Acest articol, al doilea dintr-o serie de patru părți despre gene și cromozomi, explorează diviziunea celulară. Acesta vine cu o autoevaluare care vă permite să vă testați cunoștințele după ce ați citit-o

rezumat

țesuturile și organele din corpul uman nu sunt statice, ci într-o stare permanentă de flux, deoarece celulele mai vechi sunt descompuse și înlocuite cu altele noi. Aceste celule noi sunt create de mitoză, un proces de diviziune celulară prin care o celulă părinte diploidă dă naștere la două celule fiice diploide identice. În schimb, procesul de meioză, care apare numai în celulele germinale, produce celule fiice haploide neidentice. Meioza asigură variabilitatea genetică prin amestecarea pachetului nostru de gene. Acest al doilea articol din seria noastră despre gene și cromozomi examinează cele două tipuri de diviziune celulară, mitoză și meioză.

citare: Knight J, Andrade M (2018) genele și cromozomii 2: diviziunea celulară și diversitatea genetică. Timpii De Asistență Medicală; 114: 8, 40-47.

autori: John Knight și Maria Andrade sunt ambii lectori seniori în științe biomedicale, Colegiul de sănătate și știință umană, Universitatea Swansea.

• acest articol a fost dublu-orb peer revizuite
• Derulați în jos pentru a citi articolul sau descărca un PDF-print friendly aici (în cazul în care PDF-ul nu reușește să descărcați complet vă rugăm să încercați din nou, folosind un browser diferit)
• Click aici pentru a vedea alte articole din această serie
• evalua cunoștințele și pentru a obține repararea corpului uman, celulele senescente mai vechi trebuie îndepărtate și înlocuite cu cele mai tinere, mai eficiente. În centrul acestui proces se află diviziunea celulară, care este esențială nu numai pentru menținerea corpului fizic, ci și pentru asigurarea moștenirii genetice și a diversității genetice.

  o stare de flux

  este o concepție greșită comună că, odată formate, organele corpului rămân statice, doar treptat uzura pe măsură ce îmbătrânim. În realitate, majoritatea țesuturilor care alcătuiesc organele se află într-o stare permanentă de flux, deoarece celulele mai vechi suferă continuu apoptoză (moarte celulară programată) înainte de a fi descompuse și înlocuite cu altele noi (Elmore, 2007).

  în centrul acestui proces de înlocuire celulară se află diviziunea celulară, care asigură o aprovizionare continuă cu ‘celule fiice’ tinere pentru a-și înlocui ‘părinții’uzați. Această înlocuire a celulelor senescente asigură funcționarea optimă a organelor pe tot parcursul vieții noastre, deși în cele din urmă procesul de îmbătrânire va începe să-și facă efectul.

  celulele din diferite părți ale corpului sunt reînnoite la rate diferite; de exemplu, celulele epiteliale și neutrofilele se împart rapid, în timp ce hepatocitele și adipocitele se împart lent. Se crede că câteva tipuri de celule, cum ar fi unii neuroni și celulele lentilelor oculare, durează o viață întreagă. Aceasta înseamnă că diferite țesuturi și organe au vârste diferite (caseta 1).

  caseta 1. Ratele de înlocuire a celulelor umane comune

  • neutrofile (celule albe din sânge): 1-5 zile
  • celule epiteliale ale intestinului subțire: 2-4 zile
  • celule cervicale: 6 zile
  • celule alveolare: 8 zile
  • celule epidermice ale pielii: 10-30 zile
  • eritrocite (celule roșii din sânge): 120 zile
  • hepatocite (celule hepatice): 6-12 luni
  • adipocite (celule adipoase): 8 ani
  • celulele lentilelor oculare și unii neuroni din sistemul nervos central: în prezent se crede că durează o viață

  Sursa: biologia celulară după numere

  interfază

  în orice moment, majoritatea celulelor din corp nu sunt într – o stare activă de divizare, ci în interfază-o stare stabilă între fazele diviziunii celulare. Acesta este momentul în care celulele cresc, se maturizează și își îndeplinesc funcțiile fiziologice normale. O celulă umană tipică își petrece aproximativ 95% din timp în interfază (Cooper și Hausman, 2015).

  în timpul interfazei, nucleul unei celule are un aspect granular datorită prezenței cromatinei (vezi partea 1 Pentru mai multe detalii). În acest moment, acidul dezoxiribonucleic (ADN) este destul de slab aranjat, fără cromozomi vizibili în învelișul nuclear. Chiar înainte de diviziunea celulară, replicarea ADN – ului are loc-acest lucru asigură o copie identică a planului genetic (genomul) poate fi transmisă viitoarelor celule fiice.

  replicarea ADN

  primul articol din această serie a explorat asocierea bazelor nucleotidelor și a descris natura complementară a bazelor purinice și pirimidinice (Knight and Andrade, 2018). Regula de asociere a bazelor complementare ADN este:

  • adenina se împerechează întotdeauna cu timina (a-t)
  • citozina se împerechează întotdeauna cu guanina (C-G)

  această asociere de baze complementare formează baza replicării ADN în timpul interfazei.

  replicarea ADN-ului se bazează pe două enzime celulare:

  • Helicase – aceasta desface o mică parte din ADN-ul dublu helix pentru a-l face monocatenar. Acest proces este adesea descris ca fiind analog cu desfacerea unui zip; odată ce ADN-ul este monocatenar, bazele nucleotidice ale catenei părinte sunt expuse;
  • ADN polimerază – aceasta umple golurile expuse folosind regulile complementare de împerechere a bazelor. Rezultatul este două noi fire fiice de ADN care sunt identice genetic cu firul părinte.

  replicarea ADN-ului este adesea denumită ‘semi-conservatoare’, deoarece fiecare helix dublu ADN fiică va avea o catenă derivată din helixul părinte original și o catenă nou-nouță construită din nucleotidele care au fost introduse în pozițiile lor complementare de împerechere a bazelor de ADN polimerază (Fig.1).

  

  procesul de replicare a ADN-ului este incredibil de rapid și apar adesea erori aleatorii. ADN polimerazele au o abilitate de ‘corectură’ care le permite să verifice de două ori noile fire fiice pentru acuratețe și să corecteze orice greșeli (Reha-Krantz, 2010); cu toate acestea, greșelile sunt uneori trecute cu vederea, ducând potențial la mutații genetice care pot duce la o varietate de boli, inclusiv malignitate.

  mitoza

  diviziunea celulară are loc fie prin mitoză, fie prin meioză. Mitoza, adesea menționată ca diviziunea celulară normală, este esențială pentru creșterea și repararea corpului uman. Majoritatea celulelor umane nucleate au 46 de cromozomi vizibili în timpul diviziunii celulare – aceasta se numește numărul diploid (vezi partea 1). În timpul mitozei, numărul diploid este menținut riguros și, cu condiția să nu existe erori de replicare a ADN-ului, toate celulele fiice primesc un complement de ADN identic cu cel al celulelor lor părinte.

  mitoza are loc în patru etape: profază, metafază, anafază și telofază (Fig.2).

  

  Prophase

  în prophase, transcripția și traducerea normală a ADN-ului necesare pentru sinteza proteinelor (vezi partea 3) se oprește și ADN-ul liber aranjat în nucleu, caracteristic interfazei, devine strâns înfășurat de enzime, inclusiv topoizomerazele ADN polimerazei. Acest lucru duce la condensarea ADN-ului în cromozomi (vezi partea 1).

  apariția cromozomilor în nucleu în timpul profazei indică diviziunea celulară iminentă. În acest stadiu, deoarece ADN-ul a fost deja reprodus, fiecare cromozom este format din două cromatide surori identice (copii exacte ale cromozomului replicat) unite într-o regiune centrală, centromer.

  membrana nucleară se descompune treptat, lăsând cromozomii să plutească liberi în citoplasmă.

  metafaza

  organitele citoplasmatice numite centrioli produc tubuli subțiri contractili ai fusului care sunt atașați de fiecare cromozom la centromerul său, formând o schelă. Centriolii și tubulii fusului manevrează fiecare cromozom în regiunea centrală (ecuatorul) celulei.

  anafaza

  tubulii axului se contractă, trăgând astfel fiecare cromatidă în afară de sora sa identică și spre poli opuși ai celulei.

  telofaza

  cromatidele separate sunt acum izolate la cei doi poli opuși ai celulei, unde formează două seturi de 46 de cromozomi fiecare. Noile membrane nucleare încep să se formeze în jurul fiecărui set diploid de cromozomi. Citoplasma dintre cele două nuclee noi începe să se despartă printr-un proces numit citokineză, care în cele din urmă are ca rezultat separarea completă în două celule noi.citokineza asigură că fiecare celulă fiică primește o porțiune de citoplasmă, inclusiv organele sale esențiale, cum ar fi mitocondriile și reticulul endoplasmatic. Acest lucru asigură că fiecare celulă nouă are componentele intracelulare pentru a-și construi propriile molecule și pentru a întreprinde metabolismul celular, permițându-i să crească, să se maturizeze și să supraviețuiască independent.

  treptat, cromozomii din fiecare nucleu devin mai puțin distincți pe măsură ce se decompensează, rezultând un ADN mai puțin dens aranjat. Aspectul granular al nucleoplasmei este restabilit, indicând faptul că celula revine la interfază. Secvențele de gene codificate în ADN-ul liber aranjat în nucleu pot fi acum transcrise liber în acid ribonucleic (ARN) și în cele din urmă traduse în proteine care permit creșterea celulară și conduc metabolismul celular (vezi partea 3).

  controlul mitozei

  mitoza este monitorizată printr-o serie de ‘puncte de control’ care asigură coordonarea exactă a fiecărei etape a diviziunii celulare. Din păcate, chiar și cu mecanisme stricte de control al Calității, procesul de diviziune celulară poate deveni dereglat și necontrolat, ceea ce duce uneori la malignitate (Societatea Britanică pentru Biologie Celulară).

  meioza

  celălalt tip de diviziune celulară, meioza, se referă numai la celulele germinale din testicule și ovare. Este esențial pentru formarea gameților-spermatozoizi și ovule – și este responsabil pentru introducerea variabilității genetice prin amestecarea pachetului nostru de gene, asigurându-se că genele purtate de spermatozoizi și ovule sunt foarte variabile.

  în timpul meiozei, numărul diploid de cromozomi (46) este înjumătățit pentru a se asigura că spermatozoizii și ovulele au numărul haploid de cromozomi (23), astfel încât, în timpul fertilizării, atunci când un spermatozoid haploid pătrunde într-un ovul haploid, numărul diploid este restabilit. De asemenea, se asigură că fiecare descendent primește aproximativ jumătate din genele sale de la mamă și jumătate de la tată. Spre deosebire de ceea ce se întâmplă în mitoză, celulele fiice nu primesc un complement identic de ADN de la celulele lor părinte.

  meioza apare în două faze, meioza I (Fig.3) și meioza II (Fig. 4), fiecare dintre acestea cuprinzând patru etape (profază, metafază, anafază și telofază).

  meioza I

  profaza I. ca și în mitoză, replicarea ADN are loc în timpul interfazei deci, la începutul profazei i, fiecare cromozom este format din două cromatide identice. În fiecare dintre cele 23 de perechi de cromozomi prezenți în celulele noastre, un cromozom va proveni de la mamă și unul de la tată. Acești cromozomi omologi se împerechează foarte strâns, permițând segmentelor de cromatide surori adiacente să fie schimbate într-un proces numit ‘trecere peste’. În timpul traversării, secțiuni de cromozomi materni și paterni sunt tăiate, schimbate și îmbinate în loc, cromozomii noi rezultați având diferite sortimente de gene. Acest proces asigură variația genetică și este în mare măsură responsabil pentru diversitatea genetică și fizică a populației. După trecere, învelișul nuclear se descompune treptat, lăsând cromozomii suspendați în citoplasmă.

  metafaza I. Tubulii axului se formează și se atașează la cromozomi la centromerii lor. Cromozomii sunt manevrați în regiunea centrală a celulei (Ecuator).

  anafaza I. tubulii axului se contractă, îndepărtând fiecare membru al fiecărei perechi omoloage de cromozomi la poli opuși din celulă. Aranjamentul cromozomilor materni și paterni în timpul metafazei I și segregarea lor ulterioară în timpul anafazei I este complet aleator. Acest sortiment independent de cromozomi asigură că spermatozoizii și ovulele primesc un amestec bun de cromozomi materni și paterni.

  telofaza I. Numărul de cromozomi la fiecare pol al celulei a fost redus la jumătate de la 46 (Număr diploid) la 23 (număr haploid). O nouă membrană nucleară se formează treptat în jurul fiecărui set haploid de cromozomi, iar citokineza duce la scindarea citoplasmei. Aceasta produce în cele din urmă două noi celule fiice haploide.

  

  meioza II

  fiecare nouă celulă fiică haploidă suferă acum o a doua fază a diviziunii celulare, meioza II (Fig.4). Etapele meiozei II sunt, în majoritatea privințelor, identice cu cele ale mitozei:

  • profaza II – membrana nucleară se descompune, lăsând cromozomii suspendați în citoplasmă;
  • metafaza II – se formează tubulii fusului, se atașează la centromerul fiecărui cromozom și manevrează cromozomii în regiunea ecuatorială;
  • anafaza II – tubulii fusului se contractă, trăgând fiecare cromatidă în afară de cromatida sa soră spre polii opuși ai celulei;
  • telofaza II – se formează un nou înveliș nuclear în jurul fiecărui set haploid de cromozomi, iar citokineza are ca rezultat scindarea celulei; aceasta produce două noi celule fiice haploide.

  

  formarea gameților

  la bărbați, spermatozoizii se formează în tubulii seminiferi ai testiculelor. Celulele germinale din testicule (spermatogonia) dau naștere spermatocitelor primare diploide, care apoi suferă meioză, rezultând patru spermatozoizi haploizi. Bărbații adulți produc un număr mare de spermatozoizi la o rată de 80-300 milioane pe zi.

  Numărul de ovule produse de femei în timpul anilor de reproducere este semnificativ mai mic. Celulele germinale ale ovarelor (oogonia) dau naștere la ovocite primare diploide, care apoi suferă meioză pentru a forma ovule haploide (ovocite). Aproximativ două milioane de ovule sunt prezente la naștere, dar majoritatea degenerează progresiv odată cu vârsta. Aceasta înseamnă că, în anii fertili, o femeie va elibera, în medie, aproximativ 400 de ovule viabile (VanPutte și colab., 2017).

  nedisjuncția

  funcția cheie a meiozei este de a crea gameți care au numărul haploid de 23 de cromozomi. Odată cu vârsta, separarea cromozomilor omologi care apare în timpul meiozei devine mai puțin eficientă, ceea ce înseamnă că cromozomii suplimentari pot fi transferați în gameți. Acest fenomen se numește nondisjuncție.

  nedisjuncția duce în mod obișnuit la ovulele femeilor în vârstă care au o copie suplimentară a cromozomului 21. Când o celulă de spermă fertilizează un astfel de ovul, acesta va livra propria copie a cromozomului 21, rezultând trisomia 21 și un copil cu sindromul Down (vezi partea 1).deși vârsta mamei este frecvent citată ca factor de risc major pentru a avea un copil cu o tulburare cromozomială, este acum recunoscut faptul că sindromul Down și alte exemple de aneuploidie (cromozomi suplimentari sau lipsă) apar, de asemenea, în mod obișnuit ca urmare a nedisjucării în timpul formării celulelor spermei.deși vârsta mamei este frecvent citată ca principalul factor de risc pentru a avea un copil cu sindromul Down sau alte tipuri de aneuploidie, știm acum că vârsta tatălui este și un factor de risc, deoarece aceste afecțiuni genetice apar și ca urmare a nedisjuncției în timpul formării celulelor spermei (Societatea Națională a Sindromului Down din SUA). Dovezile actuale indică faptul că aproximativ 90% din cazurile de trisomie 21 rezultă dintr-o copie suplimentară a cromozomului 21 în ovul, aproximativ 4% dintr-o copie suplimentară în spermatozoid, iar restul cazurilor din erori în diviziunea celulară în timpul dezvoltării prenatale (Institutul Național de sănătate a copilului și Dezvoltare Umană din SUA).

  concluzie

  genele sunt unitățile de bază ale moștenirii. Trecerea cromozomilor în timpul meiozei și sortimentul independent de cromozomi asigură că spermatozoizii și ovulele au o combinație aleatorie de gene moștenite de la mamă și tată. Acest lucru garantează diversitatea genetică. Genele codifică în cele din urmă informații pentru construirea proteinelor care ne construiesc corpul și enzimele care ne controlează biochimia. Partea 3 va explora traducerea secvențelor ADN în proteine.

  puncte cheie

  • diviziunea celulară este esențială pentru menținerea corpului nostru fizic și asigurarea moștenirii genetice și a diversității genetice
  • diviziunea celulară are loc fie prin procese de mitoză sau meioză
  • în mitoză, o celulă părinte diploidă dă naștere la două celule fiice diploide identice
  • în meioză, care apare numai în celulele germinale ale ovarelor și testiculelor, o celulă părinte diploidă produce patru celule fiice haploide neidentice
  • trecerea cromozomilor în timpul meiozei contribuie la diversitatea genetică

  

  • după ce ați citit acest articol, testați-vă cunoștințele cu nt autoevaluare. Dacă obțineți un scor de 80% sau mai mult, puteți descărca un certificat personalizat și stoca în portofoliul dvs. de NT ca dovadă a CPD pentru revalidare
  • luați autoevaluarea NT pentru acest articol
  Cooper GM, Hausman RE (2015) celula: o abordare moleculară. Cary, NC: Sinauer Associates / Oxford University Press.
  Elmore s (2007) apoptoza: o revizuire a morții celulare programate. Patologia Toxicologică; 35: 4, 495-516.
  Knight J, Andrade M (2018) genele și cromozomii 1: principiile de bază ale geneticii. Timpii De Asistență Medicală; 114: 7, 42-45.Reha-Krantz LJ (2010) ADN polimeraza corectura: roluri multiple menține stabilitatea genomului. Biochimica et Biophysica Acta; 1804: 5, 1049-1063.VanPutte CL et al (2017) anatomia și fiziologia lui Seeley. New York, NY: Educație McGraw-Hill.