într-un raport recent al studiului cancerului de sân din New York, condus de investigatorul Bcrf Mary Claire King, testarea riscului de cancer de sân folosind un panou multigen a fost efectuată pentru 1.007 femei evreiești Ashkenazi cu cancer de sân. Din acest grup, 104 femei au purtat una dintre cele trei bine cunoscute „mutații evreiești” în BRCA1 sau BRCA2, în timp ce 903 femei (aproape 90%) nu au făcut-o. Dr. King și echipa sa au evaluat ce alte mutații ar putea fi responsabile pentru cancerul de sân la aceste femei.ei au descoperit că șapte femei (aproximativ 1%) au avut alte mutații în BRCA1 sau BRCA2. Aceste mutații au fost extrem de rare: fiecare a fost găsită în doar una sau câteva familii din întreaga lume. Alte 31 de femei (aproximativ 3%) au purtat mutații în alte gene cunoscute ale cancerului de sân, aproape toate în gena numită CHEK2. Gena CHEK2 a fost studiată foarte mult, atât în populația evreiască, cât și în general. Mutațiile în CHEK2 dublează riscul de cancer de sân, o creștere semnificativă, dar nu la fel de severă ca creșterea de peste zece ori a riscului datorată mutațiilor în BRCA1 sau BRCA2.
dintre toate femeile cu o mutație în orice genă de risc de cancer mamar, aproximativ jumătate nu au avut antecedente familiale cunoscute de cancer mamar sau ovarian.mutațiile genelor BRCA1 și BRCA2 sunt cea mai frecventă cauză a cancerului de sân ereditar. În rândul femeilor din moștenirea evreiască Ashkenazi, aproximativ 11% din toate cancerele de sân sunt cauzate de una dintre cele trei mutații BRCA1 sau BRCA2. Aceste trei mutații sunt numite mutații fondatoare, deoarece sunt mutații antice în lumea evreiască Ashkenazi, așa că au fost „fondate” în acea comunitate și apar astfel în multe familii evreiești moderne Ashkenazi.
„aceste trei mutații fondatoare sunt bine cunoscute de 20 de ani”, a comentat Dr.King, „în mare parte datorită studiilor susținute de BCRF.”scopul acestui studiu recent”, a continuat ea, ” a fost de a determina cât de des cancerul de sân în rândul pacienților evrei Ashkenazi a fost explicat prin mutații moștenite, altele decât aceste trei mutații fondatoare. Răspunsul a fost: nu foarte mult, dar suficient pentru a sugera că testarea pentru alte mutații cu un panou multigen ar putea fi înțeleaptă pentru femeile al căror cancer nu este explicat de una dintre mutațiile fondatoare.”
Dr.King a subliniat că pentru majoritatea femeilor de origine evreiască Ashkenazi care nu poartă una dintre mutațiile fondatoare în BRCA1 sau BRCA2, este puțin probabil ca diagnosticul de cancer de sân să se datoreze predispoziției moștenite. Orice femeie poate rezolva singură întrebarea testând toate genele cancerului de sân. În zilele noastre acest lucru este ușor de făcut.”este atât de ieftin să fii testat pentru orice genă de cancer de sân”, a adăugat ea, „că aceasta poate fi abordarea aleasă pentru femeile de origine evreiască și într-adevăr pentru toate femeile care dezvoltă cancer de sân”, a spus Dr.King pe podcastul JAMA Oncology.în lucrările în curs, dr. King și colegii săi se uită acum la mai multe zone criptice ale genomului, numite ADN necodificator, pentru a identifica mutațiile care reglează expresia genelor. Ea crede că modificările aduse acestor zone de reglementare ar putea explica cancerul de sân în familii, de orice origine, fără mutații în niciuna dintre genele cunoscute ale cancerului de sân
puteți citi mai multe despre cercetarea Bcrf a Drs.King, Levy-Lahad și Kanaan pe pagina cercetătorilor noștri.