discuție

etiologia exactă a JHB nu a fost pe deplin elucidată, dar au fost propuse mai multe teorii. Teoriile populare includ hipersensibilitatea organelor finale la nivelurile normale de estrogen circulant, expresia crescută a receptorilor de estrogen sau progesteron, dezechilibrul producției de hormoni endogeni și producția locală excesivă de estrogen . Au fost descrise și cauze ereditare și autoimune, dar în majoritatea cazurilor afecțiunea este sporadică.

mai recent, a fost postulată și baza genetică a acestei boli care implică gena PTEN (omolog fosfatază și tensină) care suprimă tumorile. În 2002, Li și colab. pe un model murin a descoperit că mutația și ștergerea genei PTEN au fost legate de dezvoltarea lobuloalveolară precoce, ramificarea ductală excesivă, involuția întârziată, apoptoza redusă și hiperproliferarea epitelială mamară . Cu toate acestea, corelația clinică este încă neclară. Două rapoarte de caz care au efectuat analiza mutației genetice PTEN pe probele lor patologice s-au dovedit a fi negative . Pacientul nostru nu a avut nici antecedente familiale, nici asociere cu boli autoimune. Analiza mutației genetice PTEN nu a fost efectuată în mod obișnuit în centrul nostru.

caracteristicile clinice ale JHB sunt similare cu cele ale gigantomastiei adulte, deși sechelele psihologice și sociale ale gigantomastiei sunt mai pronunțate la această populație de femei adolescente . În plus față de simptomele mecanice ale durerilor de spate și gât, principalele plângeri ale pacientului nostru au fost jena socială și evitarea activităților sociale ca urmare a dimensiunii enorme a sânului.

testele de laborator pentru profilul endocrinologic, în special estradiolul, progesteronul, LH, FSH și prolactina, sunt o practică obișnuită, dar nu sunt indicate în mod obișnuit, deoarece invariabil nu dezvăluie anomalii . Imagistica mamară are o valoare limitată datorită țesutului mamar dens, dar trebuie urmărită pentru a exclude tumorile . Pacientul nostru are un profil endocrinologic normal, în timp ce sonografia mamară și scanarea RMN au exclus alte patologii oculte ale sânului.

în majoritatea cazurilor, diagnosticul clinic al JHB este atât de singular și izbitor încât luarea în considerare a altor patologii mamare este academică . Diagnosticul diferențial al JHB include fibroadenoame gigantice, tumori filodice și tumori maligne, cum ar fi limfomul și sarcoamele. Potrivit lui Neinstein, prevalența acestor afecțiuni la adolescenții cu leziuni mamare a fost de 1%, 0,4% și, respectiv, 0,9%.

modalitățile de tratament în JHB implică următoarele patru strategii: (1) managementul chirurgical, (2) terapia medicală administrată fie preoperator, fie (3) postoperator și (4) terapia medicală singură .

opțiunile de management chirurgical sunt mastectomia cu reconstrucția implantului și reducerea sânilor (mamoplastia de reducere) fie ca tehnică bazată pe pedicul, fie cu o grefă de mamelon liberă. Hoppe și colab. a raportat o relație semnificativă (p < 0.01) și un raport de cote de 7.0, pentru probabilitatea de recurență folosind o mamoplastie de reducere în comparație cu o mastectomie. Această constatare indică faptul că mastectomia oferă cel mai definitiv tratament pentru JHB . Cu toate acestea, amploarea procedurii, posibilele consecințe psihologice și riscul pe tot parcursul vieții de reconstrucție a implantului limitează utilizarea acesteia la femeile adolescente.

o secvență mai frecventă și bine acceptată de tratamente constă în operația de reducere a sânilor ca opțiune de primă linie, urmată de mastectomie cu reconstrucția implantului în caz de recurență. La pacienții tratați cu o intervenție chirurgicală de reducere a sânilor, Fiumara și colab. a raportat unele dovezi statistice că utilizarea grefei libere a mamelonului duce la o șansă scăzută de recurență, spre deosebire de tehnica pediculată (p = 0,005) . A fost descris raportul anecdotic al unei reduceri reușite cu metoda pediculului superior modificat .

în tratamentul pacientului nostru, am aderat la aceste dovezi limitate disponibile și am favorizat operația de reducere a sânilor cu tehnica grefei mamelonului liber ca opțiune de tratament de primă linie. În perioada de urmărire de 5 ani a pacientului nostru, nu s-a observat nicio recurență. Această evoluție clinică a pacientului nostru reprezintă o perioadă de urmărire mai lungă decât majoritatea studiilor raportate. Acest lucru demonstrează fiabilitatea pe termen lung a acestei tehnici în acest caz singular al unui JHB. Concomitent, sperăm că acest lucru ar putea reduce la minimum prejudecățile de raportare care au făcut adesea obiectul unui control pentru multe rapoarte de caz. În acest stadiu, deformarea secundară din reducerea noastră a fost evidentă. Revizuirea secundară a fost oferită, dar a fost refuzată. Ea rămâne asimptomatică și mulțumită de rezultatul estetic, deși rezultatul estetic a fost acceptabil doar din punct de vedere obiectiv; adică s-au obținut ameliorarea simptomatică și evitarea recurenței.

terapii medicale, în principal modulatori hormonali, au fost încercate în tratamentul JHB. Acestea includ tamoxifen, didrogesteron, medroxiprogesteron (Depo-provera), bromocriptină și danazol. Tamoxifenul este un modulator selectiv al receptorilor de estrogen (SERM) și este cea mai frecvent utilizată terapie medicală în literatura recentă. Doza de tamoxifen a fost cuprinsă între 10 și 40 mg pe zi, cu o schemă de dozare diferită . Cu toate acestea, dovezile eficacității sale sunt variabile între cazurile raportate și siguranța pe termen lung a utilizării sale la femeile adolescente este necunoscută. Efectele secundare bine cunoscute ale tamoxifenului includ risc crescut de cancer endometrial, tromboembolism, bufeuri și scăderea densității osoase . Pacientul nostru a demonstrat o boală stabilă în urma operației și nu a început niciun tratament medical. O revizuire cuprinzătoare a terapiilor medicale în JHB a fost descrisă în altă parte și este în afara domeniului de aplicare al acestui articol.