symptomen en klinische kenmerken van de volgende aandoeningen kunnen vergelijkbaar zijn met die van vitamine D-deficiëntie rachitis. Dit omvat andere soorten rachitis en andere ziekten die de gezondheid van het bot kunnen beïnvloeden. Vergelijkingen kunnen nuttig zijn voor een differentiële diagnose:

Pseudovitamine D-deficiëntie rachitis (vitamine D-afhankelijke rachitis, type I) wordt gekarakteriseerd door skeletveranderingen en zwakte vergelijkbaar met ernstige vitamine D-deficiëntie. Deze aandoening wordt veroorzaakt door een abnormaal vitamine D metabolisme en wordt geërfd in een autosomaal recessief patroon. Dit type rachitis begint vaak eerder dan hypofosfatemische rachitis (zie hieronder voor meer details). Bloedspiegels van calcium zijn ernstig verminderd bij patiënten met vitamine D afhankelijke rachitis. Aminozuren gaan verloren in de urine als gevolg van abnormale nierfunctie. Intermitterende spierkrampen kunnen optreden. Convulsies en afwijkingen van de wervelkolom en het bekken kunnen zich ook ontwikkelen.

Hypofosfatemische rachitis kan het gevolg zijn van sporadische genmutaties of van de Phex–mutatie die X-gebonden hypofosfatemische rachitis veroorzaakt, de meest voorkomende erfelijke vorm van hypofosfatemische rachitis. Dit is een zeldzame genetische vorm van rachitis gekenmerkt door verminderde reabsorptie van fosfaat uit de niertubuli. Belangrijke symptomen van deze aandoening zijn veranderingen van het skelet, zwakte en langzame groei. De gevallen die vrouwen treffen zijn meestal minder ernstig dan die die mannen treffen. Een andere zeldzame verworven vorm van hypofosfatemische rachitis wordt geassocieerd met een goedaardige tumor en aangeduid als tumor-geïnduceerde osteomalacie. (Voor meer informatie over deze aandoening kies “hypofosfatemische rachitis” als uw zoekterm in de zeldzame ziekte Database.)

Fanconi ‘ s syndroom is een zeldzame aandoening die wordt gekarakteriseerd door nierdisfunctie en hypofosfatemische rachitis die botafwijkingen vertoont die vergelijkbaar zijn met die van vitamine D-deficiëntie rachitis. Overtollige hoeveelheden fosfaat, aminozuren, glucose en urinezuur worden geëlimineerd in de urine. Deze wanorde kan door diverse oorzaken worden verworven of als autosomal recessieve wanorde worden geërfd. Het kan ook worden geassocieerd met het syndroom van Lowe, een aandoening die verband houdt met het chromosoom van X. Botsymptomen omvatten rachitis bij kinderen en verzachting van de botten (osteomalacie) bij volwassenen. Fanconi ’s syndroom kan worden geassocieerd met een verscheidenheid van erfelijke metabole stoornissen zoals cystinose, Lowe’ s syndroom, een vorm van tyrosinemie, erfelijke fructose-intolerantie, de ziekte van Wilson, galactosemie en glycogeenopslag stoornissen. (Voor meer informatie over deze aandoening, kies “Fanconi” als uw zoekterm in de zeldzame ziekte Database.)

Lowe ‘ s syndroom is een zeldzame erfelijke, metabole aandoening die gekarakteriseerd wordt door oogafwijkingen zoals congenitale cataract en glaucoom, botafwijkingen veroorzaakt door vitamine D-resistente rachitis, intellectuele handicap en verminderde nierfunctie. Deze wanorde beà nvloedt slechts mannetjes en komt het meest voor in die met eerlijke kleuring. Het syndroom van Lowe volgt een X-gebonden patroon van overerving. (Voor meer informatie over deze aandoening kiest u “Lowe” als uw zoekterm in de database zeldzame ziekten.)

osteomalacie is een aandoening die gekenmerkt wordt door een geleidelijke verzachting en buiging van de botten. Pijn kan in verschillende mate van ernst optreden. Verzachting treedt op omdat vaste botten niet goed hebben gevormd (verkalken) als gevolg van het gebrek aan vitamine D of een nierfunctiestoornis. Deze aandoening komt vaker voor bij vrouwen dan mannen, en begint vaak tijdens de zwangerschap. Het kan alleen bestaan of in combinatie met andere aandoeningen.

osteopetrose wordt gekenmerkt door een verhoogde botdichtheid als gevolg van een defect in botreabsorptie door cellen die osteoclasten worden genoemd. Dit leidt tot accumulatie van bot met defecte architectuur, waardoor ze broos en vatbaar voor breuk. In sommige gevallen gaat dit ook gepaard met skeletafwijkingen. Hoewel de symptomen in eerste instantie niet duidelijk zijn bij mensen met milde vormen van deze aandoening, triviale verwondingen kunnen botbreuken als gevolg van bot fragiliteit veroorzaken. Osteopetrose kan ook calcium-en fosforonbalans veroorzaken, wat leidt tot een ziekte die osteopetrorickets wordt genoemd. (Voor meer informatie over deze aandoening kiest u “osteopetrose” als uw zoekterm in de database zeldzame ziekten.)