simptomele și caracteristicile clinice ale următoarelor tulburări pot fi similare cu cele ale rahitismului cu deficit de vitamina D. Aceasta include alte tipuri de rahitism și alte boli care pot afecta sănătatea oaselor. Comparațiile pot fi utile pentru un diagnostic diferențial:

rahitismul cu deficit de Pseudovitamină D (rahitismul dependent de vitamina D, tip I) se caracterizează prin modificări scheletice și slăbiciune similară cu deficitul sever de vitamina D. Această tulburare este cauzată de metabolismul anormal al vitaminei D și este moștenită într-un model autosomal recesiv. Acest tip de rahitism începe adesea mai devreme decât rahitismul hipofosfatemic (vezi mai jos pentru mai multe detalii). Nivelurile sanguine de calciu sunt grav diminuate la pacienții cu rahitism dependent de vitamina D. Aminoacizii se pierd în urină din cauza funcției renale anormale. Pot apărea crampe musculare intermitente. Se pot dezvolta, de asemenea, convulsii și anomalii ale coloanei vertebrale și pelvisului.

rahitismul hipofosfatemic se poate datora mutațiilor genetice sporadice sau mutației PHEX care provoacă rahitismul hipofosfatemic legat de X, cea mai frecventă formă moștenită de rahitism hipofosfatemic. Aceasta este o formă genetică rară de rahitism caracterizată prin reabsorbția afectată a fosfatului din tubulii renale. Simptomele majore ale acestei tulburări includ modificări scheletice, slăbiciune și creștere lentă. Cazurile care afectează femelele sunt de obicei mai puțin severe decât cele care afectează bărbații. O altă formă rară dobândită de rahitism hipofosfatemic este asociată cu o tumoare benignă și denumită osteomalacie indusă de tumori. (Pentru mai multe informații despre această tulburare, alegeți „rahitismul hipofosfatemic” ca termen de căutare în baza de date a Bolilor Rare.)

sindromul Fanconi este o afecțiune rară caracterizată prin disfuncție renală și rahitism hipofosfatemic care prezintă anomalii osoase similare cu cele ale rahitismului cu deficit de vitamina D. Cantități excesive de fosfat, aminoacizi, glucoză și acid uric sunt eliminate în urină. Această tulburare poate fi dobândită prin diverse cauze sau moștenită ca o tulburare autosomală recesivă. De asemenea, poate fi asociat cu sindromul Lowe, o tulburare legată de cromozomul X. Simptomele osoase includ rahitismul la copii și înmuierea oaselor (osteomalacia) la adulți. Sindromul Fanconi poate fi asociat cu o varietate de tulburări metabolice moștenite, cum ar fi cistinoza, sindromul Lowe, o formă de tirozinemie, intoleranță ereditară la fructoză, boala Wilson, galactosemie și tulburări de stocare a glicogenului. (Pentru mai multe informații despre această tulburare, alegeți „Fanconi” ca termen de căutare în baza de date a Bolilor Rare.)

sindromul LowE este o tulburare metabolică moștenită rară, caracterizată prin anomalii oculare, cum ar fi cataracta congenitală și glaucomul, malformații osoase cauzate de rahitismul rezistent la vitamina D, dizabilități intelectuale și afectarea funcției renale. Această tulburare afectează numai bărbații și este cea mai frecventă la cei cu colorare echitabilă. Sindromul Lowe urmează un model de moștenire legat de X. (Pentru mai multe informații despre această tulburare, alegeți „Lowe” ca termen de căutare în baza de date a Bolilor Rare.)

Osteomalacia este o tulburare caracterizată printr-o înmuiere treptată și îndoire a oaselor. Durerea poate apărea în diferite grade de severitate. Înmuierea apare deoarece oasele solide nu au reușit să se formeze corect (calcify) din cauza lipsei de vitamina D sau a unei disfuncții renale. Această tulburare este mai frecventă la femei decât la bărbați și începe adesea în timpul sarcinii. Poate exista singur sau în asociere cu alte tulburări.

osteopetroza este marcată de creșterea densității osoase datorită unui defect de reabsorbție osoasă de către celule numite osteoclaste. Acest lucru duce la acumularea de oase cu arhitectură defectă, făcându-le fragile și susceptibile la fracturi. În unele cazuri, acest lucru este însoțit și de anomalii scheletice. Deși simptomele nu pot fi inițial evidente la persoanele cu forme ușoare ale acestei tulburări, leziunile banale pot provoca fracturi osoase din cauza fragilității osoase. Osteopetroza poate provoca, de asemenea, dezechilibru de calciu și fosfor, ceea ce duce la o boală numită osteopetrorickets. (Pentru mai multe informații despre această tulburare, alegeți „Osteopetroză” ca termen de căutare în baza de date a Bolilor Rare.)