enzymen zijn speciale soorten eiwitten die nodig zijn om voedselmoleculen tijdens het metabolisme af te breken tot brandstof, het proces waarbij het lichaam energie krijgt voor normale groei en ontwikkeling. Enzymdeficiënties, of de afwezigheid van deze enzymen, zijn erfelijke defecten die leiden tot een aantal levensveranderende of levensbedreigende aandoeningen:

MPS:

De mucopolysaccharidoses zijn een groep erfelijke ziekten waarbij een defect of ontbrekende enzym ervoor zorgt dat complexe suikermoleculen zich ophopen in cellen. Als gevolg hiervan wordt progressieve schade toegebracht aan het hart, botten, gewrichten, ademhalingssysteem en centraal zenuwstelsel. Hoewel de ziekte kan niet duidelijk zijn bij de geboorte, tekenen en symptomen ontwikkelen met de leeftijd als meer cellen beschadigd raken. Er wordt geschat dat een op de 25.000 baby ‘ s geboren in de Verenigde Staten heeft een of andere vorm van parlementsleden.

LSD:

lysosomale opslagstoornissen zijn een groep van ongeveer vijftig erfelijke aandoeningen die optreden wanneer een ontbrekend enzym resulteert in het onvermogen van het lichaam om cellulair afval te recyclen. De ernst van de aandoening hangt af van het type en de hoeveelheid cellulaire puin dat zich ophoopt, maar bijna alle aandoeningen zijn progressief. Veel van deze kinderen sterven in de kindertijd of vroege kindertijd. Er wordt geschat dat één op de 5.000 baby ‘ s geboren in de Verenigde Staten een vorm van LSD heeft. Getroffen personen hebben vaak intellectuele en ontwikkelingsstoornissen, troebele hoornvliezen, korte gestalte, stijve gewrichten, incontinentie, spraak-en gehoorstoornissen, chronische loopneus, hernia, hart-en vaatziekten, hyperactiviteit, depressie, pijn en een drastisch verkorte levensduur.

NP:

de ziekte van Nieman-Pick verwijst naar een groep erfelijke metabole stoornissen die bekend staan als lipidenopslagstoornissen. De patiënten die met deze wanorde worden gediagnosticeerd missen een kritisch enzym noodzakelijk om vette substanties in het lichaam genoemd lipiden te metaboliseren. Als gevolg hiervan stapelen schadelijke hoeveelheden lipiden zich op in de milt, lever, longen, beenmerg en hersenen.

symptomen kunnen zijn: gebrek aan spiercoördinatie, degeneratie van de hersenen, leerproblemen, verlies van spiertonus, verhoogde gevoeligheid voor aanraking, spasticiteit, problemen met voeden en slikken, onduidelijke spraak en een vergrote lever en milt. Het meest voorkomende type, Type A, komt voor bij zuigelingen. Kinderen met dit type leven zelden langer dan 18 maanden. Type B impliceert een vergrote lever en milt, die gewoonlijk in de pre-tienerjaren voorkomt, maar de hersenen wordt niet beà nvloed. De Types C en D kunnen vroeg in het leven verschijnen of later in de tienerjaren ontwikkelen. Deze individuen kunnen slechts matige uitbreiding van de milt en de lever hebben, maar hersenschade kan uitgebreid zijn en leiden tot een onvermogen om op en neer te kijken, moeite met lopen en slikken en progressief verlies van visie en gehoor. Type D komt meestal voor bij mensen met een voorouderlijke achtergrond in Nova Scotia.