Was ist die genetische Mutation

„Ursprünglich hatten wir alle braune Augen“, sagte Professor Hans Eiberg von der Abteilung für Zelluläre und Molekulare Medizin. „Aber eine genetische Mutation, die das OCA2-Gen in unseren Chromosomen beeinflusste, führte zur Schaffung eines „Schalters“, der die Fähigkeit, braune Augen zu erzeugen, buchstäblich “ ausschaltete“.“ Das OCA2-Gen kodiert für das sogenannte P-Protein, das an der Produktion von Melanin beteiligt ist, dem Pigment, das unseren Haaren, Augen und Haut Farbe verleiht. Der „Schalter“, der sich im Gen neben OCA2 befindet, schaltet das Gen jedoch nicht vollständig aus, sondern beschränkt seine Wirkung darauf, die Produktion von Melanin in der Iris zu reduzieren – braune Augen effektiv zu blau zu „verdünnen“. Die Wirkung des Schalters auf OCA2 ist daher sehr spezifisch. Wenn das OCA2-Gen vollständig zerstört oder ausgeschaltet worden wäre, wären die Menschen ohne Melanin in ihren Haaren, Augen oder Hautfarbe – ein Zustand, der als Albinismus bekannt ist.

Begrenzte genetische Variation

Variation in der Farbe der Augen von braun nach grün kann alles durch die Menge an Melanin in der Iris erklärt werden, aber blauäugige Individuen haben nur einen geringen Grad an Variation in der Menge an Melanin in ihren Augen. „Daraus können wir schließen, dass alle blauäugigen Individuen mit demselben Vorfahren verbunden sind“, sagt Professor Eiberg. „Sie haben alle den gleichen Schalter an genau der gleichen Stelle in ihrer DNA geerbt.“ Braunäugige Individuen weisen im Gegensatz dazu erhebliche individuelle Unterschiede im Bereich ihrer DNA auf, der die Melaninproduktion steuert.Professor Eiberg und sein Team untersuchten die mitochondriale DNA und verglichen die Augenfarbe von blauäugigen Individuen in so unterschiedlichen Ländern wie Jordanien, Dänemark und der Türkei. Seine Ergebnisse sind die neuesten in einem Jahrzehnt der genetischen Forschung, die 1996 begann, als Professor Eiberg zum ersten Mal das OCA2-Gen als verantwortlich für die Augenfarbe in Verbindung brachte.

Die Natur mischt unsere Gene

Die Mutation von braunen Augen zu Blau stellt weder eine positive noch eine negative Mutation dar. Es ist eine von mehreren Mutationen wie Haarfarbe, Haarausfall, Sommersprossen und Schönheitsflecken, die die Überlebenschance eines Menschen weder erhöhen noch verringern. Professor Eiberg sagt: „Es zeigt einfach, dass die Natur das menschliche Genom ständig mischt, einen genetischen Cocktail menschlicher Chromosomen erzeugt und dabei verschiedene Veränderungen ausprobiert.“