cystische fibrose (CF) is een genetische of erfelijke ziekte die optreedt wanneer beide ouders een CF-gen doorgeven aan hun kind. Cystische fibrose kan worden gevonden in alle rassen en etnische groepen. Cystische fibrose wordt echter het vaakst gezien bij mensen die blank zijn en die niet van Spaanse etniciteit zijn.
momenteel hebben ongeveer 30.000 kinderen en volwassenen in de Verenigde Staten CF (ongeveer 70.000 wereldwijd).
elke persoon heeft een set blauwdrukken of instructies gevonden in zijn of haar genen. Genen bevatten de instructies voor hoe het lichaam zich ontwikkelt en werkt. Bijvoorbeeld, genen controle oog, haar, en huidskleur. Genen vertellen het lichaam hoe groot te groeien. Genen bepalen welke bloedgroep een persoon heeft. Genen kunnen er ook voor zorgen dat mensen bepaalde gezondheidsproblemen hebben.
in al onze lichaamscellen hebben we 2 sets chromosomen, één van onze moeder en één van onze vader. Chromosomen zijn opgebouwd uit vele genen—zij zijn de houders voor genen in de cellen. Elke cel heeft 23 paren chromosomen die duizenden genen bevatten.
chromosomen en genen zijn gemaakt van speciale chemische structuren die DNA (deoxyribonucleïnezuren) worden genoemd. Het patroon van DNA is wat de instructiecode in elk gen maakt. Genetische testen om te zoeken naar CF wordt ook wel CF DNA test genoemd.
cystische fibrose is een ziekte die wordt veroorzaakt door een abnormaal gen. Een abnormaal gen wordt een genetische mutatie genoemd. Het gen dat problemen veroorzaakt bij CF wordt gevonden op het zevende chromosoom. Er zijn veel mutaties (abnormale genen) waarvan is aangetoond dat ze CF-ziekte veroorzaken.
er zijn meer dan 1000 mutaties ontdekt, maar er zijn er ongeveer 30 die vaak voorkomen. De meest voorkomende genmutatie wordt deltaF508 genoemd. Wanneer een persoon 2 abnormale CF genmutaties krijgt, zal de persoon CF ziekte hebben. De cellen in het lichaam zullen de instructies van de CF genen volgen en zullen niet goed werken.
patiënten kunnen worden gezien door Texas Children ‘ s experts in Cystic Fibrosis Care Center.
Hoe wordt CF overgeërfd?
een persoon moet 2 cf genen erven om CF ziekte te hebben. Toen uw kind verwekt werd, kreeg hij of zij een CF gen van zowel u als uw partner. Een kind kan alleen CF erven als beide ouders een CF-gen dragen (dat wil zeggen dat elke ouder CF heeft of drager is) en beide ouders het CF-gen doorgeven aan hun kind.
Er is niets dat ouders doen om CF te veroorzaken bij hun kind en meestal weten ze niet dat ze dragers zijn van een CF-gen. Een drager is een persoon die één abnormaal CF gen en één normaal gen heeft. Onthoud, elke cel in een persoon heeft 2 van elk chromosoom, één van de moeder en één van de vader. Als één van de zevende chromosomen een CF-gen heeft en één niet, dan is de persoon een drager en heeft hij geen symptomen of ziekteproblemen. Zo wordt het CF gen al vele generaties doorgegeven.
als uw kind één CF-gen en één niet-CF (normaal) gen kreeg, zou hij of zij geen CF-ziekte hebben – uw kind zou in plaats daarvan een CF-drager zijn. Het normale gen, niet het CF-gen, zou de werking van de lichaamscellen controleren en ervoor zorgen dat ze goed genoeg werken om CF-ziekte te voorkomen. Ongeveer 1 op de 25 blanke Amerikanen is een CF drager. Er zijn meer CF dragers in de witte niet-Spaanse race dan in welke andere race dan ook.
een persoon kan drager zijn van CF, ook al is de ziekte van CF al vele generaties niet meer voorgekomen in de familie. Dit komt omdat een persoon die een CF drager is een kind moet hebben met iemand anders die ook een CF drager is en beiden het abnormale gen aan het kind moeten doorgeven. Families kunnen CF dragers hebben die geen symptomen hebben en geen kind hebben dat 2 abnormale CF genen heeft gekregen. De meeste mensen die kinderen met CF hebben wisten niet dat CF genen in hun familie zaten. Mucoviscidose werd pas in de jaren dertig erkend als een erfelijke ziekte. veel families wisten misschien niet van kinderen die CF hadden en overleden in vorige generaties.
wanneer beide ouders een CF-gen dragen
wanneer een man en een vrouw die beide CF-dragers zijn een kind verwekken, gebeuren er 1 van de 3 dingen:
- Er is een 1-op-4 kans (25% van de tijd) dat het kind een CF-gen van elke ouder krijgt (twee abnormale genen in totaal) en met CF-ziekte wordt geboren.
- Er is een 2-in-4 kans (50% van de tijd) dat het kind 1 CF gen van 1 ouder krijgt en een niet-CF normaal gen van de andere ouder. Dit kind wordt een CF drager net als de ouder.
- Er is een 1-op-4 kans (25% van de tijd) dat het kind niet-CF normale genen krijgt van elke ouder. Wanneer dit gebeurt, kan het kind geen CF ziekte hebben en is het geen drager van CF.
elke keer dat een kind wordt verwekt door 2 cf dragers, is de kans dat de baby CF ziekte heeft 1-op-4 (25%).
sommige ouders denken dat als ze 1 kind met CF hebben gehad, hun andere kinderen zonder de ziekte geboren zullen worden. Dit is niet altijd waar. Bij elke zwangerschap hebben ouders die beide het CF gen dragen altijd een 1-op-4 (25%) kans op een kind met CF.
bijvoorbeeld, de kans op het krijgen van een meisje is 1-op-2 of 50%. Je zou verwachten dat een gezin van 4 kinderen 2 jongens en 2 meisjes heeft. Maar je kent waarschijnlijk families die 4 meisjes hebben en geen jongens. Of vier jongens en geen meisjes. Ook kunnen 2 cf dragers 4 kinderen krijgen die allemaal de CF ziekte hebben.
wanneer een persoon met CF een kind heeft
een persoon met CF heeft 2 abnormale CF genen. Een persoon met CF zal altijd een abnormaal gen doorgeven aan zijn of haar kind. Ieder kind met CF krijgt tenminste één CF gen.
of het kind drager is of de CF-ziekte heeft, hangt af van de andere ouder. Als een persoon met CF een kind krijgt met een andere persoon die een CF drager is, is de kans op een kind met CF 1-in-2 (50%). Het risico dat het kind alleen drager is, is 1 op 2 (50%). Het kind zal CF hebben of drager zijn. Als een persoon met CF een kind zwanger maakt met een persoon die geen CF-drager is, zal het kind altijd een CF-drager zijn (100%), maar geen CF hebben.
mensen met CF hebben problemen met de vruchtbaarheid en zijn mogelijk niet in staat om een kind op natuurlijke wijze te verwekken.
genetische test
een persoon kan een genetische test ondergaan om te zien of hij of zij drager is van een CF-gen. De genetische test voor CF mutaties wordt meestal gedaan met behulp van een bloedmonster van een persoon. Soms wordt dit gedaan wanneer een vrouw overweegt zwanger te worden of vroeg in haar zwangerschap. Er zijn manieren om een baby voor de geboorte te testen om te zien of de baby abnormale CF genen heeft. Sommige testen zoeken alleen naar de meest voorkomende mutaties en missen mogelijk een zeldzaam CF gen. Andere tests kunnen kijken naar het zevende chromosoom voor elk type CF gen. Deze test is meestal duurder en duurt langer om resultaten te krijgen. Als mensen al familieleden kennen die het CF-gen dragen, kunnen ze ervoor zorgen dat de CF-test wordt gedaan om uit te vinden of zij het gen ook dragen.
cystic fibrosis dragertest kan iets zijn om over na te denken in een familie die een kind met CF heeft. Als er andere kinderen zijn die geen CF hebben, willen ouders misschien weten of zij dragers zijn die het CF gen aan hun eigen kinderen kunnen doorgeven. Neven, tantes, ooms en andere familieleden kunnen ook willen weten of ze CF dragers. Een persoon met CF die overweegt een kind te krijgen, kan overwegen zijn of haar partner te laten testen om beter te weten wat het risico is van een kind met CF.
een kind kan worden gediagnosticeerd met CF van CF genetische testen. Als een kind twee abnormale CF genen heeft, zal hij of zij de ziekte hebben. Zelfs als het kind op het moment dat de test wordt uitgevoerd geen symptomen heeft, wordt verwacht dat het kind in de toekomst problemen van CF zal hebben. Cystische fibrose varieert van persoon tot persoon in de soorten problemen die het veroorzaakt en wanneer de symptomen voor het eerst verschijnen. Sommige baby ‘ s worden geboren met symptomen en de meeste zullen in het eerste levensjaar enige tekenen van CF ziekte hebben. Maar andere mensen met CF hebben misschien pas later problemen.
als de specifieke genmutaties voor een kind bekend zijn, kan de familie die informatie gebruiken om het patroon van genen in de familie te helpen bekijken. Dit kan het meest nuttig zijn als het kind zeldzame veranderingen heeft die niet voor in een gebruikelijke genetische onderzoekstest zouden kunnen worden getest.
toekomstig onderzoek
Op dit moment vertelt het kennen van de specifieke genmutaties die een persoon heeft ons niet veel over hoe ernstig de ziekte van een kind kan zijn of welke behandeling het beste zal werken. De onderzoekers van de genetica hebben sommige veranderingen om milder gevonden te zijn. Mensen die deze mutaties hebben, hebben niet de spijsverteringsproblemen die bij de meer voorkomende CF mutaties worden waargenomen. Zelfs zo, zijn er verschillen tussen die met gemeenschappelijke veranderingen; de soorten problemen en wanneer ze zich voordoen nog steeds variëren van persoon tot persoon. Het huidige onderzoek naar nieuwe behandelingen kan sommige mensen met CF ten goede komen, afhankelijk van welke CF genen ze hebben. Wetenschappers verwachten hier in de toekomst meer over te weten te komen.
onderzoekers kijken ook naar andere genen die een persoon met CF kunnen helpen minder ernstige problemen te hebben of de ziekte van de persoon ernstiger kunnen maken. Deze genen kunnen de werking van CF-genen in het lichaam veranderen of veranderen. Wetenschappers leren nog steeds meer over hoe genen in ons lichaam werken.
wetenschappers werken ook aan manieren om een persoon met CF kopieën van normale genen te geven in de hoop dat de normale genen de cellen zullen helpen normaal te werken. Onderzoekers testen verschillende genbehandelingen of therapieën die de meest aangetaste organen (zoals de longen) kunnen helpen. In gentherapie, voegt de wetenschapper een normaal gen in een cel. Maar dit type therapie bevindt zich nog in de testfase en het is niet duidelijk wanneer het beschikbaar zal zijn voor mensen met CF.
meer informatie verkrijgen
uw CF-gezondheidszorgteam kan u meer vertellen over genetische tests, inclusief dragers-en prenatale tests. Veel gezinnen vinden het nuttig om met een genetisch adviseur te praten over het patroon van overerving en de risico ‘ s van het hebben van een ander kind in het gezin met CF. Deze informatie kan families helpen een keuze te maken over het hebben van meer kinderen, het hebben van genetische tests, of beide. Elk lid van uw familie, zoals een kind, nichtje, neef, zus of broer die overweegt een kind te krijgen, kan ook vragen om drager en prenatale testen en counseling.