Os cientistas foram capazes de evitar a deterioração gradual da audição em ratos que tinham uma mutação genética para a surdez. Eles sustentam que esta nova terapia poderia levar a um avanço no tratamento de crianças nascidas com várias mutações que eventualmente causam surdez.o estudo foi liderado pela Professora Karen Avraham do Departamento de Genética Molecular humana e Bioquímica da Faculdade de Medicina Sackler de TAU e da Escola Sagol de Neurociência. O artigo foi publicado na EMBO Molecular Medicine em 22 de dezembro de 2020.a surdez é a deficiência sensorial mais comum em todo o mundo. De acordo com a Organização Mundial de saúde, há cerca de meio bilhão de pessoas com perda auditiva em todo o mundo hoje, e espera-se que esse número duplique nas próximas décadas. Uma em cada 200 crianças nasce com deficiência auditiva, e uma em cada 1000 nasce surda. Em cerca de metade destes casos, a surdez é causada por uma mutação genética. Existem actualmente cerca de 100 genes diferentes associados à surdez hereditária.

“neste estudo focamos na surdez genética causada por uma mutação no gene SYNE4 — uma surdez rara descoberta pelo nosso laboratório há vários anos em duas famílias israelenses, e desde então identificada na Turquia e no Reino Unido também”, relata o Professor Avraham. “As crianças herdando o gene defeituoso de ambos os pais nascem com audição normal, mas eles gradualmente perdem sua audição durante a infância. A mutação causa deslocalização de núcleos celulares nas células ciliadas dentro da cóclea do ouvido interno, que servem como receptores soundwave e são essenciais para a audição. Este defeito leva à degeneração e eventual morte de células ciliadas.”

“Implementamos uma tecnologia inovadora de terapia genética: criamos um vírus sintético inofensivo e o usamos para entregar material genético — uma versão normal do gene que é defeituoso tanto no modelo do rato quanto nas famílias humanas afetadas”, diz Shhar Taiber, um dos alunos do Professor Avraham na faixa combinada MD-PhD. “Injetamos o vírus no ouvido interno dos ratos, de modo que ele entrou nas células ciliadas e liberou sua carga genética. Ao fazê-lo, reparamos o defeito nas células ciliadas e permitimos que elas amadurecessem e funcionassem normalmente.”

o tratamento foi administrado logo após o nascimento e a audição dos ratos foi então monitorada usando testes fisiológicos e comportamentais. “As descobertas são mais promissoras”, diz O Professor Jeffrey Holt do Hospital Infantil De Boston e da Harvard Medical School, um colaborador no estudo. “Ratos tratados desenvolveram audição normal, com sensibilidade quase idêntica à dos ratos saudáveis que não têm a mutação.”

os cientistas estão agora a desenvolver terapias semelhantes para outras mutações que causam surdez.

“Este é um estudo importante que mostra que a terapia do gene da orelha interna pode ser efetivamente aplicada a um modelo de surdez SINE4 para resgatar a audição”, diz O Prof. Wade Chien, MD, do Programa de Terapia do gene da orelha interna NIDCD/NIH e da Escola de Medicina Johns Hopkins, que não estava envolvido no estudo. “A magnitude da recuperação auditiva é impressionante. Este estudo é parte de um corpo crescente de literatura mostrando que a terapia genética pode ser aplicada com sucesso aos modelos de ratos de perda auditiva hereditária, e ilustra o enorme potencial da terapia genética como um tratamento para a surdez.”