Zaburzenia krzepnięcia to grupa schorzeń, których wynikiem jest niemożność prawidłowego krzepnięcia krwi. W normalnym krzepnięciu płytki krwi, rodzaj komórki krwi, sklejają się i tworzą wtyczkę w miejscu uszkodzonego naczynia krwionośnego. Białka we krwi zwane czynnikami krzepnięcia następnie oddziałują, tworząc skrzep fibryny, zasadniczo wtyczkę żelową, która utrzymuje płytki krwi w miejscu i umożliwia gojenie się w miejscu urazu, zapobiegając jednocześnie wydostawaniu się krwi z naczynia krwionośnego. Podczas gdy zbyt dużo krzepnięcia może prowadzić do stanów takich jak zawały serca i udarów mózgu, niezdolność do tworzenia skrzepów może być bardzo niebezpieczne, jak również, ponieważ może to prowadzić do nadmiernego krwawienia. Krwawienie może wynikać ze zbyt małej lub nieprawidłowej liczby płytek krwi, nieprawidłowej lub małej ilości białek krzepnięcia lub nieprawidłowych naczyń krwionośnych.
hemofilia jest prawdopodobnie najbardziej znanym dziedzicznym zaburzeniem krwawienia, chociaż jest stosunkowo rzadka. Dotyczy głównie mężczyzn. O wiele więcej osób cierpi na chorobę von Willebranda, najczęstszą dziedziczną chorobę krwotoczną w Ameryce spowodowaną krzepnięciem białek. Choroba Von Willebranda może dotyczyć zarówno mężczyzn, jak i kobiet. Zaburzenia płytek krwi są najczęstszą przyczyną zaburzeń krzepnięcia i są zwykle nabywane, a nie dziedziczone. Możesz znaleźć informacje na temat innych zaburzeń krwawienia, klikając linki na dole tej strony.
czy jestem w grupie ryzyka?
zaburzenia krwawienia, takie jak hemofilia i choroba von Willebranda, wynikają z braku pewnych czynników krzepnięcia krwi. Choroby te są prawie zawsze dziedziczone, chociaż w rzadkich przypadkach mogą rozwinąć się w późniejszym życiu, jeśli organizm tworzy przeciwciała, które zwalczają naturalne czynniki krzepnięcia krwi. Osoby i kobiety w ciąży z rodzinną historią zaburzeń krzepnięcia powinny porozmawiać z lekarzami o wykrywaniu i leczeniu. Objawy zaburzeń krzepnięcia mogą obejmować:
- łatwe siniaki
- krwawienie z dziąseł
- intensywne krwawienie z małych skaleczeń lub prac stomatologicznych
- niewyjaśnione krwawienia z nosa
- intensywne krwawienie miesiączkowe
- krwawienie do stawów
- nadmierne krwawienie po operacji
Co To jest hemofilia i jak ją leczyć?
hemofilia jest rzadkim, dziedzicznym zaburzeniem krwawienia, które może wahać się od łagodnego do ciężkiego, w zależności od tego, ile czynnika krzepnięcia jest obecny we krwi. Hemofilia jest klasyfikowany jako typ A lub typu B, w zależności od rodzaju czynnika krzepnięcia brakuje (czynnik VIII w typie a i czynnik IX w typie B). Hemofilia wynika z wady genetycznej znalezionej na chromosomie X. Kobiety mają dwa chromosomy X. Kobiety, które mają jeden chromosom X z wadliwym genem są nazywane nosicielami i mogą przenosić chorobę na swoich synów. Ze względu na przypadkową aktywację chromosomów, u niektórych nosicieli może występować od bezobjawowo do objawowo, w zależności od tego, w jakim stopniu czynnik VIII lub IX jest inaktywowany. W rzeczywistości niektóre kobiety mogą mieć „łagodną hemofilię”, choć jest to mniej powszechne. Mężczyźni mają jeden chromosom X i jeden chromosom Y, więc jeśli ich chromosom X ma wadliwy gen, będą mieli hemofilię.
ponieważ krew nie krzepnie prawidłowo bez wystarczającej ilości czynnika krzepnięcia, każde skaleczenie lub uraz niesie ze sobą ryzyko nadmiernego krwawienia. Ponadto osoby z hemofilią mogą cierpieć z powodu wewnętrznego krwawienia, które może uszkodzić stawy, narządy i tkanki w czasie.
w przeszłości ludzie z hemofilią byli leczeni transfuzjami czynnika VIII uzyskanymi z krwi dawcy, ale na początku lat 80.odkryto, że produkty te przenoszą wirusy przenoszone przez krew, w tym zapalenie wątroby i HIV. Dzięki ulepszonym technikom przesiewowym i przełomowi, który umożliwił naukowcom tworzenie syntetycznych czynników krwi w laboratorium poprzez klonowanie genów odpowiedzialnych za określone czynniki krzepnięcia, dzisiejsze terapie zastępcze są czyste i znacznie bezpieczniejsze niż kiedykolwiek wcześniej.
Co To jest choroba von Willebranda i jak się ją leczy?
choroba Von Willebranda jest dziedziczną chorobą, która powoduje, że we krwi brakuje funkcjonującego czynnika von Willebranda, białka, które pomaga w krzepnięciu krwi, a także przenosi inne białko krzepnięcia, czynnik VIII. jest zwykle łagodniejszy niż hemofilia i może dotyczyć zarówno mężczyzn, jak i kobiet. Kobiety są szczególnie dotknięte chorobą von Willebranda podczas miesiączki. Choroba Von Willebranda dzieli się na trzy różne typy (typy 1, 2 i 3), w zależności od poziomu czynnika von Willebranda i aktywności czynnika VIII we krwi. Typ 1 to najłagodniejsza i najczęściej spotykana forma; Typ 3 jest najcięższą i najmniej powszechną formą.
przy wczesnej diagnozie, osoby z chorobą von Willebranda mogą prowadzić normalne, aktywne życie. Osoby z łagodnymi przypadkami mogą nie wymagać leczenia, ale powinny unikać przyjmowania leków, które mogłyby nasilać krwawienie, takich jak aspiryna i ibuprofen, bez uprzedniej konsultacji z lekarzem. Poważniejsze przypadki można leczyć lekami zwiększającymi poziom czynnika von Willebranda we krwi lub wlewami koncentratów czynnika krwi. Ważne jest, aby osoby z chorobą von Willebranda skonsultowały się z lekarzami przed operacją, wykonaniem pracy dentystycznej lub porodem, aby można było podjąć odpowiednie środki ostrożności, aby zapobiec nadmiernemu krwawieniu. Możesz zostać skierowany do hematologa, lekarza specjalizującego się w leczeniu zaburzeń krwi.
Gdzie mogę znaleźć więcej informacji?
Jeśli chcesz dowiedzieć się więcej o chorobach i zaburzeniach krwi, oto kilka innych zasobów, które mogą być pomocne:
wyniki badań klinicznych opublikowane w Blood
Szukaj krwi, Dziennik Urzędowy ASH, dla wyników najnowszych badań krwi. Podczas gdy najnowsze artykuły zazwyczaj wymagają logowania subskrybenta, pacjenci zainteresowani obejrzeniem artykułu kontrolowanego dostępem do krwi mogą uzyskać kopię, wysyłając prośbę do biura wydawniczego krwi.
grupy pacjentów
lista łączy internetowych do grup pacjentów i innych organizacji, które dostarczają informacji.