blödningsstörningar är en grupp av tillstånd som uppstår när blodet inte kan koagulera ordentligt. Vid normal koagulering klibbar blodplättar, en typ av blodcell, och bildar en plugg på platsen för ett skadat blodkärl. Proteiner i blodet som kallas koagulationsfaktorer interagerar sedan för att bilda en fibrinpropp, i huvudsak en gelplugg, som håller blodplättarna på plats och tillåter läkning att inträffa vid skadans plats samtidigt som blodet förhindrar att blodet släpper ut blodkärlet. Medan för mycket koagulering kan leda till tillstånd som hjärtattacker och stroke, kan oförmågan att bilda blodproppar också vara mycket farligt, eftersom det kan leda till överdriven blödning. Blödning kan bero på antingen för få eller onormala blodplättar, onormala eller låga mängder koagulationsproteiner eller onormala blodkärl.
hemofili är kanske den mest kända ärftliga blödningsstörningen, även om den är relativt sällsynt. Det påverkar mestadels män. Många fler människor drabbas av von Willebrands sjukdom, den vanligaste ärftliga blödningsstörningen i Amerika orsakad av koagulationsproteiner. Von Willebrands sjukdom kan drabba både män och kvinnor. Trombocytstörningar är den vanligaste orsaken till blödningsstörning och förvärvas vanligtvis snarare än ärvt. Du kan hitta information om andra blödningsstörningar genom att följa länkarna längst ner på denna sida.
är jag i riskzonen?
blödningsstörningar som hemofili och von Willebrands sjukdom resulterar när blodet saknar vissa koagulationsfaktorer. Dessa sjukdomar är nästan alltid ärvda, men i sällsynta fall kan de utvecklas senare i livet om kroppen bildar antikroppar som bekämpar blodets naturliga koagulationsfaktorer. Individer och gravida kvinnor med en familjehistoria av blödningsstörningar bör prata med sina läkare om upptäckt och behandling. Symtom på blödningsstörningar kan innefatta:
- lätt blåmärken
- blödande tandkött
- kraftig blödning från små snitt eller tandvård
- oförklarliga näsblod
- kraftig menstruationsblödning
- blödning i leder
- kraftig blödning efter operation
Vad är hemofili och hur behandlas det?
hemofili är en sällsynt, ärftlig blödningsstörning som kan sträcka sig från mild till svår, beroende på hur mycket koagulationsfaktor som finns i blodet. Hemofili klassificeras som typ A eller Typ B, baserat på vilken typ av koagulationsfaktor som saknas (faktor VIII i typ A och faktor IX i typ B). Hemofili är resultatet av en genetisk defekt som finns på X-kromosomen. Kvinnor har två X-kromosomer. Kvinnor som har en X-kromosom med den defekta genen kallas bärare och de kan överföra sjukdomen till sina söner. På grund av slumpmässig kromosomaktivering kan vissa kvinnliga bärare variera från asymptomatisk till symptomatisk beroende på hur mycket av deras faktor VIII eller IX som inaktiveras. Faktum är att vissa kvinnor kan ha ”mild hemofili”, även om detta är mindre vanligt. Män har en X-och en Y-kromosom, så om deras X-kromosom har den defekta genen kommer de att ha hemofili.
eftersom blod inte koagulerar ordentligt utan tillräcklig koagulationsfaktor, medför någon skärning eller skada risken för överdriven blödning. Dessutom kan personer med hemofili drabbas av inre blödningar som kan skada leder, organ och vävnader över tiden.tidigare behandlades personer med hemofili med transfusioner av Faktor VIII erhållna från donatorblod, men i början av 1980-talet upptäcktes dessa produkter att överföra blodburna virus, inklusive hepatit och HIV. Tack vare förbättrade screeningtekniker och ett stort genombrott som gjorde det möjligt för forskare att skapa syntetiska blodfaktorer i laboratoriet genom att klona generna som är ansvariga för specifika koagulationsfaktorer, är dagens faktorersättningsterapier rena och mycket säkrare än någonsin tidigare.
vad är von Willebrands sjukdom och hur behandlas det?
Von Willebrands sjukdom är ett ärftligt tillstånd som uppstår när blodet saknar fungerande von Willebrand-faktor, ett protein som hjälper blodet att koagulera och bär också ett annat koagulationsprotein, faktor VIII. det är vanligtvis mildare än hemofili och kan påverka både män och kvinnor. Kvinnor drabbas särskilt av von Willebrands sjukdom under menstruation. Von Willebrands sjukdom klassificeras i tre olika typer (typ 1, 2 och 3), baserat på nivåerna av von Willebrand-faktor och faktor VIII-aktivitet i blodet. Typ 1 är den mildaste och vanligaste formen; Typ 3 är den mest allvarliga och minst vanliga formen.
med tidig diagnos kan personer med von Willebrands sjukdom leda normala, aktiva liv. Personer med milda fall kanske inte behöver behandling, men bör undvika att ta droger som kan förvärra blödning, såsom aspirin och ibuprofen, utan att först rådfråga en läkare. Mer allvarliga fall kan behandlas med läkemedel som ökar nivån av von Willebrand-faktor i blodet eller med infusioner av blodfaktorkoncentrat. Det är viktigt för personer med von Willebrands sjukdom att rådgöra med sina läkare innan de opereras, har tandvård eller föder, så att lämpliga försiktighetsåtgärder kan vidtas för att förhindra överdriven blödning. Du kan hänvisas till en hematolog, en läkare som specialiserat sig på behandling av blodsjukdomar.
Var hittar jag mer Information?
om du upptäcker att du är intresserad av att lära dig mer om blodsjukdomar och störningar, här är några andra resurser som kan vara till hjälp:
resultat från kliniska studier publicerade i Blood
Sök blod, ASH: s officiella tidning, för resultaten av den senaste blodforskningen. Medan de senaste artiklarna i allmänhet kräver en abonnent inloggning, patienter som är intresserade av att visa en åtkomstkontrollerad artikel I Blood kan få en kopia genom att skicka en begäran till Blood Publishing Office.
patientgrupper
en lista med webblänkar till patientgrupper och andra organisationer som tillhandahåller information.