• större textstorlekstor textstorlekregelbunden textstorlek

Vad är Betatalassemi?

Betatalassemi är en ärftlig blodsjukdom där kroppen inte gör hemoglobin normalt. Hemoglobin är den del av röda blodkroppar (RBC) som transporterar syre i hela kroppen. Det onormala hemoglobinet kan leda till anemi (inte tillräckligt med RBC i kroppen) och andra medicinska problem.

beroende på typen av betatalassemi kan symtomen vara milda eller mycket allvarliga. Det finns behandlingar som kan hjälpa till med symtom.

vilka är de olika typerna av Beta-thalassemi?

de tre typerna av beta-thalassemi (BAY-tuh thahl-uh-SEE-mee-uh) är:

• Beta-thalassemia minor (även kallad beta-thalassemia-egenskap). Personer med beta-thalassemia minor kan ha mild anemi, men behöver vanligtvis ingen medicinsk behandling.
• Beta thalassemia intermedia. Personer med beta thalassemia intermedia har måttligt svår anemi och vissa kommer att behöva regelbundna blodtransfusioner och annan medicinsk behandling. Blodtransfusionerna levererar hälsosamt hemoglobin och RBC till kroppen.
• Beta thalassemia major (även kallad Cooley ’ s anemi). Personer med beta thalassemia major har allvarliga symtom och livshotande anemi. De behöver regelbundna blodtransfusioner och annan medicinsk behandling.

vilka är tecknen & symtom på Betatalassemi?

personer med beta-thalassemia-egenskap har vanligtvis inga symtom.

barn med beta thalassemia intermedia eller major får inte visa några symtom vid födseln, men utvecklar dem vanligtvis under de första 2 åren av livet. De kan ha symtom på anemi, såsom:

• trötthet
• andnöd
• en snabb hjärtslag
• blek hud
• gul hud och ögon (gulsot)
• moodiness
• långsam tillväxt

personer med beta thalassemia major eller intermedia har vanligtvis en uppbyggnad av järn i kroppen, antingen från själva sjukdomen eller från upprepade blodtransfusioner. Överskott av järn kan skada hjärtat, levern och det endokrina systemet.

personer med beta thalassemia major kan ha andra allvarliga hälsoproblem, inklusive:

• bendeformiteter och brutna ben från förändringar i benmärgen (där RBC görs)
• en förstorad mjälte eftersom organet arbetar hårdare än normalt. Läkare kan behöva ta bort mjälten om den blir för stor.
• infektioner, speciellt om läkare tog bort mjälten (mjälten hjälper till att bekämpa vissa infektioner)

Vad orsakar Betatalassemi?

Hemoglobin är gjord av två alfa-proteiner och två beta-proteiner. En genförändring (mutation) i alfa-proteinerna orsakar alfa-talassemi. En genförändring i betaproteinerna orsakar betatalassemi.

i betatalassemi orsakar genförändringen en obalans av hemoglobinproteiner. Obalansen orsakar anemi eftersom:

• röda blodkroppar bryts ner snabbare än normalt.
• färre RBC görs.
• mindre hemoglobin görs.

obalansen leder också till medicinska problem i ben, benmärg och andra organ.

Vem får Betatalassemi?

människor ärver generna för beta-thalassemi från sina föräldrar. Ett barn får en betaproteingen från modern och en från fadern:

• någon som ärver genförändringen i betaproteinet från en förälder har beta-thalassemia minor (beta-thalassemia-egenskap).
• någon som ärver en genförändring i båda betaproteinerna (en från varje förälder) har beta thalassemia intermedia eller beta thalassemia major (Cooley ’ s anemi).

Ibland kan en beta-talassemi-genförändring ärvas med en sicklecellgenförändring. Detta resulterar i sickle beta thalassemia, en typ av sicklecellsjukdom. En genetisk rådgivare kan hjälpa familjer att förstå de olika sätten beta thalassemia körs i familjer.

Hur diagnostiseras Beta-thalassemi?

om en kvinna är gravid och båda föräldrarna har beta-thalassemia-egenskap, kan läkare kontrollera fostret med:

• Chorionic villus sampling (CVS): gjort ungefär 11 veckor in i graviditeten, innebär detta att man tar bort en liten bit av placentan för testning.
• amniocentes: Vanligtvis görs cirka 16 veckor in i graviditeten, detta innebär att man tar bort ett prov av vätskan som omger fostret för att kontrollera tecken på problem.

små barn kan diagnostiseras med ett blodprov om de utvecklar anemi, har en svullen mage (från en förstorad mjälte) eller har dålig tillväxt. Blodproverna inkluderar en eller båda av dessa:

• hemoglobinelektrofores
• test för onormala hemoglobingener

Hur behandlas Betatalassemi?

behandling beror på vilken typ av beta-thalassemi någon har.

barn med beta thalassemia drag behöver vanligtvis inte behandling.

barn och vuxna med beta thalassemia större behov livslång medicinsk vård som inkluderar:

• regelbundna blodtransfusioner om varje 2-4 veckor
• läkemedel för att ta bort extra järn från sina kroppar (kallas chelation)

personer med beta thalassemia intermedia kan behöva blodtransfusioner och chelation (key-LAY-shun) men inte så ofta som personer med beta thalassemia major.

blodtransfusioner och chelation botar inte betatalassemi. En stamcellstransplantation kan bota den, men det är ett allvarligt förfarande med många risker och kommer inte att gynna alla med tillståndet. Läkare och forskare arbetar med att utveckla genterapier och andra behandlingar för att hjälpa människor med beta-thalassemi.

Hur kan föräldrar hjälpa barn med Beta Thalassemia drag?

ett barn som har beta-thalassemia-drag behöver ingen speciell vård. Ditt barn kanske vill prata med en genetisk rådgivare en dag för att förstå hur beta-thalassemi går i familjer.

var noga med att berätta för alla vårdgivare att ditt barn har beta-thalassemia-drag. På det här sättet, när den milda anemin dyker upp på blodprov, kommer leverantörerna att veta orsaken.

Hur kan föräldrar hjälpa barn med Beta Thalassemia Intermedia eller Major?

barn med beta thalassemia intermedia eller större behöver livslång medicinsk vård. Med regelbunden vård kan barn med beta thalassemia intermedia och major leva långt in i 50-talet. det bästa sättet för ditt barn att leva sitt hälsosammaste liv är att få regelbunden medicinsk vård, vilket inkluderar transfusioner och chelation.

det är viktigt att skapa ett vårdteam för ditt barn. Om du bor nära ett Thalassemia-behandlingscenter hjälper centret dig att sätta ihop laget. Teamet bör innehålla:

• en hematolog (en läkare som specialiserat sig på blodsjukdomar)
• läkare för att behandla problem från järnöverbelastning, inklusive:
  • en
    endokrinolog

    (en läkare som specialiserat sig på organ som gör hormoner)

  • en
    kardiolog

    (hjärtläkare)

  • en gastrointestinal läkare (en läkare som specialiserat sig på mag-tarmkanalen)
  • en infektionssjukdom läkare för att behandla eventuella infektioner
  • en dietist för att hjälpa till med måltidsplanering och eventuella vitamintillskott som behövs
  • en primärvårdsläkare för att hjälpa till med rutinvård
  • /li>
  • en ärendehanterare (en sjuksköterska eller annan leverantör som samordnar ditt barns sjukvård)
  • en socialarbetare som hjälper till med försäkring och för att stödja dig, ditt barn och din familj
  • en psykolog för att hjälpa vårdgivare och ditt barn att hantera thalassemi

Vad ska jag veta mer?

om ditt barn har beta thalassemia intermedia eller beta thalassemia major, kan det vara en utmaning för din familj att hantera sjukvården och de tankar och känslor som följer med sjukdomen. Det kan hjälpa till att:

• hitta stöd genom:
  • ditt barns vårdteam, särskilt socialarbetaren eller psykologen
  • andra familjer som har ett barn med beta-thalassemi
  • vänner och familj
• Hjälp ditt barn att se de möjligheter han eller hon har, inte begränsningarna.
• hantera din egen stressnivå genom att ta hand om dig själv och göra saker som du tycker om.
• inkludera syskon till barnet med thalassemi. Visa dem att de kan ha en roll, som att hålla sitt syskonföretag under transfusioner eller bara vara där för att lyssna.

Du kan också lära dig mer om beta thalassemia online på:

• Thalassemia.org (Cooley ’ s Anemia Foundation webbplats)
• Centers for Disease Control and Prevention (CDC)
• Thalassemia International Federation