Mukoviszidose (CF) ist eine genetische oder vererbte Krankheit, die auftritt, wenn beide Elternteile ein CF-Gen an ihr Kind weitergeben. Mukoviszidose kann in allen Rassen und ethnischen Gruppen gefunden werden. Mukoviszidose tritt jedoch am häufigsten bei Menschen auf, die weiß sind und nicht hispanischer Abstammung sind.Derzeit haben etwa 30.000 Kinder und Erwachsene in den Vereinigten Staaten CF (etwa 70.000 weltweit).
Jeder Mensch hat eine Reihe von Blaupausen oder Anweisungen in seinen Genen. Gene enthalten die Anweisungen, wie sich der Körper entwickelt und arbeitet. Zum Beispiel steuern Gene die Augen-, Haar- und Hautfarbe. Gene sagen dem Körper, wie groß er wachsen soll. Gene bestimmen, welche Blutgruppe eine Person hat. Gene können auch dazu führen, dass Menschen bestimmte gesundheitliche Probleme haben.
In allen unseren Körperzellen haben wir 2 Chromosomensätze, einen von unserer Mutter und einen von unserem Vater. Chromosomen bestehen aus vielen Genen – sie sind die Halter für Gene in den Zellen. Jede Zelle hat 23 Chromosomenpaare, die Tausende von Genen enthalten.
Chromosomen und Gene bestehen aus speziellen chemischen Strukturen, die DNA (Desoxyribonukleinsäuren) genannt werden. Das Muster der DNA ist das, was den Befehlscode in jedem Gen ausmacht. Genetische Tests für CF aussehen wird manchmal CF-DNA-Tests genannt.
Mukoviszidose ist eine Krankheit, die durch ein abnormales Gen verursacht wird. Ein abnormales Gen wird als genetische Mutation bezeichnet. Das Gen, das Probleme bei CF verursacht, befindet sich auf dem siebten Chromosom. Es gibt viele Mutationen (abnormale Gene), von denen gezeigt wurde, dass sie CF-Erkrankungen verursachen.
Über 1000 Mutationen wurden entdeckt, aber es gibt ungefähr 30, die häufig sind. Die häufigste Genmutation heißt deltaF508. Wenn eine Person 2 abnormale CF-Genmutationen erhält, hat die Person eine CF-Krankheit. Die Zellen im Körper folgen den Anweisungen der CF-Gene und funktionieren nicht richtig.Patienten können von Texas Children’s Experts im Cystic Fibrosis Care Center gesehen werden.
Wie wird CF vererbt?
Eine Person muss 2 CF-Gene erben, um eine CF-Krankheit zu haben. Als Ihr Kind gezeugt wurde, erhielt es sowohl von Ihnen als auch von Ihrem Partner ein CF-Gen. Ein Kind kann CF nur erben, wenn beide Elternteile ein CF-Gen tragen (dh jeder Elternteil hat entweder CF oder ist ein Träger) und beide Elternteile das CF-Gen an ihr Kind weitergeben.Es gibt nichts, was Eltern tun, um CF bei ihrem Kind zu verursachen, und normalerweise wissen sie nicht, dass sie Träger eines CF-Gens sind. Ein Träger ist eine Person, die ein abnormales CF-Gen und ein normales Gen hat. Denken Sie daran, jede Zelle in einer Person hat 2 von jedem Chromosom, eines von der Mutter und eines vom Vater. Wenn eines der siebten Chromosomen ein CF-Gen hat und eines nicht, ist die Person Träger und hat keine Symptome oder Krankheitsprobleme. Auf diese Weise wird das CF-Gen über viele Generationen weitergegeben.
Wenn Ihr Kind ein CF-Gen und ein Nicht-CF (normales) Gen erhalten würde, hätte es keine CF–Krankheit – Ihr Kind wäre stattdessen ein CF-Träger. Das normale Gen, nicht das CF-Gen, würde kontrollieren, was die Körperzellen tun, und würde dazu beitragen, dass sie gut genug funktionieren, um CF-Erkrankungen vorzubeugen. Etwa 1 von 25 weißen Amerikanern ist ein CF-Träger. Es gibt mehr CF-Träger in der weißen nicht-hispanischen Rasse als in jeder anderen Rasse.Eine Person kann ein CF-Träger sein, obwohl die CF-Krankheit seit vielen Generationen nicht mehr in der Familie aufgetreten ist. Dies liegt daran, dass eine Person, die ein CF-Träger ist, ein Kind mit einer anderen Person haben muss, die ebenfalls ein CF-Träger ist, und beide das abnormale Gen an das Kind weitergeben müssen. Familien können CF-Träger haben, die keine Symptome haben und kein Kind hatten, das 2 abnormale CF-Gene erhalten hat. Die meisten Menschen, die Kinder mit CF haben, wussten nicht, dass CF-Gene in ihren Familien vorkamen. Mukoviszidose wurde erst in den 1930er Jahren als Erbkrankheit anerkannt. Viele Familien haben möglicherweise nichts über Kinder gewusst, die an Mukoviszidose litten und in früheren Generationen gestorben sind.
Wenn beide Elternteile ein CF-Gen tragen
Wenn ein Mann und eine Frau, die beide CF-Träger sind, ein Kind zeugen, passiert 1 von 3 Dingen:
- Es besteht eine 1-zu-4-Chance (25% der Zeit), dass das Kind von jedem Elternteil ein CF-Gen erhält (insgesamt zwei abnormale Gene) und mit CF-Krankheit geboren wird.
- Es besteht eine 2-zu-4-Chance (50% der Zeit), dass das Kind 1 CF-Gen von 1 Elternteil und ein Nicht-CF-Normalgen vom anderen Elternteil erhält. Dieses Kind wird zu einem CF-Träger wie der Elternteil.
- Es besteht eine 1-zu-4-Chance (25% der Zeit), dass das Kind von jedem Elternteil nicht-CF-normale Gene erhält. Wenn dies geschieht, kann das Kind keine CF-Krankheit haben und ist kein CF-Träger.
Jedes Mal, wenn ein Kind von 2 CF-Trägern gezeugt wird, beträgt die Wahrscheinlichkeit, dass das Baby eine CF-Krankheit hat, 1 zu 4 (25%).Einige Eltern denken, dass, wenn sie 1 Kind mit CF hatten, ihre anderen Kinder ohne die Krankheit geboren werden. Das stimmt nicht immer. Bei jeder Schwangerschaft haben Eltern, die beide das CF-Gen tragen, immer eine Chance von 1 zu 4 (25%), ein Kind mit CF zu bekommen.
Zum Beispiel ist die Chance, ein Mädchen zu haben, 1 zu 2 oder 50%. Sie können erwarten, dass eine Familie von 4 Kindern 2 Jungen und 2 Mädchen hat. Aber Sie kennen wahrscheinlich Familien, die 4 Mädchen und keine Jungen haben. Oder 4 Jungen und keine Mädchen. Ebenso könnten 2 CF-Träger 4 Kinder haben, die alle an der CF-Krankheit leiden.
Wenn eine Person mit CF ein Kind hat
Eine Person mit CF hat 2 abnormale CF-Gene. Eine Person mit CF wird immer ein abnormales Gen an ihr Kind weitergeben. Jedes Kind, das eine Person mit CF empfängt, hat mindestens ein CF-Gen.
Ob das Kind Träger ist oder die CF-Krankheit hat, hängt vom anderen Elternteil ab. Wenn eine Person mit CF ein Kind mit einer anderen Person empfängt, die ein CF-Träger ist, ist die Chance, ein Kind mit CF zu bekommen, 1-in-2 (50%). Das Risiko, dass das Kind nur Träger ist, beträgt 1 zu 2 (50%). Das Kind wird entweder CF haben oder Träger sein. Wenn eine Person mit CF ein Kind mit einer Person empfängt, die kein CF-Träger ist, wird das Kind immer ein CF-Träger sein (100%), aber keine CF haben.Menschen mit CF haben Probleme mit der Fruchtbarkeit und sind möglicherweise nicht in der Lage, ein Kind auf natürliche Weise zu empfangen.
Gentests
Eine Person kann einen Gentest durchführen lassen, um festzustellen, ob sie Träger eines CF-Gens ist. Der genetische Test für CF-Mutationen wird normalerweise mit der Blutprobe einer Person durchgeführt. Manchmal geschieht dies, wenn eine Frau erwägt, schwanger zu werden oder früh in ihrer Schwangerschaft. Es gibt Möglichkeiten, ein Baby vor der Geburt zu testen, um festzustellen, ob das Baby abnormale CF-Gene hat. Einige Tests suchen nur nach den häufigsten Mutationen und verpassen möglicherweise ein seltenes CF-Gen. Andere Tests können das siebte Chromosom für jede Art von CF-Gen untersuchen. Dieser Test ist normalerweise teurer und dauert länger, um Ergebnisse zu erhalten. Wenn Menschen bereits Familienmitglieder kennen, die das CF-Gen tragen, können sie sicherstellen, dass der CF-Test durchgeführt wird, um herauszufinden, ob sie auch das Gen tragen.
Mukoviszidose-Trägertests können in einer Familie, die ein Kind mit CF hat, etwas zum Nachdenken sein. Wenn es andere Kinder gibt, die keine CF haben, Eltern möchten vielleicht wissen, ob sie Träger sind, die das CF-Gen an ihre eigenen Kinder weitergeben könnten. Cousins, Tanten, Onkel und andere Verwandte möchten möglicherweise auch wissen, ob sie CF-Träger sind. Eine Person mit CF, die darüber nachdenkt, ein Kind zu bekommen, möchte möglicherweise in Betracht ziehen, ihren Partner testen zu lassen, um besser zu wissen, wie hoch das Risiko ist, ein Kind mit CF zu bekommen.
Bei einem Kind kann CF durch CF-Gentests diagnostiziert werden. Wenn bei einem Kind zwei abnormale CF-Gene festgestellt werden, hat es die Krankheit. Selbst wenn das Kind zum Zeitpunkt der Durchführung des Tests keine Symptome aufweist, ist zu erwarten, dass das Kind in Zukunft Probleme mit CF hat. Mukoviszidose variiert von Person zu Person in den Arten von Problemen, die sie verursacht, und wenn Symptome zum ersten Mal auftreten. Einige Babys werden mit Symptomen geboren und die meisten haben im ersten Lebensjahr Anzeichen einer CF-Erkrankung. Aber andere Menschen mit CF haben möglicherweise erst später Probleme.
Wenn die spezifischen Genmutationen für ein Kind bekannt sind, kann die Familie diese Informationen verwenden, um das Muster der Gene in der Familie zu untersuchen. Dies kann am hilfreichsten sein, wenn das Kind seltene Mutationen hat, auf die in einem üblichen genetischen Screening-Test möglicherweise nicht getestet wird.
Zukünftige Forschung
Zu diesem Zeitpunkt sagt uns die Kenntnis der spezifischen Genmutationen, die eine Person hat, nicht viel darüber aus, wie schwer die Krankheit eines Kindes sein kann oder welche Behandlung am besten funktioniert. Genetikforscher haben festgestellt, dass einige Mutationen milder sind. Menschen mit diesen Mutationen haben nicht die Verdauungsprobleme, die bei den häufigeren CF-Mutationen auftreten. Trotzdem gibt es Unterschiede zwischen denen mit häufigen Mutationen; die Arten von Problemen und wann sie auftreten, variieren immer noch von Person zu Person. Aktuelle Forschungen zu neuen Behandlungen können einigen Menschen mit CF zugute kommen, je nachdem, welche CF-Gene sie haben. Wissenschaftler erwarten, in Zukunft mehr darüber zu erfahren.Forscher suchen auch nach anderen Genen, die entweder einer Person mit CF helfen können, weniger schwere Probleme zu haben, oder die Krankheit der Person schwerer machen. Diese Gene können die Funktionsweise von CF-Genen im Körper verändern oder verändern. Wissenschaftler lernen immer noch mehr darüber, wie Gene in unserem Körper funktionieren.
Wissenschaftler arbeiten auch an Möglichkeiten, einer Person mit CF Kopien normaler Gene zu geben, in der Hoffnung, dass die normalen Gene den Zellen helfen, normal zu arbeiten. Forscher testen verschiedene Genbehandlungen oder Therapien, die den am stärksten von CF betroffenen Organen (wie der Lunge) helfen könnten. Bei der Gentherapie fügt der Wissenschaftler ein normales Gen in eine Zelle ein. Diese Art der Therapie befindet sich jedoch noch in der Testphase und es ist nicht klar, wann sie für Menschen mit CF verfügbar sein wird.
Weitere Informationen erhalten
Ihr CF Health Care-Team kann Ihnen mehr über Gentests, einschließlich Träger- und Pränataltests, erzählen. Viele Familien finden es hilfreich, mit einem genetischen Berater über das Erbmuster und die Risiken eines anderen Kindes mit CF in der Familie zu sprechen. Diese Informationen können Familien dabei helfen, mehr Kinder zu bekommen, Gentests durchzuführen oder beides. Jedes Mitglied Ihrer Familie, wie ein Kind, eine Nichte, ein Neffe, eine Schwester oder ein Bruder, der erwägt, ein Kind zu bekommen, kann auch um Träger- und vorgeburtliche Tests und Beratung bitten.