Symptome und klinische Merkmale der folgenden Erkrankungen können denen von Vitamin-D-Mangel-Rachitis ähneln. Dies schließt andere Arten von Rachitis und andere Krankheiten ein, die die Knochengesundheit beeinträchtigen können. Vergleiche können für eine Differentialdiagnose nützlich sein:

Pseudovitamin-D-Mangel-Rachitis (Vitamin-D-abhängige Rachitis, Typ I) ist gekennzeichnet durch Skelettveränderungen und Schwäche ähnlich einem schweren Vitamin-D-Mangel. Diese Störung wird durch einen abnormalen Vitamin-D-Stoffwechsel verursacht und autosomal-rezessiv vererbt. Diese Art von Rachitis beginnt oft früher als hypophosphatämische Rachitis (siehe unten für weitere Details). Der Kalziumspiegel im Blut ist bei Patienten mit Vitamin-D-abhängiger Rachitis stark vermindert. Aminosäuren gehen aufgrund einer abnormalen Nierenfunktion im Urin verloren. Intermittierende Muskelkrämpfe können auftreten. Krämpfe und Anomalien der Wirbelsäule und des Beckens können sich ebenfalls entwickeln.Hypophosphatämische Rachitis kann auf sporadische Genmutationen oder auf die PHEX-Mutation zurückzuführen sein, die X–chromosomale hypophosphatämische Rachitis verursacht, die häufigste vererbte Form der hypophosphatämischen Rachitis. Dies ist eine seltene genetische Form von Rachitis, die durch eine gestörte Reabsorption von Phosphat aus den Nierentubuli gekennzeichnet ist. Hauptsymptome dieser Störung sind Skelettveränderungen, Schwäche und langsames Wachstum. Fälle, die Frauen betreffen, sind normalerweise weniger schwerwiegend als Fälle, die Männer betreffen. Eine weitere seltene erworbene Form der hypophosphatämischen Rachitis ist mit einem gutartigen Tumor assoziiert und wird als tumorinduzierte Osteomalazie bezeichnet. (Für weitere Informationen zu dieser Störung wählen Sie „hypophosphatämische Rachitis“ als Suchbegriff in der Datenbank für seltene Krankheiten.Das Fanconi-Syndrom ist eine seltene Erkrankung, die durch Nierenfunktionsstörungen und hypophosphatämische Rachitis gekennzeichnet ist und Knochenanomalien aufweist, die denen von Vitamin-D-Mangel-Rachitis ähneln. Überschüssige Mengen an Phosphat, Aminosäuren, Glucose und Harnsäure werden im Urin ausgeschieden. Diese Störung kann durch verschiedene Ursachen erworben oder autosomal-rezessiv vererbt werden. Es kann auch mit dem Lowe-Syndrom in Verbindung gebracht werden, einer Störung, die mit dem X-Chromosom verbunden ist. Knochensymptome sind Rachitis bei Kindern und Erweichung der Knochen (Osteomalazie) bei Erwachsenen. Das Fanconi-Syndrom kann mit einer Vielzahl von erblichen Stoffwechselstörungen wie Zystinose, Lowe-Syndrom, einer Form von Tyrosinämie, erblicher Fruktoseintoleranz, Morbus Wilson, Galaktosämie und Glykogenspeicherstörungen in Verbindung gebracht werden. (Für weitere Informationen zu dieser Störung wählen Sie „Fanconi“ als Suchbegriff in der Datenbank für seltene Krankheiten.Das Lowe-Syndrom ist eine seltene erbliche Stoffwechselstörung, die durch Augenanomalien wie angeborene Katarakte und Glaukom, Knochenfehlbildungen durch vitamin-D-resistente Rachitis, geistige Behinderung und Beeinträchtigung der Nierenfunktion gekennzeichnet ist. Diese Störung betrifft nur Männer und ist am häufigsten bei Menschen mit heller Färbung. Das Lowe-Syndrom folgt einem X-chromosomalen Vererbungsmuster. (Für weitere Informationen zu dieser Störung wählen Sie „Lowe“ als Suchbegriff in der Datenbank für seltene Krankheiten.)

Osteomalazie ist eine Erkrankung, die durch eine allmähliche Erweichung und Biegung der Knochen gekennzeichnet ist. Schmerzen können in verschiedenen Schweregraden auftreten. Erweichung tritt auf, weil sich feste Knochen aufgrund des Mangels an Vitamin D oder einer Nierenfunktionsstörung nicht richtig gebildet haben (verkalken). Diese Störung tritt häufiger bei Frauen als bei Männern auf und beginnt häufig während der Schwangerschaft. Es kann allein oder in Verbindung mit anderen Störungen existieren.

Osteopetrose ist gekennzeichnet durch eine erhöhte Knochendichte aufgrund eines Defekts in der Knochenreabsorption durch Zellen, die Osteoklasten genannt werden. Dies führt zur Ansammlung von Knochen mit defekter Architektur, wodurch sie spröde und bruchanfällig werden. In einigen Fällen geht dies auch mit Skelettanomalien einher. Obwohl bei Menschen mit leichten Formen dieser Störung zunächst keine Symptome auftreten, können geringfügige Verletzungen aufgrund von Knochenbrüchigkeit Knochenbrüche verursachen. Osteopetrose kann auch ein Ungleichgewicht zwischen Kalzium und Phosphor verursachen, was zu einer Krankheit namens Osteopetrorickets führt. (Für weitere Informationen zu dieser Erkrankung wählen Sie „Osteopetrose“ als Suchbegriff in der Datenbank für seltene Krankheiten.)