• Grotere tekstgroottegrote tekstgroottegeregelde tekstgrootte

Wat zijn geboorteafwijkingen?

terwijl ze nog in de baarmoeder zijn, hebben sommige baby ‘ s problemen met hoe hun organen en lichaamsdelen zich vormen, hoe ze werken of hoe hun lichaam voedsel omzet in energie. Deze gezondheidsproblemen worden aangeboren afwijkingen genoemd.

Er zijn meer dan 4.000 verschillende soorten aangeboren afwijkingen, variërend van kleine afwijkingen die geen behandeling nodig hebben tot ernstige afwijkingen die een handicap veroorzaken of een medische of chirurgische behandeling vereisen.

Wat zijn de soorten aangeboren afwijkingen?

als een baby wordt geboren met een deel van het lichaam dat ontbreekt of misvormd is, wordt dit een structurele geboorteafwijking genoemd. Hartafwijkingen zijn het meest voorkomende type structureel defect. Andere omvatten spina bifida, gespleten gehemelte, klompvoet, en aangeboren ontwrichte heup.

wanneer er een probleem is met de chemie van het lichaam van een baby, wordt dit een metabolisch geboorteafwijking genoemd. Metabole defecten voorkomen dat het lichaam goed af te breken voedsel om energie te creëren. De voorbeelden van metabolische tekorten omvatten de ziekte van Tay-Sachs, een fatale ziekte die het centrale zenuwstelsel, en phenylketonuria (PKU) beà nvloedt, die de manier waarop het lichaam proteã ne verwerkt.

voor mensen die ouders willen worden, is het belangrijk om te weten dat sommige aangeboren afwijkingen kunnen worden voorkomen. Tijdens de zwangerschap van een vrouw, het nemen van foliumzuur en het krijgen van genoeg jodium in het dieet kan helpen voorkomen dat sommige soorten aangeboren afwijkingen. Maar het is ook belangrijk om te beseffen dat de meeste baby ‘ s geboren met aangeboren afwijkingen zijn geboren aan twee gezonde ouders zonder duidelijke gezondheidsproblemen of risicofactoren.

Wat veroorzaakt aangeboren afwijkingen?

in de meeste gevallen weten artsen niet wat de geboorteafwijking van een baby veroorzaakte. Wanneer de oorzaak bekend is, kan het milieu (zoals de blootstelling van een baby aan chemicaliën of virussen terwijl in de baarmoeder), een probleem met genen, of een combinatie van deze dingen.

Omgevingsoorzaken

als een moeder tijdens de zwangerschap bepaalde infecties (zoals toxoplasmose) heeft, kan haar baby een aangeboren afwijking hebben. Andere aandoeningen die defecten veroorzaken zijn rodehond en waterpokken (varicella). Gelukkig worden veel mensen gevaccineerd tegen deze ziekten, dus deze infecties zijn zeldzaam.

ook kan alcoholmisbruik door de moeder foetaal alcoholsyndroom veroorzaken, en bepaalde geneesmiddelen die door de moeder worden gebruikt, kunnen geboorteafwijkingen veroorzaken. (Artsen proberen schadelijke medicijnen te vermijden tijdens de zwangerschap, dus een zwangere vrouw moet elke arts die ze raadpleegt vertellen dat ze in verwachting is.)

genetische oorzaken

elke cel in het lichaam heeft chromosomen die genen bevatten die de unieke eigenschappen van een persoon bepalen. Tijdens de conceptie erft een kind één van elk paar chromosomen (en één van elk paar van de genen die zij bevatten) van elke ouder. Een fout tijdens dit proces kan ertoe leiden dat een baby geboren wordt met te weinig of te veel chromosomen, of met een beschadigd chromosoom.

een bekende geboorteafwijking veroorzaakt door een chromosoomprobleem is het syndroom van Down. Een baby ontwikkelt Down syndroom na het krijgen van een extra chromosoom. Andere genetische defecten gebeuren wanneer beide ouders langs een defecte gen voor dezelfde ziekte.

een ziekte of defect kan ook optreden wanneer slechts één ouder het gen voor die ziekte passeert. Dit omvat geboorteafwijkingen zoals achondroplasie (een vorm van dwerggroei) en het syndroom van Marfan.

ten slotte erven sommige jongens aandoeningen van genen die alleen door hun moeder aan hen worden doorgegeven. Deze tekorten, die voorwaarden zoals hemofilie en kleurenblindheid omvatten, worden genoemd verbonden x omdat de genen op het chromosoom van X worden gedragen.

Hoe worden aangeboren afwijkingen gediagnosticeerd?

veel geboorteafwijkingen worden al gediagnosticeerd voordat een baby geboren wordt door middel van prenatale tests. Prenatale tests kunnen ook helpen bepalen of een moeder een infectie of andere aandoening heeft die gevaarlijk is voor de foetus. Op voorhand weten over de gezondheidsproblemen van een baby kan ouders en artsen helpen plannen te maken voor de toekomst.

Het is belangrijk te onthouden dat screening alleen de mogelijkheid identificeert dat een baby een defect heeft. Sommige vrouwen bevallen van een gezonde baby na een screening test blijkt dat er een defect aanwezig kan zijn. Als u zwanger bent, praat dan met uw arts over eventuele tests die hij of zij denkt dat u moet hebben.

andere geboorteafwijkingen worden gevonden tijdens routinematige screenings van pasgeborenen. Met toestemming van de ouders worden baby’ s na de geboorte getest om te screenen op bepaalde geboorteafwijkingen die moeten worden behandeld. In de VS, precies wat een baby wordt getest voor varieert van staat tot staat, hoewel alle staten scherm voor phenylketonuria (PKU), aangeboren hypothyreoïdie, sikkelcelziekte, en ongeveer 30 andere voorwaarden. Ouders moeten vragen zorgverleners of het ziekenhuis kwekerij die tests hun staat doet.

ouders die zich zorgen maken over een ander specifiek geboorteafwijking kunnen mogelijk hun baby daarop laten testen. Ze moeten praten met hun zorgverlener over het voordat de baby is geboren.

kunnen geboorteafwijkingen worden voorkomen?

veel geboorteafwijkingen kunnen niet worden voorkomen, maar een vrouw kan voor en tijdens de zwangerschap een aantal dingen doen om de kans op een baby met een geboorteafwijking te verminderen.

vóór de zwangerschap moeten vrouwen:

• zorg ervoor dat de vaccinaties up-to-date
• zorg ervoor dat ze niet een seksueel overdraagbare ziekten (Soa ‘ s)
• de aanbevolen dagelijkse dosis van foliumzuur voordat je probeert zwanger
• vermijd onnodige medicijnen en praten met hun arts over medicijnen die ze nemen

Als er een familiale voorgeschiedenis van geboorteafwijkingen of een vrouw is een onderdeel van een hoog-risico groep, zij zou moeten overwegen een gesprek met een klinisch geneticus te bepalen haar baby ‘ s risico.

tijdens de zwangerschap is het belangrijk om prenatale vitamines te nemen en een gezond dieet te eten, naast het nemen van de volgende voorzorgsmaatregelen:

• rook niet en vermijd tweedehands rook
• drink geen alcohol
• vermijd alle illegale drugs
• lichaamsbeweging en voldoende rust
• vroege en regelmatige prenatale zorg

door deze zwangerschapsvoorzorgsmaatregelen te volgen, kunnen vrouwen helpen het risico van aangeboren afwijkingen.