Abstract
Pachydermodactyly (PDD) este o formă rară și benignă dobândită de fibromatoză digitală, caracterizată prin hipertrofia asimptomatică a țesuturilor moi fusiforme a aspectului lateral al articulațiilor interfalangiene proximale (PIP) ale degetelor. Etiologia PDD rămâne necunoscută, dar afectează de obicei bărbații sănătoși în jurul vârstei pubertății. Poate fi diagnosticată greșit ca boli reumatice inflamatorii, în special ca artrită cronică juvenilă. Aici, raportăm un caz de PDD la un bărbat de 18 ani care a avut umflarea fusiformă progresivă a articulației PIP pe degetul mijlociu stâng. Deși nu avea durere sau limitare funcțională a mișcării, a ales să fie supus rezecției chirurgicale a leziunii pentru a obține un diagnostic concludent și pentru a rectifica aspectul deformării. Histologic, leziunea a fost caracterizată prin fibroză grosieră în țesutul adipos, fibrele nervoase periferice și glandele ecrine; acest lucru este compatibil cu un diagnostic de PDD.
1. Introducere
Pachydermodactyly (PDD), din cuvintele grecești pachy (gros), dermo (piele) și dactylos (deget), a fost raportat pentru prima dată de Bazex și colab. în 1973 . PDD este o îngroșare benignă, asimptomatică a țesuturilor moi care acoperă aspectele radiale și ulnare ale articulațiilor interfalangiene proximale (PIP), dar nu produce nicio deteriorare fundamentală a structurilor articulare. Etiologia PDD rămâne necunoscută. Cu toate acestea, unii autori consideră că cauza este repetitivă, exogenă, traume minore datorate obiceiurilor obișnuite sau compulsive de frecare a degetelor . Diagnosticul de PDD este clinic și este susținut de studii radiologice și examen histopatologic. Consilierea psihologică este uneori necesară pentru pacienții cu comportament compulsiv. Numărul de rapoarte medicale despre PDD este foarte limitat și, din câte știm, aproape toate cazurile de PDD au fost raportate în domeniile dermatologiei sau reumatologiei. În domeniul chirurgiei ortopedice, a fost publicat recent un singur raport de caz tratat cu tranilast . Aici, raportăm un caz de gestionare chirurgicală de succes a PDD la un bărbat de 18 ani care a prezentat umflarea laterală progresivă a articulației PIP în degetul mijlociu unilateral.
2. Raport de caz
un bărbat de 18 ani s-a prezentat la spitalul nostru cu umflarea fusiformă asimptomatică, crescând treptat a articulației PIP în degetul mijlociu stâng. Era dreptaci. În ultimii 5 ani, a fost supus unor examinări de către diverși specialiști fără a se face un diagnostic convingător. La examenul fizic s-a constatat îngroșarea difuză, predominant, a aspectelor radiale și ulnare ale articulației PIP, fără pigmentare cutanată sau deficite neurologice (Figura 1). Nu avea nici o durere sau limitare funcțională a mișcării. Pe baza istoricului clinic, au fost excluse tulburările psihice și stresul emoțional. Nu s-a observat nicio mișcare repetitivă. Istoria familiei sale a fost necontributivă. Nu au existat semne de infecție sau inflamație în articulația implicată și nu au existat alte simptome articulare sau sistemice. Rezultatele investigațiilor de laborator, incluzând hemoleucograma completă, testele funcției hepatice/renale, Testul vitezei de sedimentare a eritrocitelor, testul proteinei C reactive și testul factorului reumatoid, au fost în limite normale sau negative. Radiografiile simple ale mâinilor au evidențiat umflarea țesuturilor moi fusiforme fără îngustarea spațiului articular în articulația PIP a degetului mijlociu. Nu au existat eroziuni osoase sau alte anomalii structurale (Figura 2). Imagistica prin rezonanță magnetică (RMN) a mâinii a arătat că umflarea țesuturilor moi s-a extins circumferențial și longitudinal peste articulațiile PIP fără efuziune articulară sau efuziune tenosinovială. Leziunea a indicat o izointensitate omogenă față de mușchi pe o imagine ponderată T1. Pe imaginea ponderată cu T1 saturată cu grăsimi postcontrast, leziunea a fost eterogen hiperintensă și nu s-a observat nicio altă îmbunătățire anormală. Nu a fost demonstrată nicio modificare hemoragică proaspătă sau cronică (Figura 3). Deși nu avea durere sau limitare funcțională a mișcării, a ales să fie supus rezecției chirurgicale a leziunii pentru a obține un diagnostic concludent și pentru a rectifica aspectul deformării. Chirurgia a fost efectuată sub anestezie generală. S-a făcut o incizie volar Brunner de la cutele interfalangiene distale la cutele digitale palmare și s-a avut grijă să se protejeze fasciculele neurovasculare bilaterale. Țesutul moale hipertrofic subcutanat a fost excizat bilateral pentru a reduce volumul țesutului. După excizie, pielea redundantă a fost tăiată și pielea a fost închisă prin simpla reefing. Examinarea brută a arătat că leziunea țesutului moale subcutanat a inclus țesutul pielii și fibroadipose. Histopatologic, leziunea a fost caracterizată prin fibroză grosieră cu țesut adipos, fibre nervoase periferice și glande ecrine; acest lucru este compatibil cu un diagnostic de PDD (Figura 4). La ultima urmărire, la 3 ani postoperator, nu s-a observat nicio recurență la degetul mijlociu și a fost foarte mulțumit de rezultat, atât cosmetic, cât și funcțional (Figura 5).
(B)
(a) (a)
3. Discuție
PDD a fost recunoscută ca o entitate clinică distinctă datorită prezentării sale tipice de îngroșare asimptomatică a țesuturilor moi care acoperă aspectele radiale și ulnare ale articulațiilor PIP fără nici o deteriorare fundamentală a structurilor articulare . Articulațiile interfalangiene distale (DIP) și alte articulații nu sunt de obicei afectate. PDD apare mai ales la persoanele tinere sănătoase la o vârstă medie de 21,2 ani, deși a fost asociată cu contractura Dupuytren, sindromul Asperger, sindromul de tunel carpian și scleroza tuberoasă . Datorită caracteristicilor benigne ale PDD, majoritatea pacienților nu necesită terapie. Cu toate acestea, unii pacienți preferă să fie supuși unui tratament chirurgical pentru a rectifica aspectul deformării, ca în cazul de față. Am efectuat rezecția chirurgicală prin abordarea volar și a fost eficientă atât din punct de vedere cosmetic, cât și funcțional. Acesta este primul raport care arată că intervenția chirurgicală este eficientă pentru PDD. Considerăm că o incizie volar Brunner este utilă pentru excizarea țesutului moale hipertrofic și a pielii redundante bilateral. De asemenea, este util să protejați fasciculele neurovasculare bilaterale și să închideți pielea prin simpla reefing. Cu toate acestea, trebuie avut grijă să nu afecteze alimentarea cu sânge a pielii care trebuie închisă prin excizia excesivă a țesutului subcutanat. Diagnosticul PDD se face clinic și este susținut de studii radiologice și histologice. Radiografia, ultrasonografia și RMN arată îngroșarea țesuturilor moi, dar nu există anomalii ale spațiului articular sau ale oaselor . Histologic, PDD se caracterizează prin hiperkeratoză ortokeratotică sau parakeratotică, acantoză și îngroșarea dermei datorită unei cantități crescute de fibroblaste și tipuri de colagen III și V; aceasta diferă de profilul de colagen al pielii normale . Microscopia electronică a demonstrat un număr crescut de fibre subțiri de colagen . De obicei, există o inflamație minimă sau deloc. Pacientul nostru a prezentat manifestările clinice tipice, precum și rezultatele radiologice și histologice normale. Etiologia PDD este încă necunoscută. Cu toate acestea, unii autori consideră că cauza este repetitivă, exogenă, traume minore datorate obiceiurilor obișnuite sau compulsive de frecare a degetelor . În plus, mișcarea repetitivă profesională a degetelor poate fi o cauză a PDD . Diagnosticul diferențial include modificări digitale secundare datorate diferitelor tulburări, cum ar fi plăcuțele pseudoknuckle, care este un termen care a fost folosit pentru a descrie calozitatea care se dezvoltă după iritarea repetată a pielii. Distincția dintre tampoanele pseudoknuckle și PDD este localizarea umflării pielii; PDD implică predominant aspectul lateral al articulației PIP, în timp ce tampoanele pseudoknuckle implică suprafața dorsală . Alte diagnostice diferențiale sunt următoarele: granulom de corp străin, tampoane de mestecat, plăci colagene ale mâinilor, fibromatoză digitală juvenilă, fibroză nodulară progresivă a pielii, boală tiroidiană, acromegalie și așa mai departe . În plus, trebuie luate în considerare toate artropatiile care implică articulațiile PIP. PDD poate fi diagnosticat greșit ca o boală reumatică inflamatorie, în special artrita idiopatică juvenilă. Astfel de diagnostice greșite pot duce la investigații inutile și tratament inadecvat și , prin urmare, considerăm că este important ca chirurgii ortopedici să recunoască și să diagnosticheze imediat PDD.
Conflict de interese
autorii declară că nu există niciun conflict de interese în ceea ce privește publicarea acestei lucrări.