vad är den genetiska mutationen

”ursprungligen hade vi alla bruna ögon”, säger Professor Hans Eiberg från Institutionen för cellulär och Molekylär Medicin. ”Men en genetisk mutation som påverkar OCA2-genen i våra kromosomer resulterade i skapandet av en ”switch”, som bokstavligen ”stängde av” förmågan att producera bruna ögon.”OCA2-genen kodar för det så kallade p-proteinet, som är involverat i produktionen av melanin, pigmentet som ger färg till vårt hår, ögon och hud. ”Omkopplaren”, som ligger i genen intill OCA2, stänger emellertid inte av genen helt, utan begränsar dess verkan för att minska produktionen av melanin i irisen-effektivt” utspädning ” bruna ögon till blått. Omkopplarens effekt på OCA2 är därför mycket specifik. Om OCA2-genen hade förstörts eller stängts av helt, skulle människor vara utan melanin i håret, ögonen eller hudfärgen-ett tillstånd som kallas albinism.

begränsad genetisk variation

Variation i ögonfärgen från brun till grön kan alla förklaras av mängden melanin i irisen, men blåögda individer har bara en liten grad av variation i mängden melanin i ögonen. ”Av detta kan vi dra slutsatsen att alla blåögda individer är kopplade till samma förfader”, säger Professor Eiberg. ”De har alla ärvt samma switch på exakt samma plats i deras DNA.”Brunögda individer har däremot stor individuell variation i området för deras DNA som kontrollerar melaninproduktionen.Professor Eiberg och hans team undersökte mitokondriellt DNA och jämförde ögonfärgen hos blåögda individer i länder så olika som Jordanien, Danmark och Turkiet. Hans resultat är det senaste på ett decennium av genetisk forskning, som började 1996, då Professor Eiberg först involverade OCA2-genen som ansvarig för ögonfärg.

naturen blandar våra gener

mutationen av bruna ögon till blått representerar varken en positiv eller en negativ mutation. Det är en av flera mutationer som Hårfärg, skallighet, fräknar och skönhetsfläckar, som varken ökar eller minskar människans chans att överleva. Som professor Eiberg säger, ” Det visar helt enkelt att naturen ständigt blandar det mänskliga genomet, skapar en genetisk cocktail av mänskliga kromosomer och provar olika förändringar som det gör.”