Ziekte/ Aandoening

Definitie

Volwassen en adolescente begin spierdystrofie (MDs) is een groep van aandoeningen die de oorzaak is van een spierziekte (myopathie) gekenmerkt door een progressieve spierzwakte (myasthenia) en degeneratie van spieren (atrofie) door mutaties in één of meer genen nodig zijn voor een normale spier function21. Deze veranderingen beà nvloeden de functie van proteã nen verantwoordelijk voor het geven van de spier structurele steun en homeostase. Andere orgaansystemen kunnen in sommige van deze voorwaarden worden beà nvloed aangezien sommige van deze proteã nen geen skeletachtige spier specifiek zijn. Als algemene regel, spierdystrofieën aanwezig met proximale en symmetrische spierzwakte, hoewel anderen aanwezig zijn met distale of regionale zwakte 1,2 ze zijn historisch georganiseerd door patronen van zwakte en overerving (autosomaal dominant, autosomaal recessief, x-gekoppeld). In sommige gevallen is een discrete mutatie verantwoordelijk voor een specifiek klinisch syndroom. Ze zijn ook ingedeeld naar leeftijd van presentatie (aangeboren MDs) of patroon van zwakte (regionale MDS, distale MDs). In toenemende mate is erkend dat verschillende mutaties fenotypisch gelijkaardig kunnen presenteren, terwijl omgekeerd een specifieke genmutatie tot verschillende fenotypes kan leiden.

de meest voorkomende adolescente en volwassen beginnende spierdystrofieën zijn:: Myotonische spierdystrofie, Emery-Dreifuss spierdystrofie, Facioscapulohumerale spierdystrofie en Limb-Girdle spierdystrofie (subtypes omvatten caveolinopathie, dysferlinopathie, sarcoglycanopathieën).

Dystrophinopathieën (Duchenne ‘s/Becker’ s MD) worden doorgaans als hun eigen subcategorie besproken, net als congenitale spierdystrofieën zoals Merosine-deficiënte MD, Alfa-dystroglycanopathieën en Ullrich congenitale MD. Deze en niet-dystrofische myotonische syndromen, metabolische myopathieën, en channelopathieën zijn klinisch afzonderlijke syndromen en worden elders besproken.

etiologie

De meeste MDS zijn erfelijke aandoeningen, maar spontane mutaties kunnen optreden. Deze kunnen x-verbonden zijn (Emery-Dreifuss, dystrophinopathies), autosomaal dominant (Myotone spierdystrofieën, facioscapulohumeral MD en sommige Lgmd ‘s) of autosomaal recessief (andere Lgmd’ s en zeldzame vormen van Emery-Dreifuss MD). Zorgvuldige geschiedenis van familieleden moet een deel van de medische evaluatie zijn.

Epidemiologie met inbegrip van risicofactoren en primaire preventie

Myotonische dystrofie Type 1 is de meest voorkomende volwassen spierdystrofie met een prevalentie van 3-15:100.000.

Facioscapulohumeraal MD (FSHMD) heeft een prevalentie van 5:100.000.1 vanwege de talrijke hoeveelheden genetische variaties van de Lgmd ‘ s is de prevalentie breed en varieert van 1:14.500 tot 1:123.000.3 in 2009 werden 68 van de 2,99 miljoen personen van alle leeftijden in Noord-Engeland LGMD gemeld.118 van de 2,99 miljoen gemeld te hebben FSH. 4 van de 2,99 miljoen gemelde EDMD21

MDs zijn genetische stoornissen verkregen door overerving of spontane mutatie. Het identificeren van risicofactoren en het verstrekken van primaire preventie voor patiënten is moeilijk als gevolg van variabele overerving patronen, mogelijkheid van spontane mutaties, en onregelmatige fenotypische expressie. Dat gezegd hebbende, genetische counseling moet beschikbaar worden gesteld voor ouders om hun genetische kenmerken en het risico van hun toekomstige nakomelingen verwerven van MD begrijpen.

Patho-anatomie / fysiologie

om de skeletspieren goed te laten functioneren, zijn intacte intracellulaire structurele eiwitten, sarcolemma, glycoproteïnen en extracellulaire matrix nodig. Een eiwitmutatie in elk van deze gebieden kan een lgmd-syndroom veroorzaken. In de geschiedenis van spierziekte was de eerste ontdekking de identificatie van de mutatie die verantwoordelijk is voor Duchenne/Becker spierdystrofie. Dit eiwit werd genoemd dystrophin, en ziekten als gevolg van veranderingen in dystrophin werden genoemd dystrophinopathies. Dit opende de deur voor de identificatie van andere eiwitten en glycoproteïnen (calpain, dysferlin, sarcanoglycanen, calveoline, telethonine, enz.). Mutaties van de genen voor deze eiwitten leiden tot klinische syndromen die calpainopathieën, dysferlinopathieën, sarcoglycanopathieën, thelethoninopathieën, dystroglycanopathieën en anderen worden genoemd. De exacte relatie tussen bepaalde mutaties en klinische syndromen wordt onderzocht. De meerderheid van deze eiwitten lijken gerelateerd te zijn aan de structurele integriteit van het sarcolemma. In sommige gevallen zijn deze eiwitten belangrijk voor andere weefsels dan skeletspieren. Dit leidt tot de manifestatie van klinische kenmerken die het hart -, pulmonale, gastro-intestinale en centrale zenuwstelsel betrekken.4

ziekteprogressie inclusief natuurlijke voorgeschiedenis, ziektefasen of-stadia, ziektetraject (klinische kenmerken en presentatie in de tijd)

hoewel er verschillende subtypes van volwassen MDS zijn, beginnen ze meestal met krachtverlies en afnemende uithoudingsvermogen. Patiënten kunnen symptomen ontwikkelen op verschillende punten in hun leven. Zwakte is vooral in het bekken en scapulier regio. Patiënten kunnen last krijgen van vallen, moeilijkheden om trappen op te klimmen, inspanningsintolerantie, spierkrampen, episodische zwakte, focale verspilling van spiergroepen, contracturen en ademhalingsproblemen. 5,6

specifieke secundaire of geassocieerde aandoeningen en complicaties

hoewel de symptomen meestal voornamelijk neuromusculair van aard zijn, kan MDs manifestaties hebben op aanvullende orgaansystemen. Veel van de lgmd subtypes worden geassocieerd met cardiomyopathie en respiratoire betrokkenheid. FSHMD patiënten hebben vaak perceptief gehoorverlies, cardiale geleidingsafwijkingen en retinale telangiectasias. Tawil R, Van Der Maarel SM: Fascioscapulohumeral muscular dystrophy, Muscle Nerve 34: 1-15, 2006.

EDMD kan meerdere hartproblemen hebben. Myotonische spierdystrofieën hebben leerstoornissen, staar, hartgeleiding afwijkingen, evenals gastro-intestinale en pulmonale complicaties.

daarom is een multispecialiteitsaanpak essentieel om patiënten met MD goed te behandelen en omvat het gewoonlijk input van cardiologen, pulmonologen, neurologen, orthopedisten, audiologen en oogartsen, om er maar een paar te noemen.

Essentials of Assessment

voorgeschiedenis

een gedetailleerde familiegeschiedenis is essentieel, aangezien de aangetaste familieleden de erfelijke aard van de ziekte kunnen bevestigen en de differentiële diagnose aanzienlijk kunnen vernauwen op basis van het overerving patroon. De meeste patiënten hebben een verraderlijke zwakte. Sommigen kunnen klagen over vermoeidheid en verminderde uithoudingsvermogen, hoewel prominente vermoeidheid komt vaker voor bij neuromusculaire junctiestoornissen. Proximale zwakte kan zich voordoen als problemen met overhead activiteiten zoals het wassen van haar, heup flexor zwakte als moeite tillen benen in en uit de auto, en quadriceps zwakte met problemen om uit de stoelen of naar boven of beneden trappen. Distale zwakte kan worden gezien in de distale of regionale ledemaat gordel dystrofie, die kan presenteren met klachten van het laten vallen van objecten, pols of voet daling. Andere symptomen kunnen onder meer vallen, inspanningsintolerantie, spierkrampen en ademhalingsproblemen zijn. Sommige patiënten kunnen atrofie in de aangetaste spieren of scapulaire winging opmerken.5,6

lichamelijk onderzoek

inspectie dient onder meer de beoordeling van scoliose, kyfose, scapulaire winging en borstafwijkingen zoals pectus excavatum te omvatten. Gezichtsspieren kunnen atrofie of zwakte vertonen. Ptosis en extraoculaire betrokkenheid duidt vaak op een verstorende diagnose zoals een neuromusculaire junctiestoornis of mitochondriale myopathie. Pseudohypertrofie is nuttig bij het diagnosticeren van dystrophinopathieën, en significante atrofie kan nuttig zijn in Myoshi en andere myopathieën. De aanwezigheid van fasciculaties kan wijzen op andere neuromusculaire kwesties zoals motorneuronziekte of multifocale motorische neuropathie. Looppatroon kan ook hints geven over het patroon van zwakte (trendelenburg of platvoet staking). De aanwezigheid van contracturen in bepaalde gewrichten kan significante aanwijzingen geven voor het ultieme type MD, zoals ellebogen flexoren en cervicale extensors contracturen die bijna pathognomonisch zijn voor Emery-Dreifuss MD. Het onderzoek moet andere orgaansystemen omvatten, zoals cardiovasculair, pulmonair en gastro-intestinaal.

beoordeling van de spierkracht moet zich richten op het patroon van spierzwakte: proximaal vs distaal, symmetrisch vs asymmetrisch. Sommige voorwaarden presenteren asymmetrische spierzwakte die kan helpen bij de diagnose (FSHMD). Percussie of actie myotonie kan wijzen op andere diagnoses die LGMDs kunnen nabootsen, zoals myotonische dystrofieën of channelopathieën.5,6,7,8,9

functionele beoordeling

functionele beoordeling moet worden afgestemd op de verschillende stadia van de specifieke ziekte die wordt geëvalueerd. Een groot aantal patiënten gediagnosticeerd met MD ontwikkelen progressieve zwakte, waardoor hun vermogen om te lopen, stuwen een rolstoel, opstaan van een stoel of trappen te beklimmen wordt belemmerd. Cardiopulmonale stoornissen en zwakte kunnen ook van invloed zijn op het uithoudingsvermogen van de patiënt. De hierboven genoemde kenmerken meestal resulteren in een onvermogen om activiteiten van het dagelijks leven (ADLs) zoals dressing, hygiëne of verzorging zonder hulp uit te voeren. Sommige types van MDs ook aanwezig met cognitieve stoornissen.

diagnostische studies

een aantal hulpmiddelen kan worden gebruikt om spierdystrofie te diagnosticeren, waaronder genetische tests, bloedtesten die tekenen van spierbeschadiging identificeren, elektromyografie (EMG), spierbiopsie, elektrocardiogram (ECG) en/of echocardiogram (ECHO).

laboratoriumstudies kunnen de vermoede diagnose bevestigen. Deze kunnen worden onderverdeeld in algemene en Specifieke laboratoriumstudies.

spierenzymen zoals serumcreatininekinase (CK) en aldolase: deze zijn gewoonlijk verhoogd bij MD. De mate van verhoging is niet consistent met de ernst van de ziekte. Sommige voorwaarden kunnen met normale of matig verhoogde CK (FSHD, EDMD) aanwezig zijn. Anderen kunnen met duidelijk verhoogde CK-niveaus (Myoshi myopathie) aanwezig zijn. Het is gebruikelijk om verhoogde transaminasen van spier oorsprong te hebben die de valse indruk van leverziekte kunnen geven.5

moleculair genetisch onderzoek: deze zijn beschikbaar voor sommige MD subtypes, maar leiden niet altijd tot diagnose, aangezien een enkel genotype kan leiden tot meerdere fenotypen en sommige mutaties van onduidelijke betekenis zijn. Deze zijn beschikbaar voor sommige lgmd syndromen, FSHMD, en Emery-Dreifuss MD.11,12

spierbiopsie: vastus lateralis, triceps, biceps en posterior deltoideus het meest gebruikt. Typische Hematoxoline en eosine bevindingen omvatten variabele vezel grootte, hypercontracted (ondoorzichtige) spiervezels, myopathische groepering en spiervezel degeneratie en regeneratie (vroege stadia). Specifieke spiereiwitten kunnen worden gemeten: dystrofine, sommige sarcoglycanen en anderen en kunnen diagnostisch zijn. Ook kan immunofluorescentieonderzoek worden uitgevoerd voor specifieke spiereiwitten.

beeldvorming

Magnetic resonance imaging (MRI) wordt in toenemende mate gebruikt om de verdeling van spierontsteking of dystrofische veranderingen te bepalen. Musculoskeletale echografie presenteert een opkomende en kosteneffectieve screeningtechniek voor detectie van dystrofische veranderingen in dwarsgestreepte spieren, maar is beperkt tot de evaluatie van oppervlakkige spiergroepen en vereist verder onderzoek.14,15

aanvullende beoordelingsinstrumenten

Elektrodiagnostische studies zijn in populariteit afgenomen en in sommige gevallen vervangen door DNA-testen. In gevallen waar het testen van DNA te duur of niet beschikbaar is, is dit een nuttig diagnostisch hulpmiddel. Het kan helpen onderscheid te maken tussen MD en motorneuronziekte of neuromusculaire junctiestoornissen en andere myopathieën in sommige gevallen. Zenuwgeleiding studies (NCS) zijn meestal normaal, tenzij er een coëxistente neuropathie. Als de myopathie ernstig genoeg is, kunnen motorische studies tonen verminderde compound muscle action potential (CMAP) amplitudes. Repetitieve stimulatie studies kunnen beoordelen voor neuromusculaire junctie pathologie die een myopathie kan nabootsen.

het belangrijkste onderdeel van de studie is naaldelektromyografie (EMG). Meestal wordt één kant van het lichaam bemonsterd. Dit staat de elektromyograaf toe om te beoordelen welke spieren Grotere pathologische bevindingen tonen, waardoor de spierbiopsie aan dezelfde spieren aan de contralaterale kant wordt geleid. Welke kant (of spieren) werden gespaard van naald EMG testen moet worden opgemerkt, zodat een biopsie kan voorkomen dat die spieren en resulterende naald artefact. De spieren die het meest elektrodiagnostisch betrokken zijn, kunnen worden genoemd, aangezien dezelfde spieren aan de andere kant de hoogste opbrengst voor biopsie zouden hebben. De evaluatie dient zowel de distale spieren, de proximale spieren en de parapinalen van de bovenste en onderste ledematen en de thoracale parapinalen te omvatten, evenals de gezichtsspieren indien klinisch betrokken. Het myopathische proces en spiernecrose kunnen functionele denervatie met resulterende fibrillatiepotentialen en positieve scherpe golven veroorzaken. Complexe repetitieve ontladingen kunnen ook worden gezien. Net als bij andere myopathieën, zal motor eenheid actiepotentialen (MUAP) typisch vertonen verminderde duur en amplitude met verhoogde polyfasiciteit. Chronische myopathieën zoals volwassen begin MDs kunnen grote MUAP hebben, mogelijk verwarren ze met neuroopathische aandoeningen. Vroege (verhoogde) MUAP-werving is ook duidelijk bij lage force-drempels.16,17,18

evaluatie voor cardiale pathologie zoals elektrocardiogrammen, Holter monitoring, of echocardiogram helpen bij het vaststellen van geleidingsstoornissen, aritmieën en cardiomyopathieën geassocieerd met sommige MD ‘ s. longfunctietesten kunnen ook worden gebruikt voor de evaluatie van verminderde functionele vitale capaciteit.19,20 vanwege het aanzienlijke risico op cardiopulmonale aandoeningen met vele soorten MD, heeft de American Heart Association klinische praktijkrichtlijnen voor cardiaal Beheer gepubliceerd.

vroege voorspellingen van de uitkomsten

na het uitvoeren van het eerste onderzoek en het vaststellen van de juiste diagnose is het mogelijk om de patiënt te informeren over de gebruikelijke ziekteprogressie die gepaard gaat met zijn / haar specifieke variatie van MD. Vanwege verschillende mate van penetratie, dezelfde ziekte in verschillende familieleden kan presenteren en vooruitgang anders.6

milieu

evaluatie van het huis, de school of het werk van de patiënt moet worden uitgevoerd om mogelijke belemmeringen voor deelname te identificeren. Dit omvat trappen, moeten lange afstanden lopen, oneffen terrein en ontoegankelijke badkamerfaciliteiten. Voorlichting over hulpmiddelen en structuurwijzigingen zoals hellingen of leuningen moet worden uitgevoerd. De rijvaardigheid van de patiënt, mogelijke voertuigwijzigingen en alternatieve vervoermiddelen moeten worden besproken.

sociale rol en sociaal ondersteuningssysteem

rekening houdend met de beperkingen en invaliditeit van de patiënt, is het belangrijk om de ondersteunende structuur te beoordelen die vrienden en familieleden kunnen bieden. Deze structuur is van vitaal belang voor een goede zorg en aanpassing aan de samenleving, met inbegrip van vervoer, werkgelegenheid en adaptieve recreatieve activiteiten. Het is belangrijk om te bespreken wat te verwachten in termen van ziekteprogressie, de juiste zorg of vereiste aanpassingen.

professionele kwesties

evaluatie door geneticaspecialisten en daaropvolgende counseling moet worden overwogen om kwesties in verband met gezinsplanning en de implicaties van genetische tests op verzekerbaarheid en werkgelegenheid te bespreken.

Revalidatiemanagement en-behandelingen

zie volwassen en adolescente spierdystrofie deel 2: Revalidatiemanagement en-behandelingen voor meer details

fysiotherapie moet zich richten op het voorkomen van contracturen. Er is bewijs dat het gebruik van lage tot matige intensiteitsoefening ondersteunt om kracht op te bouwen zonder spierafbraak te veroorzaken.

patiënten met cardiale complicaties hebben ook baat bij het leren van energiebesparende technieken. Bij EDMD is de behandeling gericht op het voorkomen van overlijden door hartziekten. Een pacemaker kan levensreddend zijn bij patiënten met aritmie.

Logopedie moet besteld worden wanneer er cognitieve of slikstoornissen zijn, zoals bij DM1.Ergotherapie kan patiënten helpen bij het opnieuw leren van taken en activiteiten naarmate hun ziekte vordert, evenals patiënten leren hoe ze adaptieve apparatuur goed kunnen gebruiken.

de behoefte aan adaptieve apparatuur moet op individuele basis worden gemaakt, maar zal gewoonlijk badkamerapparatuur, verbandmateriaal en mobiliteitsopties vereisen.

geneesmiddelen die vaak worden gebruikt voor symptomatische behandeling van spierdystrofie zijn orale steroïden, immunosuppressiva en anti-epileptica. Helaas zijn er op dit moment geen curatieve middelen beschikbaar voor MD.

Cutting Edge/opkomende en unieke concepten en praktijk

zie volwassen en adolescente spierdystrofieën deel 2: Revalidatiemanagement en behandelingen voor meer details

het NIH ‘ s Therapeutics for Rare and Neglected Diseases (TRND) programma werkt samen aan een nieuwe glucocorticoïdebehandeling genaamd VBP15. Vroege klinische studieresultaten tonen aan dat de behandeling dezelfde positieve resultaten kan hebben als prednison, maar zonder de bijwerkingen.

hiaten in de Evidence – Based Knowledge

zie volwassen en adolescente spierdystrofieën deel 2: Revalidatiemanagement en-behandelingen voor meer details

Er is onvoldoende bewijs om de werkzaamheid van resistieve oefening in myopathie te verduidelijken.

Er is onvoldoende RCT-bewijs van lage kwaliteit om het effect van interventies voor dysfagie bij langdurige, progressieve spierziekte te bepalen.

1. Hilton-Jones D. myopathieën bij de volwassen patiënt. Geneesmiddel. 2012;40(10):558-565.Tesi C, Hoffman E. Limb-girdle and congenital muscular dystrophies: current diagnostics, management, and emerging technologies. Curr Neurol Neurosci Rep. 2010;10 (4): 267-276.
2. Ferreira AF, Carvalho MS, Resende MB: Fenotypic and immunohistochemical characterization of sarcoglycanopathies. Klinieken (Sao Paulo). 2011; 66(10):1713-1719.
3. Cohn R, Campbell K: moleculaire basis van spierdystrofieën. Spierzenuw. 2000; 23(10):1456-1471.
4. Wicklund M: benaderingen van spierziekten. In Tawil R, Venance S (ed): neuromusculaire aandoeningen. Oxford, Eng: Wiley-Blackwell, 2011; 9-14.
5. Norwood F, Visser M, Eymard B, et al. EFNS-richtlijn over diagnose en beheer van limb girdle spierdystrofieën. Eur J Neurol. 2007;14(12):1305-1312.
6. Bushby K, Norwood F, Straub V. the limb-girdle muscular dystrophies: diagnostic strategies. Biochim Biophys Acta. 2007;1772(2):238-242.
7. Bushby K. the limb-girdle muscular dystrophies-diagnostic guidelines. Eur J Van Pediatr Neurol. 1999;3(2): 53-58.
8. Guglieri M, Bushby K. Hoe te gaan met het diagnosticeren en beheren van de limb-girdle spierdystrofie. Neurol India. 2008;56(3):271-280.
9. D ‘ Angelo MG, Bresolin N. cognitieve stoornissen bij neuromusculaire aandoeningen. Spierzenuw. 2006; 34(1):16-33.
10. Krajewski K, Shy M. Genetic testing in neuromuscular disease. Neurol Clin. 2004;22(3):481-508.
11. Greenberg SA, Walsh RJ. Moleculaire diagnose van erfelijke neuromusculaire aandoeningen. Deel II: toepassing van genetische tests bij neuromusculaire aandoeningen. Spierzenuw. 2005;31(4):431-451.
12. Jaradeh S, Ho H. biopsie van spieren, zenuwen en huid. Neurol Clin. 2004;22(3): 539-561.
13. Wattjes MP, Kley RA, Fischer D. neuromusculaire beeldvorming in erfelijke spierziekten. EUR Radiol. 2010;20(10):2447-2460.Lovitt S, Marden F, Gundogdu B, et al. MRI in myopathie. Neurol Clin. 2004;22(3):509-538.
14. Barboi A, Barhaus P. Elektrodiagnostische testen bij neuromusculaire aandoeningen. Neurol Clin. 2004;22(3):619-641.
15. Preston DC, Shapiro BE. Myopathie. In: Preston DC, Shapiro BE, eds. Elektromyografie en neuromusculaire aandoeningen. 2nd ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2005: 575.
16. Paganoni S, Amato A. Electrodiagnostic evaluation of myopathies. Phys Med Rehabil Clin N Am. 2013;24(1):193-207.
17. Bhakta D, Groh WJ. Hartfunctietesten bij neuromusculaire ziekten. Neurol Clin. 2004;22(3):591-617.
18. Goodwin FC, Muntoni F. cardiale betrokkenheid bij spierdystrofieën: moleculaire mechanismen. Spierzenuw. 2005;32(5):577-588.
19. Norwood FL, Harling C, Chinnery PF, Eagle M, Bushby K, Straub V. prevalentie of genetic muscle disease in Northern England: in-depth analysis of a muscle clinic population. Hersenen. Nov 2009; 132 (Pt 11):3175-3186.
20. Management of Cardiac Involvement Associated With Neuromuscular Diseases: a Scientific Statement From the American Heart Association. Brian Feingold, William T. Mahle, Scott Auerbach, Paula Clemens, Andrea A. Domenighetti, John L. Jefferies, Daniel P. Judge, Ashwin K. Lal, Larry W. Markham, W. James Parks, Takeshi Tsuda, Paul J. Wang en Shi-Joon YooOn namens de American Heart Association Pediatric Heart Failure Committee of the Council on Cardiovascular Disease in the Young; Council on Clinical Cardiology; Council on Cardiovascular Radiology and Intervention; Council on Functional Genomics and Translational Biology; and Stroke Council. Circulatie. 2017; 136: E200-e231, oorspronkelijk gepubliceerd op 24 augustus 2017
21. spierletsel kan worden vermeden en kracht kan worden verhoogd met gebruik van lage tot matige intensiteit oefening. Abresch RT, Carter GT, Han JJ, McDonald CM: Oefening in neuromusculaire ziekten, Phys Med Rehabil Clin N Am 23: 653-673, 2012.
22. ReveraGen. (2011). ReveraGen BioPharma geselecteerd als awardee voor inaugurele National Institutes of Health Therapeutics for Rare and Neglected Diseases programma voor zijn nieuwe dissociatieve glucocorticoïde analoog . Retrieved June 22, 2012, from http://www.duchennemd.org/assets/ReveraGen-TRND-Partnership-FINALpdf.pdf
23. Cup EH, Pieterse AK, ten Broek-Pastoor JM, et al: Exercise therapy and other types of physical therapy for patietns with neuromuscular diseases: a systematic review, Arch Phys Med Rehabil 88: 1452-1464, 2007.
24. Jones K, Pitceathly RDS, Rose MR, McGowan S, Hill M, Badrising UA, Hughes T. Interventions for dysfagia in long-term, progressive muscle disease. Cochrane Database of Systematic Reviews2016, Issue 2. Kunst. Geen.: CD004303. DOI: 10.1002 / 14651858. CD004303. pub4.

Bibliografie

Amato A, Rusell JA. Neuromusculaire Aandoeningen. 1st ed.; New York City, New York. McGraw Hill; 2008.

oorspronkelijke versie van het onderwerp

Edwardo Ramos, MD, Manuel F. Mas, MD, Fernando L. Sepúlveda, MD. Volwassen en adolescente beginnende spierdystrofieën: evaluatie en diagnose. 08/30/2013.

Auteursverwijzingen

Rajashree Srinivasan, MD
niets openbaar te maken

Saylee Dhamdhere, MD
niets openbaar te maken

Sebastiaan Bens, MD
niets openbaar te maken