Qual é a mutação genética

“originalmente, todos nós tínhamos olhos castanhos”, disse o Professor Hans Eiberg do Departamento de Medicina celular e Molecular. “Mas uma mutação genética que afeta o gene OCA2 em nossos cromossomos resultou na criação de um “interruptor”, que literalmente “desligou” a capacidade de produzir olhos castanhos.”The OCA2 gene codes for the so-called P protein, which is involved in the production of melanin, the pigment that gives colour to our hair, eyes and skin. O “switch”, que está localizado no gene adjacente ao OCA2, no entanto, não desliga completamente o gene, mas limita sua ação para reduzir a produção de melanina na íris — efetivamente” diluindo ” olhos castanhos para azul. O efeito do interruptor no OCA2 é muito específico, portanto. Se o gene OCA2 tivesse sido completamente destruído ou desligado, os seres humanos estariam sem melanina em seus cabelos, olhos ou cor da pele — uma condição conhecida como albinismo.

variação genética limitada

variação na cor dos olhos de castanho a verde pode ser explicada pela quantidade de melanina na íris, mas os indivíduos de olhos azuis têm apenas um pequeno grau de variação na quantidade de melanina em seus olhos. “A partir disso podemos concluir que todos os indivíduos de olhos azuis estão ligados ao mesmo ancestral”, diz O Professor Eberg. “Todos herdaram o mesmo interruptor no mesmo local do ADN.”Os indivíduos de olhos castanhos, em contraste, têm uma variação individual considerável na área de seu DNA que controla a produção de melanina.o Professor Eiberg e a sua equipa examinaram o ADN mitocondrial e compararam a cor dos olhos de indivíduos de olhos azuis em países tão diversos como a Jordânia, A Dinamarca e a Turquia. Suas descobertas são as mais recentes de uma década de pesquisa genética, que começou em 1996, quando o Professor Eiberg pela primeira vez implicou o gene OCA2 como sendo responsável pela cor dos olhos.a mutação dos olhos castanhos para o azul não representa nem uma mutação positiva nem uma mutação negativa. É uma das várias mutações, como a cor do cabelo, calvície, sardas e pontos de beleza, que não aumenta nem reduz a chance de sobrevivência de um humano. Como diz O Professor Eiberg, ” ele simplesmente mostra que a natureza está constantemente baralhando o genoma humano, criando um coquetel genético de cromossomos humanos e experimentando diferentes mudanças como ele faz.”