CASE presentatie

een patiënt meldde bilaterale beenzwakte meer uitgesproken aan de rechterkant en tintelingen van het rechterbeen tot onder de knie. Ze had intermitterende gevoelloosheid in dezelfde distributiegebieden, vooral tijdens het lopen. Af en toe had ze ook paresthesieën in de rechterarm, maar nooit in het linkerbeen. Ze had geen sfincterische stoornis behalve lichte stress-urine-incontinentie. Ze had ook lichte, niet-bestraalde pijn in de rechter onderrug.

ze had intermitterende vertigo (“de kamer draait”) bij zitten of lopen. Ze had geen gehoorverlies of oorsuizen. Ze beschreef de verstoorde gang, vooral als haar ogen gesloten waren.

de patiënt had ook diffuse pijn in het lichaam die intermitterend was, die elk deel van het lichaam beïnvloedde en geen verband hield met de activiteit. Ongeveer een jaar voor de presentatie, ze ervaren episodes van wazig zien in het rechteroog, die niet langer dan een paar minuten, komen en gaan vooral na de lunch. Ze voelde alsof ze materie had die haar oog bedekte, zowel met contactlenzen als met een bril. Ze ontkende pijn, afscheiding, scheuren of lichtflitsen. Dit symptoom verdween en haar gezichtsvermogen was normaal. Er was geen voorgeschiedenis van huiduitslag, verkleuring van de urine of spierstijfheid.ze had twee zussen met de ziekte van Leigh, bevestigd in een externe instelling, van wie er één stierf op de leeftijd van 33 jaar; de andere was 38 jaar oud en in leven, maar had cognitieve stoornissen en was rolstoelgebonden. Beide zussen begonnen de symptomen op de leeftijd van 8 jaar. De patiënt had geen kinderen. De ouders hadden geen neurologische problemen en waren niet bloedverwantschap.

de patiënt had een voorgeschiedenis van hypertensie, hypothyreoïdie, hysterectomie voor goedaardige pathologie en drie operaties aan de rechtervoet. Ze had nooit gerookt of illegale drugs gebruikt en gebruikte zelden alcohol. Haar medicijnen waren kaliumchloride 10 mEq per dag, paroxetine 50 mg per dag, solifenacine succinaat 10 mg per dag, …