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Was ist Beta-Thalassämie?

Beta-Thalassämie ist eine erbliche Bluterkrankung, bei der der Körper Hämoglobin nicht normal produziert. Hämoglobin ist der Teil der roten Blutkörperchen (Erythrozyten), der Sauerstoff durch den Körper transportiert. Das abnormale Hämoglobin kann zu Anämie (nicht genügend Erythrozyten im Körper) und anderen medizinischen Problemen führen.

Je nach Art der Beta-Thalassämie können die Symptome mild oder sehr schwerwiegend sein. Es gibt Behandlungen, die bei Symptomen helfen können.

Was sind die verschiedenen Arten von Beta-Thalassämie?

Die drei Arten von Beta-Thalassämie (BAY-tuh thahl-uh-SEE-mee-uh) sind:

• Beta-Thalassämie minor (auch Beta-Thalassämie-Merkmal genannt). Menschen mit Beta-Thalassämie minor können eine leichte Anämie haben, benötigen jedoch normalerweise keine medizinische Behandlung.In: Beta thalassemia intermedia. Menschen mit Beta-Thalassämie intermedia haben eine mittelschwere Anämie und einige benötigen regelmäßige Bluttransfusionen und andere medizinische Behandlungen. Die Bluttransfusionen liefern gesundes Hämoglobin und Erythrozyten an den Körper.
• Beta-Thalassämie major (auch Cooley-Anämie genannt). Menschen mit Beta-Thalassämie Major haben schwere Symptome und lebensbedrohliche Anämie. Sie benötigen regelmäßige Bluttransfusionen und andere medizinische Behandlungen.

Was sind die Anzeichen & Symptome einer Beta-Thalassämie?

Menschen mit Beta-Thalassämie haben normalerweise keine Symptome.

Kinder mit Beta-Thalassämie intermedia oder Major zeigen bei der Geburt möglicherweise keine Symptome, entwickeln sie jedoch normalerweise in den ersten 2 Lebensjahren. Sie können Symptome einer Anämie haben, wie zum Beispiel:

• Müdigkeit
• Kurzatmigkeit
• schneller Herzschlag
• blasse Haut
• gelbe Haut und Augen (Gelbsucht)
• Launenhaftigkeit
• langsames Wachstum

Menschen mit Beta-Thalassämie major oder Intermedia haben normalerweise eine Ansammlung von Eisen im Körper, entweder durch die Krankheit selbst oder durch die wiederholte Bluttransfusionen. Überschüssiges Eisen kann das Herz, die Leber und das endokrine System schädigen.

Menschen mit Beta-Thalassämie major können andere schwerwiegende Gesundheitsprobleme haben, darunter:

• Knochendeformitäten und Knochenbrüche aufgrund von Veränderungen im Knochenmark (wo Erythrozyten hergestellt werden)
• eine vergrößerte Milz, weil das Organ härter als normal arbeitet. Ärzte müssen möglicherweise die Milz entfernen, wenn sie zu groß wird.
• Infektionen, insbesondere wenn Ärzte die Milz entfernt haben (die Milz hilft bei der Bekämpfung einiger Infektionen)

Was verursacht Beta-Thalassämie?

Hämoglobin besteht aus zwei Alpha-Proteinen und zwei Beta-Proteinen. Eine Genveränderung (Mutation) in den Alpha-Proteinen verursacht Alpha-Thalassämie. Eine Genveränderung in den Beta-Proteinen verursacht Beta-Thalassämie.

Bei der Beta-Thalassämie verursacht die Genveränderung ein Ungleichgewicht der Hämoglobinproteine. Das Ungleichgewicht verursacht Anämie, weil:

• Rote Blutkörperchen schneller als normal abgebaut werden.
• Es werden weniger RBCs hergestellt.
• Es wird weniger Hämoglobin gebildet.

Das Ungleichgewicht führt auch zu medizinischen Problemen in Knochen, Knochenmark und anderen Organen.

Wer bekommt Beta-Thalassämie?

Menschen erben die Gene für Beta-Thalassämie von ihren Eltern. Ein Kind erhält ein Beta-Protein-Gen von der Mutter und eines vom Vater:

• Jemand, der die Genveränderung im Beta-Protein von einem Elternteil erbt, hat Beta-Thalassämie minor (Beta-Thalassämie-Merkmal).
• Jemand, der eine Genveränderung in beiden Beta-Proteinen (eines von jedem Elternteil) erbt, hat Beta-Thalassämie intermedia oder Beta-Thalassämie major (Cooley-Anämie).

Manchmal kann eine Beta-Thalassämie-Genveränderung mit einer Sichelzellgenveränderung vererbt werden. Dies führt zu Sichel-Beta-Thalassämie, einer Art Sichelzellenanämie. Ein genetischer Berater kann Familien helfen, die verschiedenen Arten der Beta-Thalassämie in Familien zu verstehen.

Wie wird Beta-Thalassämie diagnostiziert?

Wenn eine Frau schwanger ist und beide Elternteile an Beta-Thalassämie leiden, können Ärzte den Fötus überprüfen, indem sie:

• Chorionzottenentnahme (CVS): Etwa 11 Wochen nach Beginn der Schwangerschaft wird ein winziges Stück der Plazenta zum Testen entfernt.
• Amniozentese: In der Regel etwa 16 Wochen nach der Schwangerschaft durchgeführt, beinhaltet dies das Entfernen einer Probe der Flüssigkeit, die den Fötus umgibt, um auf Anzeichen von Problemen zu überprüfen.

Bei kleinen Kindern kann ein Bluttest diagnostiziert werden, wenn sie Anämie entwickeln, einen geschwollenen Bauch (von einer vergrößerten Milz) haben oder ein schlechtes Wachstum haben. Die Blutuntersuchungen umfassen eine oder beide:

• Hämoglobinelektrophorese
• Test auf abnormale Hämoglobingene

Wie wird Beta-Thalassämie behandelt?

Die Behandlung hängt davon ab, welche Art von Beta-Thalassämie jemand hat.

Kinder mit Beta-Thalassämie benötigen normalerweise keine Behandlung.

Kinder und Erwachsene mit Beta-Thalassämie major benötigen eine lebenslange medizinische Versorgung, die Folgendes umfasst:

• regelmäßige Bluttransfusionen etwa alle 2-4 Wochen
• Medikamente, um zusätzliches Eisen aus ihrem Körper zu entfernen (Chelatbildung)

Menschen mit Beta-Thalassämie intermedia benötigen möglicherweise Bluttransfusionen und Chelatbildung (Key-LAY-shun), jedoch nicht so oft wie Menschen mit Beta-Thalassämie major.

Bluttransfusionen und Chelatbildung heilen die Beta-Thalassämie nicht. Eine Stammzelltransplantation kann es heilen, aber es ist ein ernstes Verfahren mit vielen Risiken und wird nicht jedem mit der Krankheit zugute kommen. Ärzte und Wissenschaftler arbeiten an der Entwicklung von Gentherapien und anderen Behandlungen, um Menschen mit Beta-Thalassämie zu helfen.

Wie können Eltern Kindern mit Beta-Thalassämie helfen?

Ein Kind, das Beta-Thalassämie hat, braucht keine besondere Pflege. Ihr Kind möchte vielleicht eines Tages mit einem genetischen Berater sprechen, um zu verstehen, wie Beta-Thalassämie in Familien abläuft.

Stellen Sie sicher, dass Sie allen Gesundheitsdienstleistern mitteilen, dass Ihr Kind an Beta-Thalassämie leidet. Auf diese Weise kennen die Anbieter die Ursache, wenn die leichte Anämie bei Blutuntersuchungen auftritt.

Wie können Eltern Kindern mit Beta-Thalassämie Intermedia oder Major helfen?

Kinder mit Beta-Thalassämie intermedia oder Major benötigen lebenslange medizinische Versorgung. Mit regelmäßiger Gesundheitsversorgung können Kinder mit Beta-Thalassämie Intermedia und Major bis weit in die 50er Jahre leben. Der beste Weg für Ihr Kind, sein gesündestes Leben zu führen, ist eine regelmäßige medizinische Versorgung, einschließlich Transfusionen und Chelatbildung.

Es ist wichtig, ein Gesundheitsteam für Ihr Kind einzurichten. Wenn Sie in der Nähe eines Thalassämie-Behandlungszentrums wohnen, hilft Ihnen das Zentrum, das Team zusammenzustellen. Das Team sollte Folgendes umfassen:

• ein Hämatologe (ein auf Bluterkrankungen spezialisierter Arzt)
• Ärzte zur Behandlung von Problemen durch Eisenüberladung, einschließlich:
  • ein
    Endokrinologe

    (ein Arzt, der sich auf Organe spezialisiert hat, die Hormone herstellen)

  • ein
    Kardiologe

    (Herzarzt)

  • ein Magen-Darm-Arzt (ein Arzt, der sich auf den Verdauungstrakt spezialisiert hat)
  • ein Arzt für Infektionskrankheiten zur Behandlung von Infektionen
  • ein Ernährungsberater zur Unterstützung bei der Planung von Mahlzeiten und allen erforderlichen Vitaminpräparaten
  • ein Hausarzt zur Unterstützung bei der Routineversorgung
  • ein Fallmanager (eine Krankenschwester oder ein anderer Anbieter, der die medizinische Versorgung Ihres Kindes koordiniert)
  • ein Sozialarbeiter, der bei der Versicherung hilft um Sie, Ihr Kind und Ihre Familie zu unterstützen
  • ein Psychologe, der Betreuern und Ihrem Kind hilft, mit Thalassämie fertig zu werden

Was sollte ich sonst noch wissen?

Wenn Ihr Kind Beta Thalassemia intermedia oder Beta Thalassemia major hat, kann es für Ihre Familie eine Herausforderung sein, die medizinische Versorgung und die Gedanken und Gefühle, die mit der Krankheit einhergehen, zu bewältigen. Es kann helfen:

• Finden Sie Unterstützung durch:
  • Das Betreuungsteam Ihres Kindes, insbesondere der Sozialarbeiter oder Psychologe
  • andere Familien, die ein Kind mit Beta-Thalassämie haben
  • Freunde und Familie
• Helfen Sie Ihrem Kind, die Möglichkeiten zu erkennen, die es hat, nicht die Einschränkungen.
• Verwalten Sie Ihren eigenen Stresslevel, indem Sie auf sich selbst aufpassen und Dinge tun, die Ihnen Spaß machen.
• Schließen Sie Geschwister des Kindes mit Thalassämie ein. Zeigen Sie ihnen, dass sie eine Rolle spielen können, z. B. indem Sie ihren Geschwistern während der Transfusionen Gesellschaft leisten oder einfach nur zuhören.

Sie können mehr über Beta-Thalassämie auch online erfahren unter:

• Thalassemia.org (Die Website der Cooley’s Anemia Foundation)
• Zentren für die Kontrolle und Prävention von Krankheiten (CDC)
• Thalassaemia International Federation