care este mutația genetică

„inițial, toți aveam ochi căprui”, a spus profesorul Hans Eiberg de la Departamentul de Medicină celulară și moleculară. Dar o mutație genetică care afectează gena OCA2 din cromozomii noștri a dus la crearea unui „comutator”, care literalmente „a oprit” capacitatea de a produce ochi căprui.”Gena OCA2 codifică așa-numita proteină P, care este implicată în producerea melaninei, pigmentul care dă culoare părului, ochilor și pielii noastre. Cu toate acestea,” comutatorul”, care se află în gena adiacentă OCA2, nu oprește Gena în întregime, ci mai degrabă își limitează acțiunea la reducerea producției de melanină în iris – „diluând” efectiv ochii căprui în albastru. Prin urmare, efectul comutatorului asupra OCA2 este foarte specific. Dacă gena OCA2 ar fi fost complet distrusă sau oprită, ființele umane ar fi rămas fără melanină în păr, ochi sau culoarea pielii-o afecțiune cunoscută sub numele de albinism.variația genetică limitată variația culorii ochilor de la maro la verde poate fi explicată prin cantitatea de melanină din iris, dar indivizii cu ochi albaștri au doar un grad mic de variație a cantității de melanină din ochi. „Din aceasta putem concluziona că toți indivizii cu ochi albaștri sunt legați de același strămoș”, spune profesorul Eiberg. „Toți au moștenit același comutator exact în același loc din ADN-ul lor.”Indivizii cu ochi căprui, prin contrast, au variații individuale considerabile în zona ADN-ului lor care controlează producția de melanină.

profesorul Eiberg și echipa sa au examinat ADN-ul mitocondrial și au comparat Culoarea ochilor indivizilor cu ochi albaștri din țări diverse precum Iordania, Danemarca și Turcia. Descoperirile sale sunt cele mai recente dintr-un deceniu de cercetare genetică, care a început în 1996, când profesorul Eiberg a implicat pentru prima dată gena OCA2 ca fiind responsabilă pentru culoarea ochilor.

natura ne amestecă genele

mutația ochilor căprui în albastru nu reprezintă nici o mutație pozitivă, nici negativă. Este una dintre mai multe mutații, cum ar fi culoarea părului, chelie, pistrui și pete de frumusețe, care nici nu crește, nici nu reduce șansa de supraviețuire a unui om. După cum spune profesorul Eiberg, ” pur și simplu arată că natura amestecă constant genomul uman, creând un cocktail genetic de cromozomi umani și încercând diferite schimbări pe măsură ce face acest lucru.”