mitochondriale myopathie: een groep neuromusculaire ziekten veroorzaakt door beschadiging van de mitochondriën, energieproducerende structuren in cellen die dienen als energiecentrales. Zenuw – en spiercellen vereisen veel energie en zijn bijzonder aangetast door mitochondriale dysfunctie.

enkele van de meest voorkomende mitochondriale myopathieën zijn het Kearns-Sayre-syndroom, myoclonische epilepsie met rode vezels en het MELAS-syndroom van mitochondriale encefalomyopathie met lactaatacidose en beroerte-achtige episodes.

De meeste mitochondriale myopathieën beginnen voor de leeftijd van 20 jaar. Ze beginnen vaak met spierzwakte. Tijdens fysieke activiteit kunnen spieren gemakkelijk vermoeid of zwak worden. Spierkrampen is zeldzaam, maar kan optreden.

naast spierzwakte en inspanningsintolerantie kunnen de symptomen van mitochondriale myopathie misselijkheid, braken, hoofdpijn, toevallen, beroerte-achtige episodes en dementie omvatten; hangende oogleden, beperkte mobiliteit van de ogen, blindheid en doofheid; hartfalen en hartritmestoornissen (aritmieën); en bewegingsstoornissen.

Er is geen specifieke behandeling voor mitochondriale myopathie. Fysiotherapie kan echter het bewegingsbereik van spieren uitbreiden en de beweeglijkheid verbeteren. Vitaminen zoals riboflavine, co-enzym Q, en carnitine (een aminozuur)kunnen sommige subjectieve verbetering van vermoeidheid en energie niveaus in sommige patiënten.

de prognose voor deze aandoeningen varieert in ernst van progressieve zwakte tot overlijden.

diavoorstelling

hartziekte: oorzaken van een hartaanval zie diavoorstelling