Abstract

Pachydermodactylie (PDD) is een zeldzame en goedaardige verworven vorm van digitale fibromatose, gekarakteriseerd door asymptomatische spoelvormige weke delen hypertrofie van het laterale aspect van de proximale interfalangeale (PIP) gewrichten van de vingers. De etiologie van PDD blijft onbekend, maar het beà nvloedt gewoonlijk gezonde mannetjes rond de leeftijd van puberteit. Het kan verkeerd worden gediagnosticeerd als ontstekingsreumatische ziekten, vooral als juveniele chronische artritis. Hier melden we een geval van PDD bij een 18-jarige man met progressieve spoelvormige zwelling van het PIP-gewricht op zijn linker middelvinger. Hoewel hij geen pijn of functionele beperking van de beweging had, koos hij ervoor om chirurgische resectie van de laesie te ondergaan om een sluitende diagnose te verkrijgen en om het uiterlijk van de misvorming te corrigeren. Histologisch, werd de laesie gekenmerkt door grove fibrose in het vetweefsel, perifere zenuwvezels, en eccrine klieren; dit is compatibel met een diagnose van PDD.

1. Inleiding

Pachydermodactylie (PDD), van de Griekse woorden pachy (dik), dermo (huid) en dactylos (vinger), werd voor het eerst gerapporteerd door Bazex et al. in 1973 . PDD is een goedaardige, asymptomatische verdikking van de zachte weefsels die over de radiale en ulnaire aspecten van de proximale interphalangeale (PIP) gewrichten maar veroorzaakt geen fundamentele schade aan de gewrichtsstructuren. De etiologie van PDD blijft onbekend. Echter, sommige auteurs geloven dat de oorzaak repetitieve, exogene, kleine trauma ‘ s als gevolg van de gewoonte of dwangmatige gewoonten van wrijven van de vingers . De diagnose van PDD is klinisch en wordt ondersteund door radiologisch onderzoek en histopathologisch onderzoek. Psychologische begeleiding is soms nodig voor de patiënten met dwangmatig gedrag. Het aantal medische meldingen van PDD is zeer beperkt en, voor zover wij weten, zijn bijna alle gevallen van PDD gemeld op het gebied van dermatologie of reumatologie. Op het gebied van orthopedische chirurgie is onlangs slechts één met tranilast behandeld casusrapport gepubliceerd . Hier melden we een geval van succesvolle chirurgische behandeling van PDD bij een 18-jarige man die progressieve laterale zwelling van het PIP-gewricht in de unilaterale middelvinger toonde.

2. Een 18-jarige man presenteerde zich in ons ziekenhuis met asymptomatische, geleidelijk toenemende spoelvormige zwelling van het PIP-gewricht in zijn linker middelvinger. Hij was rechtshandig. In de afgelopen 5 jaar heeft hij onderzoeken ondergaan door verschillende specialisten zonder dat er een overtuigende diagnose is gesteld. Bij lichamelijk onderzoek was er diffuse verdikking, voornamelijk, van de radiale en ulnaire aspecten van het PIP-gewricht, zonder huidpigmentatie of neurologische tekorten (figuur 1). Hij had geen pijn of functionele beperking van de beweging. Op basis van de klinische voorgeschiedenis werden psychiatrische stoornissen en emotionele stress uitgesloten. Er werd geen repetitieve beweging waargenomen. Zijn familiegeschiedenis was vrijblijvend. Er waren geen tekenen van infectie of ontsteking in het betrokken gewricht en er waren geen andere gewrichts-of systemische symptomen. De resultaten van laboratoriumonderzoeken, waaronder een volledige bloedtelling, lever-/nierfunctietesten, bezinkingssnelheidstest voor erytrocyten, C-reactieve eiwittest en reumatofactortest, lagen binnen het normale bereik of waren negatief. Gewone röntgenfoto ‘ s van de handen onthulden spoelvormige zwelling van zacht weefsel zonder vernauwing van de gewrichtsruimte in het PIP-gewricht van de middelvinger. Er waren geen benige erosies of andere structurele afwijkingen (Figuur 2). Magnetic resonance imaging (MRI) van de hand bleek dat het zachte weefsel zwelling uitgebreid circumferentieel en longitudinaal over de PIP gewrichten zonder gezamenlijke effusie of tenosynoviale effusie. De laesie wees op een T1-gewogen beeld op een homogene isointensiteit aan de spier. Op het postcontrast-met vet verzadigde T1-gewogen beeld, was de laesie heterogeen hyperintense, en geen andere abnormale verhoging werd opgemerkt. Er werd geen verse of chronische hemorragische verandering aangetoond (Figuur 3). Hoewel hij geen pijn of functionele beperking van de beweging had, koos hij ervoor om chirurgische resectie van de laesie te ondergaan om een sluitende diagnose te verkrijgen en om het uiterlijk van de misvorming te corrigeren. De operatie werd uitgevoerd onder algehele narcose. Een volar Brunner incisie werd gemaakt van de distale interphalangeale vouw naar de palmar digitale vouw, en zorg werd genomen om de bilaterale neurovasculaire bundels te beschermen. Subcutane hypertrofische weke delen werden bilateraal verwijderd om het weefselvolume te verminderen. Na uitsnede werd de overtollige huid getrimd en de huid werd gesloten door eenvoudig Reven. Globaal onderzoek toonde aan dat de onderhuidse laesie van weke delen huid en fibroadipose Weefsel omvatte. Histopathologisch, werd de laesie gekenmerkt door grove fibrose met vetweefsel, perifere zenuwvezels, en eccrine klieren; dit is compatibel met een diagnose van PDD (Figuur 4). Bij de laatste follow-up, 3 jaar postoperatief, werd geen herhaling waargenomen in zijn middelvinger, en hij was zeer tevreden met de uitkomst, zowel cosmetische als functionele (Figuur 5).

figuur 1

er was diffuse verdikking, voornamelijk, van de radiale en ulnaire aspecten van het PIP-gewricht.

Figuur 2

spoelvormige zwelling van weke delen zonder vernauwing van de gewrichtsruimte werd waargenomen in het PIP-gewricht van de middelvinger. Er waren geen benige erosies of andere structurele afwijkingen.

(a)

b)

(a)
b)

Figuur 3

De laesie aangegeven homogene isointensity om de spieren op een T1-gewogen beeld (een). Op het postcontrast-met vet verzadigde T1-gewogen beeld, was de laesie heterogeen hyperintense, en geen andere abnormale verhoging werd opgemerkt (b).

Figuur 4

de laesie werd gekarakteriseerd door grove fibrose met vetweefsel, perifere zenuwvezels en eccrine klieren.

Figuur 5

bij de laatste follow-up werd geen herhaling waargenomen in zijn middelvinger.

3. Discussie

PDD is erkend als een afzonderlijke klinische entiteit vanwege zijn typische presentatie van asymptomatische verdikking van de zachte weefsels die over de radiale en ulnaire aspecten van de PIP-gewrichten gaan zonder fundamentele schade aan de gewrichtsstructuren . De distale interphalangeale (DIP) gewrichten en andere gewrichten worden meestal niet beïnvloed. PDD komt meestal voor bij jonge gezonde mensen op een gemiddelde leeftijd van 21,2 jaar, hoewel het is geassocieerd met Dupuytren contractuur, syndroom van Asperger, carpaal tunnel syndroom, en tubereuze sclerose . Vanwege de goedaardige kenmerken van PDD, hebben de meeste patiënten geen therapie nodig. Sommige patiënten geven echter de voorkeur aan een chirurgische behandeling om het uiterlijk van de misvorming te corrigeren, zoals in dit geval. We voerden chirurgische resectie uit via de volar-aanpak, en het was zowel cosmetisch als functioneel effectief. Dit is het eerste rapport waaruit blijkt dat chirurgische interventie effectief is voor PDD. Wij zijn van mening dat een volar Brunner incisie nuttig is om hypertrofische weke delen en overtollige huid bilateraal uit te snijden. Het is ook nuttig om de bilaterale neurovasculaire bundels te beschermen en de huid te sluiten door eenvoudig te reven. Er moet echter op worden gelet dat de bloedtoevoer naar de te sluiten huid door overmatige excisie van het onderhuidse weefsel niet wordt belemmerd. De diagnose van PDD wordt klinisch gesteld en wordt ondersteund door radiologische en histologische studies. Radiografie, echografie, en MRI tonen weke delen verdikking, maar geen afwijkingen van de gezamenlijke ruimte of botten . Histologisch, wordt PDD gekenmerkt door orthokeratotic of parakeratotic hyperkeratosis, acanthosis, en verdikking van de dermis toe te schrijven aan een verhoogde hoeveelheid fibroblasten en collageentypes III en V; Dit verschilt van het collageenprofiel van normale huid . De elektronenmicroscopie heeft een verhoogd aantal dunne, collageenvezels aangetoond . Er is meestal minimaal of geen ontsteking. Onze patiënt toonde de typische klinische manifestaties evenals normale radiologische en histologische bevindingen. De etiologie van PDD is nog onbekend. Echter, sommige auteurs geloven dat de oorzaak repetitieve, exogene, kleine trauma ‘ s als gevolg van de gewoonte of dwangmatige gewoonten van wrijven van de vingers . Bovendien kan de herhaalde beweging van de vingers een oorzaak van PDD zijn . De differentiële diagnose omvat secundaire digitale veranderingen toe te schrijven aan diverse wanorde, zoals pseudoknuckle pads, die een term is die is gebruikt om de eelt te beschrijven die zich na herhaalde huidirritatie ontwikkelt. Het onderscheid tussen pseudoknuckle pads en PDD is de locatie van zwelling van de huid; PDD omvat voornamelijk het laterale aspect van de PIP-verbinding, terwijl pseudoknuckle-stootkussens het dorsale oppervlak betrekken . Andere differentiële diagnoses zijn als volgt: vreemd lichaam granuloom, kauwen pads, collageneuze plaques van de handen, juveniele digitale fibromatose, progressieve nodulaire fibrose van de huid, schildklier ziekte, acromegalie, enzovoort . Daarnaast moeten alle artropathieën waarbij de PIP gewrichten betrokken zijn, worden overwogen. PDD kan verkeerd gediagnosticeerd worden als een inflammatoire reumatische ziekte, vooral juveniele idiopathische artritis. Dergelijke verkeerde diagnoses kunnen leiden tot onnodig onderzoek en ongepaste behandeling , en daarom vinden we het belangrijk dat orthopedische chirurgen PDD onmiddellijk herkennen en diagnosticeren.

belangenconflict

De auteurs verklaren dat er geen belangenconflict is met betrekking tot de publicatie van dit artikel.