blå sclera orsakas av tunnhet och transparens i kollagenfibrerna i sclera som möjliggör visualisering av den underliggande uvea (Figur 1). Sclera är den vita yttre pälsen i ögat, som omger iris kan tunnas i medfödda sjukdomar såsom osteogenesis imperfecta 1). Andra sjukdomar associerade med blå sclera inkluderar flera bindvävssjukdomar, såsom sprött hornhinnans syndrom 2), Marshall och Stickler syndrom 3), dikter (polyneuropati, organomegali, endokrinopati, monoklonalt protein och hudförändringar) syndrom 4), Marfan syndrom, Ehlers–Danlos syndrom, pseudoxanthoma elasticum och Willems de Vries Syndrom, för att nämna några. Ben–och blodsjukdomar som också finns på listan inkluderar diamant-Blackfan-anemi, svår järnbristanemi, Juvenil Pagets sjukdom och syrafosfatasbrist 5).

svåra former av osteogenesis imperfecta diagnostiseras oftast tidigt i livet, men milda fall kan inte noteras förrän senare i livet. Den blågrå färgen på sclera beror på de underliggande koroidala venerna som visar igenom. Detta beror på att sclera är tunnare än normalt eftersom det defekta typ i-kollagenet inte bildas korrekt 6). Sclera är en tät dåligt vaskulariserad bindvävsstruktur som består av typ I, III, IV, V, VI och VIII kollagen, liksom elastin, proteoglykaner och glykoproteiner 7).

i USA uppskattas förekomsten av osteogenesis imperfecta vara en per 20 000 levande födda. Uppskattningsvis 20 000-50 000 personer påverkas av osteogenesis imperfecta i USA 8).

personer med osteogenesis imperfecta föds med defekt bindväv eller utan förmåga att göra det, vanligtvis på grund av brist på kollagen av typ I. Denna brist härrör från en aminosyrasubstitution av glycin till bulkier aminosyror i kollagentrippelhelixstrukturen. Som ett resultat kan kroppen reagera genom att hydrolysera den felaktiga kollagenstrukturen 9). Om kroppen inte förstör det felaktiga kollagenet; förhållandet mellan kollagenfibrillerna och hydroxiapatitkristallerna för att bilda ben förändras, vilket orsakar brittleness. Som en genetisk störning har osteogenesis imperfecta historiskt sett betraktats som en autosomal dominerande störning av kollagen av typ I. De flesta fall har orsakats av mutationer i COL1A1-och COL1A2-generna 10). Under de senaste åren har det funnits identifiering av autosomala recessiva former. Minst sju delmängder har beskrivits även om fyra stora undertyper är vanligast och sträcker sig från mild till svår. Individer med typ i osteogenesis imperfecta har liten bendeformitet, ihållande blå sclera, nära normal höjd vid vuxen ålder och en >50% risk för hörselnedsättning vid vuxen ålder. Patienter med perinatal dödlig (typ II) osteogenesis imperfecta visar störst svårighetsgrad, med flera frakturer i utero eller från leveransen. Dessa patienter är vanligtvis dödfödda eller dör tidigt. Svårighetsgraden av osteogenesis imperfecta beror på den specifika gendefekten. De flesta fall av osteogenesis imperfecta ärvs från en förälder. Vissa fall är dock resultatet av nya genetiska mutationer. En person med osteogenesis imperfecta har 50% chans att överföra genen och sjukdomen till sina barn 11).

Figur 1. Ögonanatomi

Figur 2. Blå sclera

blå sclera orsakar

blå sclera är den mest konsekventa manifestationen av osteogenesis imperfecta, som är resultatet av en mutation i COLIA1 och COL1A2, som kodar för typ i prokollagen. Klassificeringar av detta tillstånd (typ IV–VI) har emellertid identifierats med normal sclerae. Osteogenesis imperfecta är också förknippad med onormal bräcklighet hos ben och dövhet.

sprött hornhinna, blå sclera och rött hår är associerade med det spröda hornhinnans syndrom, ett tillstånd som också uppvisar skelett -, tand-och hudavvikelser 13). En missense-mutation i ZNF469 har visat sig vara orsakande för sjukdom.

andra underliggande tillstånd associerade med bildandet av blå sclera inkluderar Ehlers-Danlos syndrom (typ VI), pseudoxanthoma elasticum, hornhinna plana, perifer sclerocornea, buphthalmos, keratokonus, keratoglobus, hög myopi, ciliär/ekvatorial stafylom, oculodermal melanocytos och microcornea. Sällan förekommer blå sclera med Hallermann-Streiff syndrom, Marfan syndrom, Turners syndrom, Cheney syndrom, Menkes syndrom, pyknodysostos, spröda hornhinnor eller ektodermal dysplasi.

blå sclera kan också förekomma hos normala spädbarn under de första månaderna av livet; emellertid kan persistens av blå missfärgning över tid föreslå närvaron av förhöjt intraokulärt tryck. För tidiga spädbarn visar ofta blå sclerae, särskilt de av kaukasiskt ursprung.

blå sclera kan också förekomma isolerat som en ärftlig autosomal dominant eller autosomal recessiv anomali 14).

blå sclera symptom

blå sclera presenterar ett blåaktigt utseende på sclera och kan vara associerat med patologisk eller icke-patologisk orsak. Andra okulära egenskaper hos bindvävssjukdomar associerade med blå sclera inkluderar tunn hornhinna, epicanthalveck, myopi, keratokonus och angioidstreck. Systemiska egenskaper hos bindvävssjukdomar associerade med blå sclera inkluderar hudavvikelser, hjärtavvikelser, kyphoscoliosis, gemensam hypermobilitet, bräckliga ben, hörselavvikelser, vaskulära abnormiteter och gastrointestinala abnormiteter 15).

blå sclera diagnos

diagnostisk utvärdering av blå sclera involverarextern undersökning, slitslampa biomikroskopi och systemisk utvärdering för associerade störningar.Även om det inte finns något definitivt test för osteogenesis imperfecta, kan genetictesting bekräfta eller utesluta kända mutationer 16).

blå sclera behandling

behandling för blå sclera innebär diagnos och behandling av den bakomliggande orsaken. Blå sclera beror främst på genetiska syndrom och i mindre utsträckning vid icke-genetiska störningar och kan uppstå som en bieffekt av medicinintag. Blå sclerae är vanligtvis associerade med medfödda kollagensyntesstörningar, såsom osteogenesis imperfecta, Marfan syndrom, Ehlers–Danlos syndrom, pseudoxanthoma elasticum och Willems de Vries Syndrom, för att nämna några. Ben–och blodsjukdomar som också finns på listan inkluderar diamant-Blackfan-anemi, svår järnbristanemi, Juvenil Pagets sjukdom och syrafosfatasbrist 17). Förvärvad blå sclerae har beskrivits hos vuxna med okulär melanos, konjunktivalmelanom, alkaptonuri och Addison-sjukdom. Lämpliga hänvisningar till pediatriska och ortopediska utvärderingar kan anges för icke-okulära manifestationer 18).

genetisk rådgivning för associerade ärftliga sjukdomar kan vara till nytta för patienter med blå skleraoch andra manifestationer av systemisk sjukdom.

kirurgisk ingrepp kan indikeras vid extrem gallring och perforering. Strukturellt stöd kan tillhandahållas av ett bevarat skleralt transplantat ellerutolog fascia lata, särskilt i fall som kräver suturering av en anordning såsom ett rörimplantat 19). Systemiska undersökningar och behandling bör övervägas för att behandla underliggande patologi.

blå sclera prognos

prognos varierar med närvaron av okulära och systemiska manifestationer av den underliggande sjukdomen. Patienter med blå sclera har ökad risk för globbrott eller intraoperativ scleral perforering under rutinmässig ögonoperation. Systemiska störningar är också vanliga hos patienter som carotid-cavernös fistel, artärbrott, hörselnedsättning och benfrakturer 20).