Blutungsstörungen sind eine Gruppe von Erkrankungen, die auftreten, wenn das Blut nicht richtig gerinnen kann. Bei normaler Gerinnung kleben Blutplättchen, eine Art Blutzellen, zusammen und bilden an der Stelle eines verletzten Blutgefäßes einen Pfropfen. Proteine im Blut, die Gerinnungsfaktoren genannt werden, interagieren dann zu einem Fibringerinnsel, im Wesentlichen einem Gelpfropfen, der die Blutplättchen an Ort und Stelle hält und eine Heilung an der Stelle der Verletzung ermöglicht, während verhindert wird, dass Blut aus dem Blutgefäß entweicht. Während zu viel Gerinnung zu Erkrankungen wie Herzinfarkten und Schlaganfällen führen kann, kann die Unfähigkeit, Blutgerinnsel zu bilden, ebenfalls sehr gefährlich sein, da dies zu übermäßigen Blutungen führen kann. Blutungen können entweder durch zu wenige oder abnormale Blutplättchen, abnormale oder geringe Mengen an Gerinnungsproteinen oder abnormale Blutgefäße verursacht werden.
Hämophilie ist vielleicht die bekannteste vererbte Blutungsstörung, obwohl sie relativ selten ist. Es betrifft hauptsächlich Männer. Viel mehr Menschen sind von der von-Willebrand-Krankheit betroffen, der häufigsten erblichen Blutungsstörung in Amerika, die durch Gerinnungsproteine verursacht wird. Die Von Willebrand-Krankheit kann sowohl Männer als auch Frauen betreffen. Thrombozytenerkrankungen sind die häufigste Ursache für Blutungsstörungen und werden in der Regel eher erworben als vererbt. Informationen zu anderen Blutungsstörungen finden Sie unter den Links unten auf dieser Seite.
Bin ich gefährdet?
Blutungsstörungen wie Hämophilie und von-Willebrand-Krankheit treten auf, wenn dem Blut bestimmte Gerinnungsfaktoren fehlen. Diese Krankheiten werden fast immer vererbt, obwohl sie sich in seltenen Fällen später im Leben entwickeln können, wenn der Körper Antikörper bildet, die gegen die natürlichen Gerinnungsfaktoren des Blutes kämpfen. Einzelpersonen und schwangere Frauen mit einer Familiengeschichte von Blutungsstörungen sollten mit ihren Ärzten über Erkennung und Behandlung sprechen. Symptome von Blutungsstörungen können sein:
- Leichte Blutergüsse
- Zahnfleischbluten
- Starke Blutungen durch kleine Schnitte oder zahnärztliche Arbeiten
- Ungeklärte Nasenbluten
- Starke Menstruationsblutungen
- Blutungen in die Gelenke
- Übermäßige Blutungen nach der Operation
Was ist Hämophilie und wie wird sie behandelt?
Hämophilie ist eine seltene, vererbte Blutungsstörung, die von leicht bis schwer reichen kann, je nachdem, wie viel Gerinnungsfaktor im Blut vorhanden ist. Hämophilie wird als Typ A oder Typ B klassifiziert, je nachdem, welche Art von Gerinnungsfaktor fehlt (Faktor VIII bei Typ A und Faktor IX bei Typ B). Hämophilie resultiert aus einem genetischen Defekt auf dem X-Chromosom. Frauen haben zwei X-Chromosomen. Frauen, die ein X-Chromosom mit dem defekten Gen haben, werden als Träger bezeichnet und können die Krankheit an ihre Söhne weitergeben. Aufgrund der zufälligen Chromosomenaktivierung können einige weibliche Träger von asymptomatisch bis symptomatisch reichen, je nachdem, wie viel ihres Faktors VIII oder IX inaktiviert ist. In der Tat können einige Frauen „leichte Hämophilie“ haben, obwohl dies weniger häufig ist. Männer haben ein X- und ein Y-Chromosom, also wenn ihr X-Chromosom das defekte Gen hat, werden sie Hämophilie haben.
Da das Blut ohne ausreichenden Gerinnungsfaktor nicht richtig gerinnt, besteht bei jedem Schnitt oder jeder Verletzung das Risiko übermäßiger Blutungen. Darüber hinaus können Menschen mit Hämophilie an inneren Blutungen leiden, die im Laufe der Zeit Gelenke, Organe und Gewebe schädigen können.In der Vergangenheit wurden Menschen mit Hämophilie mit Transfusionen von Faktor VIII aus Spenderblut behandelt, aber in den frühen 1980er Jahren wurde entdeckt, dass diese Produkte durch Blut übertragene Viren, einschließlich Hepatitis und HIV, übertragen. Dank verbesserter Screening-Techniken und eines großen Durchbruchs, der es Wissenschaftlern ermöglichte, synthetische Blutfaktoren im Labor herzustellen, indem die für bestimmte Gerinnungsfaktoren verantwortlichen Gene kloniert wurden, sind die heutigen Faktorenersatztherapien rein und viel sicherer als je zuvor.
Was ist die von Willebrand-Krankheit und wie wird sie behandelt?
Die Von-Willebrand-Krankheit ist eine Erbkrankheit, die entsteht, wenn dem Blut der funktionierende von-Willebrand-Faktor fehlt, ein Protein, das dem Blut hilft zu gerinnen und auch ein anderes Gerinnungsprotein, Faktor VIII, trägt. Es ist normalerweise milder als Hämophilie und kann sowohl Männer als auch Frauen betreffen. Frauen sind besonders von der von-WIllebrand-Krankheit während der Menstruation betroffen. Die von Willebrand-Krankheit wird in drei verschiedene Typen (Typen 1, 2 und 3) eingeteilt, basierend auf den Spiegeln des von Willebrand-Faktors und der Faktor VIII-Aktivität im Blut. Typ 1 ist die mildeste und häufigste Form; Typ 3 ist die schwerste und am wenigsten verbreitete Form.
Mit einer frühen Diagnose können Menschen mit von Willebrand-Krankheit ein normales, aktives Leben führen. Menschen mit leichten Fällen benötigen möglicherweise keine Behandlung, sollten jedoch die Einnahme von Medikamenten, die Blutungen verschlimmern könnten, wie Aspirin und Ibuprofen, vermeiden, ohne vorher einen Arzt zu konsultieren. Schwerwiegendere Fälle können mit Arzneimitteln behandelt werden, die den von Willebrand-Faktor im Blut erhöhen, oder mit Infusionen von Blutfaktorkonzentraten. Für Menschen mit von-Willebrand-Krankheit ist es wichtig, dass sie sich vor einer Operation, einer zahnärztlichen Behandlung oder einer Geburt an ihren Arzt wenden, damit geeignete Vorsichtsmaßnahmen getroffen werden können, um übermäßige Blutungen zu verhindern. Sie können an einen Hämatologen überwiesen werden, einen Arzt, der auf die Behandlung von Bluterkrankungen spezialisiert ist.
Wo finde ich weitere Informationen?
Wenn Sie feststellen, dass Sie mehr über Blutkrankheiten und -störungen erfahren möchten, finden Sie hier einige andere Ressourcen, die hilfreich sein können:
Ergebnisse klinischer Studien, veröffentlicht in Blood
Durchsuchen Sie Blood, das offizielle Journal of Blood, nach den Ergebnissen der neuesten Blutforschung. Während neuere Artikel in der Regel einen Abonnenten-Login erfordern, können Patienten, die an einem zugriffskontrollierten Artikel in Blood interessiert sind, eine Kopie erhalten, indem sie eine Anfrage per E-Mail an das Blood Publishing Office senden.
Patientengruppen
Eine Liste von Weblinks zu Patientengruppen und anderen Organisationen, die Informationen bereitstellen.