discussie

de exacte onderliggende etiologie voor JHB is niet volledig opgehelderd, maar er zijn verschillende theorieën voorgesteld. De populaire theorieën omvatten end-orgaan overgevoeligheid voor normale niveaus van circulerend oestrogeen, verhoogde oestrogeen-of progesteronreceptorexpressie, onbalans van endogene hormoonproductie, en overmatige lokale oestrogeenproductie . Erfelijke en auto-immuunoorzaken zijn ook beschreven, maar in de meeste gevallen is de voorwaarde sporadisch.

meer recentelijk is ook de genetische basis voor deze ziekte gepostuleerd waarbij het tumoronderdrukkende gen PTEN (fosfatase en tensine-homoloog) betrokken is. In 2002, Li et al. op een muriene model ontdekt dat mutatie en deletie van het PTEN gen is gekoppeld aan vroegrijpe lobuloalveolaire ontwikkeling, overmatige ductale vertakking, vertraagde involutie, verminderde apoptose, en borst epitheliale hyperproliferation . De klinische correlatie is echter nog steeds onduidelijk. Twee casusrapporten die de PTEN genmutatieanalyse uitvoerden op hun pathologische monsters bleken negatief te zijn . Onze patiënt had noch de familiegeschiedenis noch associatie met auto-immuunziekten. PTEN gen mutatie analyse werd niet routinematig uitgevoerd in ons centrum.

klinische kenmerken van JHB zijn vergelijkbaar met die van de volwassen gigantomastie, hoewel de psychologische en sociale gevolgen van de gigantomastie meer uitgesproken zijn in deze populatie adolescente vrouwen . Naast de mechanische symptomen van rug-en nekpijn waren de belangrijkste klachten van onze patiënt sociale verlegenheid en het vermijden van sociale activiteiten als gevolg van haar enorme borstomvang.

laboratoriumonderzoek op het endocrinologisch profiel, met name oestradiol, progesteron, LH, FSH en prolactine, is gebruikelijk, maar wordt niet routinematig geïndiceerd, omdat er altijd geen afwijkingen optreden . Beeldvorming van de borst is van beperkte waarde vanwege het dicht borstweefsel, maar moet worden voortgezet om tumoren uit te sluiten . Onze patiënt heeft een normaal endocrinologisch profiel, terwijl Borst sonografie en MRI-scan andere occulte borstpathologieën uitsluiten.

in de meeste gevallen is de klinische diagnose van JHB zo uniek en opvallend dat andere borstpathologieën academisch worden overwogen . De differentiële diagnose van JHB omvat giant fibroadenomen, phyllodes tumor, en kwaadaardige tumor zoals lymfoom en sarcomen. Volgens Neinstein was de prevalentie van deze aandoeningen bij adolescenten met borstlaesies respectievelijk 1%, 0,4% en 0,9%.

behandelingsmodaliteiten in JHB omvatten de volgende vier strategieën: (1) chirurgische behandeling, (2) preoperatieve of postoperatieve medische therapie en (4) medische therapie alleen .

de chirurgische behandelingsopties zijn mastectomie met implantaatreconstructie en borstverkleining (reductie mammoplastiek) als een techniek op basis van een pedicle of met een vrije tepeltransplantaat. Hoppe et al. rapporteerde een significante relatie (p < 0,01) en een odds ratio van 7.0, voor de kans op recidief met behulp van een reductie mammoplasty in vergelijking met een mastectomie. Deze bevinding geeft aan dat mastectomie de meest definitieve behandeling voor JHB biedt . Echter, de omvang van de procedure, de mogelijke psychologische gevolgen en het levenslange risico van implantaatreconstructie beperken het gebruik ervan bij de adolescente vrouwen.

een meer voorkomende en goed geaccepteerde reeks behandelingen bestaat uit een borstverkleining als de eerstelijnsoptie, gevolgd door mastectomie met implantaatreconstructie in het geval van recidief. Bij patiënten behandeld met een borstverkleining, Fiumara et al. rapporteerde wat statistisch bewijs dat het gebruik van vrije tepeltransplantaat leidt tot een verminderde kans op recidief in tegenstelling tot de pedicled techniek (p = 0,005) . Anekdotisch rapport van een succesvolle reductie met gewijzigde superieure pedicle methode is beschreven .

bij de behandeling van onze patiënt hielden we ons aan dit beperkte beschikbare bewijs en gaven we de voorkeur aan de borstverkleining met vrije tepeltransplantaattechniek als eerste behandelingsoptie. Tijdens de follow-upperiode van 5 jaar van onze patiënt werd geen recidief waargenomen. Dit klinische verloop van onze patiënt vertegenwoordigt een langere follow-up periode dan de meeste gerapporteerde studies. Dit bewijst de betrouwbaarheid van deze techniek op lange termijn in dit bijzondere geval van een JHB. Tegelijkertijd hopen we dat dit de vooringenomenheid van de rapportage, die vaak het onderwerp is geweest van onderzoek voor veel case reports, tot een minimum kan beperken. In dit stadium was de secundaire vervorming van onze reductie duidelijk. Secundaire revisie werd aangeboden, maar het werd geweigerd. Ze blijft asymptomatisch en tevreden met de esthetische uitkomst, hoewel het esthetische resultaat alleen aanvaardbaar was vanuit een objectief oogpunt; dat wil zeggen, symptomatische verlichting en het vermijden van herhaling werden bereikt.

medische therapieën, voornamelijk hormoonmodulatoren, zijn geprobeerd bij de behandeling van JHB. Deze omvatten tamoxifen, dydrogesterone, medroxyprogesterone (Depo-provera), bromocriptine, en danazol. Tamoxifen is een selectieve oestrogeenreceptormodulator (SERM) en is de meest gebruikte medische therapie in recente literatuur. De dosis tamoxifen varieerde van 10 tot 40 mg / dag met wisselend doseringsschema . Het bewijs voor de werkzaamheid varieert echter tussen de gerapporteerde gevallen en de veiligheid op lange termijn van het gebruik bij adolescente vrouwen is onbekend. De bekende bijwerkingen van tamoxifen omvatten verhoogd risico op endometriumkanker, trombo-embolie, opvliegers en afname van botdichtheid . Onze patiënt toonde een stabiele ziekte na de operatie en werd niet begonnen met een medische therapie. Een uitgebreid overzicht van de medische therapieën in JHB is elders beschreven en valt buiten het toepassingsgebied van dit artikel.