlt oder schlecht arbeitet, bauen sich teilweise abgebaute Fettabfallproteine, Lipofuscine genannt, in Zellkompartimenten auf, die Lysosomen genannt werden. Diese Ansammlung verhindert, dass Zellen so arbeiten können, wie sie sollten, und kann schließlich zu ihrem Tod führen. Nervenzellen sind besonders anfällig für den Aufbau von Lipofuscinen und deren toxische Wirkung.
Bei der infantilen Lattenkrankheit führt die Mutation normalerweise zu einer sehr geringen oder keiner funktionierenden Produktion des PPT1-Enzyms. Das Ergebnis ist ein sehr schneller Aufbau von Lipofuszin und der Verlust von Nervenzellen von einem sehr jungen Alter.
Symptome der infantilen Lattenkrankheit
Die Symptome der infantilen Lattenkrankheit treten normalerweise sehr früh im Leben auf, wenn ein Baby zwischen zwei und 24 Monaten alt ist, und sie schreiten schnell voran. Obwohl diese Kinder anfänglich Anzeichen einer normalen Entwicklung zeigen, ändert sich dies mit dem Fortschreiten der Krankheit und sie können sich mit dem Fortschreiten der Krankheit zurückbilden. Das Alter des Auftretens der Symptome hängt normalerweise davon ab, wie viel PPT1-Enzym produziert werden kann.Frühe Anzeichen einer infantilen Lattenkrankheit sind ein Versagen, normale intellektuelle und motorische Entwicklungsmeilensteine zu erreichen. Andere Symptome sind:
- Myoklonische Zuckungen oder plötzliche unwillkürliche Zuckungen oder Zuckungen
- Krampfanfälle
- Gedeihstörungen oder Unfähigkeit, an Gewicht zuzunehmen und altersgerecht zu wachsen
- Hypotonie oder verminderter Muskeltonus, was dazu führt, dass das Kind „schlaff“ wirkt
- Schlafstörungen durch die Nacht
- Sich wiederholende und vorhersehbare Handbewegungen (Handstereotypien genannt)
- Spastizität oder steife Muskeln
Diese Kinder lernen möglicherweise nie sprechen oder gehen oder verlieren diese Fähigkeit mit zunehmendem Alter. Mit fortschreitender Krankheit können sie auch einen fortschreitenden Sehverlust und eine verminderte Muskelkoordination (Ataxie) erfahren. Infantile Lattenkinder können im Alter von 3 Jahren völlig abhängig werden, unfähig zu kommunizieren oder sich selbst zu ernähren. In diesem Stadium kann eine Ernährungssonde erforderlich sein, um die richtige Ernährung zu gewährleisten.Mikrozephalie oder ein ungewöhnlich kleiner Kopf kann auch aufgrund von Hirnatrophie auftreten, wenn Nervenzellen absterben.
Diagnose
Eine Diagnose der infantilen Lattenkrankheit wird normalerweise nach einem Enzymtest erreicht, der die Aktivität des PPT1-Enzyms überprüft, sobald Symptome identifiziert wurden.
Es können auch genetische Tests durchgeführt werden, um Mutationen im PPT1-Gen zu bestätigen.
Um die Diagnose zu bestätigen, kann auch eine Gewebebiopsie entnommen und unter einem Mikroskop untersucht werden. Bei der Batten-Krankheit erscheinen die sich ansammelnden Lipofuscine normalerweise als gelbbraune Ablagerungen in den Zellen.
Behandlung
Derzeit gibt es keine Heilung für die infantile Lattenkrankheit. Einige verfügbare Behandlungen können jedoch helfen, die Symptome zu behandeln.
Zum Beispiel können antikonvulsive Medikamente helfen, Anfälle zu kontrollieren. Myoklonische Idioten können durch die Verwendung von Benzodiazepinen gelindert werden. Ein Arzt kann bei Bedarf auch Medikamente gegen Angstzustände, Depressionen oder Schmerzen verschreiben.
Einige Kinder mit infantiler Lattenkrankheit können von Physiotherapie oder Sprachtherapie profitieren.
Die Forschung an Prüfpräparaten, einschließlich Gentherapie, Enzymersatztherapie, Stammzelltransplantationen und verschiedenen Medikamenten, ist im Gange. Es ist zu hoffen, dass diese eine effektivere Möglichkeit bieten, die Krankheit zu behandeln und möglicherweise zu behandeln.Genetische Beratung kann für Familien mit einem Kind mit infantiler Lattenkrankheit empfohlen werden, um ihnen zu helfen, die Auswirkungen dieser Diagnose zu verstehen und zu bewältigen.
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