myxomateuze degeneratie van de hartkleppen (Mdmv) staat voor de niet-inflammatoire progressieve wanorde van de klepstructuur veroorzaakt door een defect in de mechanische integriteit van de bijsluiter als gevolg van een veranderde synthese en/of remodellering per type VI collageen. De morfologische kenmerken worden gekenmerkt door volumineuze en verdikte blaadjes, zowel in longitudinale als transversale Assen. Bij deze entiteit gaat het niet alleen om de klep maar ook om de chordae tendineae die ook verdikt, langgerekt en soms gescheurd zijn.1 daarnaast omvat MDMV meestal de posterieure folder, meestal bij afwezigheid van commissurale fusie en met een normale of vergrote annulus.1,2 histologisch wordt MDMV gekenmerkt door verdikking en proliferatie van de spongiosa met pooling van glycosaminoglycaan die zich uitbreidt tot de fibrosa, waardoor er cystische ruimten en minder dicht collageen ontstaan. Gemeenschappelijke wijzigingen omvatten fragmentatie van het collageen van de fibrosa-laag, en de aanwezigheid van verstoorde, gefragmenteerde, en korrelige elastische vezels die een amorfe klomp vormen.3

hoewel het primaire mechanisme onzeker is, wordt aangenomen dat dit het gevolg is van een onbalans tussen synthese en afbraak van de extracellulaire matrix waarbij overexpressie van metalloproteïnasen en cellulaire proliferatie betrokken zijn.4 een dominante familiale overerving, in kaart gebracht aan Xq28, is gemeld in een cohortstudie.5 de syndromen Marfan en Ehlers–Danlos worden ook geassocieerd met MDMV, hoewel de pathogenese niet goed bekend is. Nochtans, wordt verondersteld dat de genetische abnormaliteiten verantwoordelijk zijn voor de gebrekkige synthese van de elastische vezels en het collageen, respectievelijk, die direct de klepstructuur verzwakt of indirect de spiersamentrekking verandert, die grotere spanning op de kleppen plaatsen, en de myxomateuze veranderingen veroorzaken.6 de myxomateuze klep kan worden onderscheiden van reumatische valvulaire ziekte door retractie en fusie van de chordae, naast commissurale fusie en de aanwezigheid van inflammatoire infiltratie en neoformed vaten in de laatste.6

de meest voorkomende complicatie van myxomateuze valvulaire ziekte is de mitralisklepprolaps (MVP),7 gedefinieerd als de atriale bolling van de mitralisblaadjes van meer dan 2 mm tijdens systole voorbij het ringvormig vlak, een valvulaire verdikking van ≥3 mm en/of gescheurde chordae tendineae. In een retrospectieve cohortstudie werd 8 MVP waargenomen bij 87,5% van de patiënten met myxomateuze degeneratie. Aangezien MDMV een histopathologische diagnose is, wordt de prevalentie ervan geschat op basis van de MVP gediagnosticeerd met echocardiografie die 1% -4% bedraagt in de epidemiologische cohorten.7,9,10 MDMV komt vaker voor bij jonge vrouwtjes, maar de mannetjes zijn meer symptomatisch.6 de mitralisklep vertegenwoordigt meer dan 60% van myxomateuze gedegenereerde kleppen, gevolgd door de aorta-en tricuspidaliskleppen.8 in vergelijking met controlepersonen, leidt de aanwezigheid van MVP tot een grotere mate van mitralisregurgitatie, die, gemiddeld, spoor of mild is. Bovendien werden geen verschillen waargenomen met betrekking tot de symptomen van pijn op de borst, dyspneu of elektrocardiografische afwijkingen.Daarom blijft het verband tussen MDMV en cardiovasculaire symptomen onzeker.11

de gevreesde complicatie van MDMV is de breuk van de chordae tendineae, die leidt tot acute mitralisregurgitatie of de versterking van reeds bestaande insufficiëntie.Symptomen van acute mitralisregurgitatie zijn acuut longoedeem, hypotensie en kenmerken die overeenkomen met cardiogene shock.12 de behandeling van symptomatische acute ernstige niet-ischemische mitralisruptuur is onmiddellijke mitralisklep chirurgie, die bestaat uit het implanteren van een prothese mitralis of mitralisklep reparatie.12 de chirurgische techniek hangt af van de mate van klepdegeneratie, de verwijding van hartkamers en de ervaring van het chirurgische team.Complicaties geassocieerd met MDMV omvatten infectieuze endocarditis, plotselinge dood en het optreden van een beroerte bij jongere patiënten. Een hogere prevalentie (11,7%) van MVP bij plotse hartdoden (SCD) in vergelijking met de algemene populatie levert indirect bewijs van het verband tussen MVP en SCD.15

bovenstaande afbeelding (figuur 1) is het chirurgische monster van een 50-jarige man die een mitralisklep-vervanging heeft ondergaan. Hij presenteerde aan de eerste hulp klagen over vermoeidheid en matige inspanningsdyspnoe. Zijn medische geschiedenis omvatte systemische arteriële hypertensie, chronisch atriumfibrilleren, astma en diverticulitis. Bij het lichamelijk onderzoek was een systolische regurgitatie ruis hoorbaar op de cardiale Top geassocieerd met bilaterale pulmonale gekraak en verhoogde halsslagader veneuze druk.

de echocardiografie toonde een normale linkerventrikelejectiefractie, een normale myocardiale dikte, een matige tot ernstige vergroting van de linker hartkamers en een duidelijke mitralisregurgitatie. De coronaire katheterisatie was onopvallend.

de patiënt onderging een klepvervanging door een Carpentier–Edwards bovine pericardium prothese. De postoperatieve periode was rustig, en hij werd ontslagen 3 dagen na de operatie naar een polikliniek follow-up.