mukowiscydoza (CF) jest chorobą genetyczną lub dziedziczną, która występuje, gdy oboje rodzice przekazują Gen mukowiscydozy swojemu dziecku. Mukowiscydoza występuje u wszystkich ras i grup etnicznych. Mukowiscydoza jest jednak najczęściej u osób, które są białe i którzy nie są pochodzenia latynoskiego.
obecnie około 30 000 dzieci i dorosłych w Stanach Zjednoczonych ma CF (około 70 000 na całym świecie).
każda osoba ma zestaw schematów lub instrukcji znajdujących się w jej genach. Geny zawierają instrukcje dotyczące rozwoju i działania organizmu. Na przykład geny kontrolują kolor oczu, włosów i skóry. Geny mówią ciału, jak wysoki ma rosnąć. Geny określają, jaką grupę krwi ma dana osoba. Geny mogą również powodować u ludzi pewne problemy zdrowotne.
we wszystkich komórkach naszego ciała mamy 2 zestawy chromosomów, jeden od matki i jeden od ojca. Chromosomy składają się z wielu genów—są posiadaczami genów w komórkach. Każda komórka ma 23 pary chromosomów, które zawierają tysiące genów.
chromosomy i geny zbudowane są ze specjalnych struktur chemicznych zwanych DNA (kwasami deoksyrybonukleinowymi). Wzór DNA jest tym, co składa się na kod instrukcji w każdym Genie. Badania genetyczne w poszukiwaniu CF jest czasami nazywany CF DNA testing.
mukowiscydoza jest chorobą, która jest spowodowana przez nieprawidłowy gen. Nieprawidłowy gen nazywa się mutacją genetyczną. Gen, który powoduje problemy w CF znajduje się na siódmym chromosomie. Istnieje wiele mutacji (nieprawidłowych genów), które okazały się przyczyną choroby mukowiscydozy.
odkryto ponad 1000 mutacji, ale jest ich około 30, które są powszechne. Najczęstszą mutacją genu jest deltaF508. Gdy dana osoba otrzyma 2 nieprawidłowe mutacje genu CF, osoba będzie miała chorobę mukowiscydozy. Komórki w organizmie będą postępować zgodnie z instrukcjami genów CF i nie będą działać prawidłowo.
pacjenci mogą być postrzegane przez Texas Children ’ s experts w Centrum Opieki mukowiscydozy.
Jak dziedziczy się CF?
aby zachorować na mukowiscydozę, osoba musi odziedziczyć 2 geny mukowiscydozy. Gdy dziecko zostało poczęte, otrzymało Gen mukowiscydozy zarówno od Ciebie, jak i od Twojego partnera. Dziecko może dziedziczyć CF tylko wtedy, gdy oboje rodzice posiadają Gen CF (tzn. każdy rodzic ma CF lub jest nosicielem) i oboje rodzice przekazują Gen CF swojemu dziecku.
nie ma nic, co rodzice robią, aby wywołać mukowiscydozę u dziecka i zazwyczaj nie wiedzą, że są nosicielami genu mukowiscydozy. Nosiciel to osoba, która ma jeden nieprawidłowy gen CF i jeden normalny gen. Pamiętaj, że każda komórka w człowieku ma po 2 chromosomy, jeden od matki i jeden od ojca. Jeśli jeden z siódmych chromosomów ma gen CF, a drugi nie, osoba jest nosicielem i nie ma żadnych objawów ani problemów chorobowych. W ten sposób Gen CF jest przekazywany przez wiele pokoleń.
Jeśli Twoje dziecko otrzymało jeden gen mukowiscydozy i jeden gen bez mukowiscydozy (normalny), nie byłoby chore na mukowiscydozę-Twoje dziecko byłoby nosicielem mukowiscydozy. Normalny gen, a nie Gen CF, kontrolowałby to, co robią komórki organizmu i pomogłby upewnić się, że działają wystarczająco dobrze, aby zapobiec chorobie mukowiscydozy. Około 1 na 25 białych Amerykanów jest nosicielem CF. Jest więcej nosicieli CF w białej nie-latynoskiej rasie niż w jakiejkolwiek innej rasie.
człowiek może być nosicielem mukowiscydozy, mimo że choroba mukowiscydozy nie występuje w rodzinie od wielu pokoleń. Dzieje się tak dlatego, że osoba, która jest nosicielem CF, musi mieć dziecko z inną osobą, która jest również nosicielem CF i oboje muszą przekazać dziecku nieprawidłowy gen. Rodziny mogą mieć nosicieli mukowiscydozy, którzy nie mają objawów i nie mieli dziecka, które otrzymało 2 nieprawidłowe geny mukowiscydozy. Większość osób, które mają dzieci z mukowiscydozą, nie wiedziała, że geny mukowiscydozy występują w ich rodzinach. Mukowiscydoza została uznana za chorobę dziedziczną dopiero w latach 30. XX wieku. wiele rodzin mogło nie wiedzieć o dzieciach, które chorowały na mukowiscydozę i zmarły w poprzednich pokoleniach.
kiedy oboje rodzice posiadają Gen mukowiscydozy
Kiedy mężczyzna i kobieta, którzy są nosicielami mukowiscydozy, poczują dziecko, dzieje się 1 z 3 rzeczy:
- istnieje szansa 1 na 4 (25% przypadków), że dziecko otrzyma Gen mukowiscydozy od każdego rodzica (łącznie dwa nieprawidłowe geny) i urodzi się z chorobą mukowiscydozy.
- istnieje szansa 2 na 4 (50% czasu), że dziecko otrzyma 1 Gen CF od jednego rodzica i normalny gen bez CF od drugiego rodzica. To dziecko staje się nosicielem CF, podobnie jak rodzic.
- istnieje szansa 1 na 4 (25% czasu), że dziecko otrzyma normalne geny bez mukowiscydozy od każdego rodzica. W takim przypadku dziecko nie może chorować na mukowiscydozę i nie jest nosicielem mukowiscydozy.
za każdym razem, gdy dziecko jest poczęte przez 2 nosicieli mukowiscydozy, szansa, że dziecko będzie miało chorobę mukowiscydozy wynosi 1 na 4 (25%).
niektórzy rodzice uważają, że jeśli urodzili 1 dziecko z mukowiscydozą, to ich inne dzieci urodzą się bez tej choroby. Nie zawsze tak jest. W każdej ciąży rodzice, którzy są nosicielami genu mukowiscydozy, zawsze mają 1 na 4 (25%) szansę na urodzenie dziecka z mukowiscydozą.
na przykład szansa na posiadanie dziewczyny wynosi 1 na 2 lub 50%. Można oczekiwać, że rodzina z 4 dzieci mają 2 chłopców i 2 dziewczyny. Ale pewnie znacie rodziny, które mają 4 dziewczynki i nie mają chłopców. Albo 4 chłopców i żadnych dziewczynek. Podobnie, 2 nosicieli mukowiscydozy może mieć 4 dzieci, które wszystkie mają chorobę mukowiscydozy.
gdy osoba z mukowiscydozą ma dziecko
osoba z mukowiscydozą ma 2 nieprawidłowe geny mukowiscydozy. Osoba z mukowiscydozą zawsze przekaże dziecku nieprawidłowy gen. Każde dziecko z mukowiscydozą będzie miało co najmniej jeden gen mukowiscydozy.
To, czy dziecko jest nosicielem, czy choruje na mukowiscydozę, zależy od drugiego rodzica. Jeśli osoba z mukowiscydozą spodziewa się dziecka z inną osobą, która jest nosicielem mukowiscydozy, szansa na urodzenie dziecka z mukowiscydozą wynosi 1 na 2 (50%). Ryzyko, że dziecko będzie tylko nosicielem, wynosi 1 na 2 (50%). Dziecko będzie miało CF lub będzie nosicielem. Jeśli osoba z CF poczuje dziecko z osobą, która nie jest nosicielem CF, dziecko zawsze będzie nosicielem CF (100%), ale nie będzie miało CF.
osoby z mukowiscydozą mają problemy z płodnością i mogą nie być w stanie naturalnie począć dziecka.
badania genetyczne
osoba może wykonać test genetyczny, aby sprawdzić, czy jest nosicielem genu mukowiscydozy. Badanie genetyczne na mutacje CF jest zwykle wykonywane przy użyciu próbki krwi danej osoby. Czasami odbywa się to, gdy kobieta rozważa zajście w ciążę lub na wczesnym etapie ciąży. Istnieją sposoby, aby przetestować dziecko przed urodzeniem, aby sprawdzić, czy dziecko ma nieprawidłowe geny mukowiscydozy. Niektóre testy szukają tylko najczęstszych mutacji i mogą przegapić Rzadki Gen CF. Inne testy mogą sprawdzić siódmy chromosom dla każdego rodzaju genu CF. Ten test jest zwykle droższy i trwa dłużej, aby uzyskać wyniki. Jeśli ludzie znają już członków rodziny, którzy posiadają Gen CF, mogą upewnić się, że test CF jest wykonywany, aby dowiedzieć się, czy oni również posiadają Gen.
badanie nosicielskie mukowiscydozy może być czymś, o czym warto pomyśleć w rodzinie, która ma dziecko z mukowiscydozą. Jeśli są inne dzieci, które nie mają mukowiscydozy, rodzice mogą chcieć wiedzieć, czy są nosicielami, którzy mogą przekazać Gen mukowiscydozy swoim dzieciom. Kuzyni, ciotki, wujkowie i inni krewni mogą również chcieć wiedzieć, czy są nosicielami CF. Osoba z mukowiscydozą, która myśli o urodzeniu dziecka, może rozważyć przeprowadzenie badania swojego partnera, aby lepiej wiedzieć, jakie ryzyko wiąże się z urodzeniem dziecka z mukowiscydozą.
u dziecka można zdiagnozować mukowiscydozę na podstawie badań genetycznych mukowiscydozy. Jeśli okaże się, że dziecko ma dwa nieprawidłowe geny mukowiscydozy, on lub ona będzie miała chorobę. Nawet jeśli dziecko nie ma objawów w czasie wykonywania testu, można oczekiwać, że dziecko będzie miało problemy z mukowiscydozą w przyszłości. Mukowiscydoza różni się od osoby w rodzaju problemów, które powoduje i kiedy objawy pojawiają się po raz pierwszy. Niektóre dzieci rodzą się z objawami, a większość z nich ma pewne objawy choroby mukowiscydozy w pierwszym roku życia. Ale inne osoby z mukowiscydozą mogą mieć problemy dopiero później.
Jeśli znane są specyficzne mutacje genów dla dziecka, rodzina może wykorzystać te informacje, aby pomóc przyjrzeć się wzorcowi genów w rodzinie. Może to być najbardziej pomocne, jeśli dziecko ma rzadkie mutacje, które mogą nie być badane w zwykłym genetycznym teście przesiewowym.
przyszłe badania
w tej chwili znajomość specyficznych mutacji genowych danej osoby nie mówi nam wiele o tym, jak poważna może być choroba dziecka lub jakie leczenie będzie działać najlepiej. Badacze genetyki odkryli, że niektóre mutacje są łagodniejsze. Osoby, które mają te mutacje, nie mają problemów trawiennych obserwowanych w przypadku bardziej powszechnych mutacji mukowiscydozy. Mimo to istnieją różnice między tymi z powszechnymi mutacjami; rodzaje problemów i kiedy występują nadal różnią się od osoby do osoby. Obecne badania nad nowymi metodami leczenia mogą przynieść korzyści niektórym osobom z mukowiscydozą w zależności od tego, jakie mają geny mukowiscydozy. Naukowcy spodziewają się dowiedzieć więcej na ten temat w przyszłości.
badacze przyglądają się również innym Genom, które mogą pomóc osobie z mukowiscydozą mieć mniej poważne problemy lub spowodować, że choroba tej osoby będzie poważniejsza. Geny te mogą modyfikować lub zmieniać działanie genów CF w organizmie. Naukowcy wciąż uczą się więcej o tym, jak geny działają w naszym ciele.
naukowcy pracują również nad sposobami, aby dać osobie z CF kopie normalnych genów w nadziei, że normalne geny pomogą komórkom pracować normalnie. Naukowcy testują różne terapie genowe lub terapie, które mogą pomóc narządom najbardziej dotkniętym mukowiscydozą (takim jak płuca). W terapii genowej Naukowiec wprowadza normalny gen do komórki. Ale ten rodzaj terapii jest nadal w fazie testów i nie jest jasne, kiedy będzie dostępny dla osób z MUK.
więcej informacji
Twój zespół opieki zdrowotnej ds. mukowiscydozy może powiedzieć Ci więcej na temat badań genetycznych, w tym badań nosicielskich i prenatalnych. Wiele rodzin uważa, że pomocna jest rozmowa z doradcą genetycznym na temat schematu dziedziczenia i ryzyka posiadania kolejnego dziecka w rodzinie z mukowiscydozą. Informacje te mogą pomóc rodzinom w podjęciu decyzji o posiadaniu większej liczby dzieci, przeprowadzeniu badań genetycznych lub obu tych czynników. Każdy członek twojej rodziny, taki jak dziecko, siostrzenica, siostrzeniec, siostra lub brat, który rozważa posiadanie dziecka, może również poprosić o badania i konsultacje prenatalne.